Trong khi đó, NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh và chi phí sàng lọc trước sinh có tính ưu việt rõ ràng đối với hội chứng Down. Hàng loạt nghiên cứu thống kê đã chỉ ra rằng phương pháp này có độ nhạy từ 99-100%, tỉ lệ dương tính giả chưa đến 1%. Tuy nhiên, chúng ta cần phải xem xét một số khía cạnh trước khi phủ nhận hoàn toàn những lợi ích của xét nghiệm sàng lọc kết hợp Quý I.
Thứ nhất, hiệu quả sàng lọc của NIPT đối với hội chứng Edwards (Trisomy 18) và hội chứng Patau (Trisomy 13) chưa được chứng minh là ngang bằng so với hiệu quả của xét nghiệm này đối với hội chứng Down: độ nhạy của xét nghiệm đối với các hội chứng này thấp hơn, và đối với các trường hợp thể khảm (không phải tất cả các tế bào của thai nhi đều có bộ NST bât thường) thì tỉ lệ dương tính giả có xu hướng cao hơn so với xét nghiệm hội chứng Down.
Thứ hai, NIPT không sàng lọc các dị tật về cấu trúc và các dạng bất thường NST khác. Trong một thử nghiệm có tên gọi là FASTER, 78% các trường hợp có bất thường NST khác (ngoài hội chứng Down) được phát hiện nhờ xét nghiệm sàng lọc kết hợp Quý I. Trong nghiên cứu của Nicholaides, khi so sánh kết quả sàng lọc bởi các Xét nghiệm sàng lọc kết hợp quý I với kết quả của NIPT ở nhóm quần thể người tiến hành sàng lọc thường quy trong quý I, khoảng 50% trường hợp bất thường NST được phát hiện không phải là trisomy 21 hoặc 18. Có 7 trường hợp thai nhi mắc các dạng bất thường trên được phát hiện bởi Xét nghiệm sàng lọc kết hợp quý I nhưng NIPT lại không phát hiện được cả 7 trường hợp này.
Ngoài ra, nhiều nghiên cứu đã chỉ ra rằng 25% số trường hợp dị tật cấu trúc tim bẩm sinh có liên quan đến kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy bất thường; đây cũng có thể xem là một ưu điểm khác của các phương pháp sàng lọc kết hợp truyền thống.
Cuối cùng, cần phải đặt ra câu hỏi rằng: Liệu những ưu điểm như tỉ lệ dương tính giả thấp (về mặt lý thuyết sẽ giúp tiết kiệm được chi phí sàng lọc trước sinh cho những xét nghiệm khác) và giúp giảm số trường hợp phải thực hiện các phương pháp chẩn đoán xâm lấn có thực sự bù đắp được việc các thai phụ phải trả một khoản chi phí lớn hơn cho NIPT so với các phương pháp truyền thống?
Do đó, chiến lược sàng lọc tối ưu vẫn chưa thực sự rõ ràng. Khuyến cáo của drCohenOb.com về các biện pháp sàng lọc trước sinh đối với các nhóm thai phụ như sau:
1) Nếu thai phụ ít hơn 35 tuổi, khi mà nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down tương đối thấp: tiếp tục sử dụng Xét nghiệm sàng lọc kết hợp Quý I. Ở độ tuổi này, do tần số mắc phải Trisomy 21 và Trisomy 18 tương đối thấp hơn một số dạng bất thường nhiễm sắc thể khác nên các dạng bất thường này thường đáng lo ngại hơn. Hiện nay do chưa có dữ liệu nào chứng tỏ rằng NIPT đem lại hiệu quả về chi phí đối với nhóm nguy cơ thấp, chúng ta không có lý do gì để bỏ qua Xét nghiệm sàng lọc kết hợp Quý I.
2) Ở các thai phụ lớn hơn 35 tuổi hoặc những người có nguy cơ cao sinh con mắc hội chứng Down: thực hiện NIPT. Ở những bệnh nhân này, hội chứng Down là mối lo ngại lớn nhất, do đó cần thực hiện xét nghiệm chính xác nhất để phát hiện hội chứng này. NIPT giúp giảm tỉ lệ dương tính giả và giảm số trường hợp phải thực hiện xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn ở nhóm thai phụ nguy cơ cao, từ đó giúp giảm đáng kể tỉ lệ bệnh và tỉ lệ tử vong của thai nhi, và cũng có thể giúp giảm các chi phí nói chung.
3) Tất cả các thai phụ đều nên thực hiện siêu âm để đo độ mờ da gáy và đánh giá các chỉ số của thai nhi, đây là phương pháp chi phí thấp, an toàn và có khả năng phát hiện một số dị tật khác.
Rất nhiều câu hỏi còn cần phải được giải đáp để có thể xây dựng một phương pháp sàng lọc bất thường số lượng NST trước sinh ở Quý I thực sự hợp lý. Hãy tiếp tục theo dõi để cập nhật các thông tin khoa học chính xác để có thể đưa ra những lựa chọn và quyết định phù hợp nhất.
Có thể nói phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh thông qua máu người mẹ để chuẩn đoán dị tật bẩm sinh là phương án xét nghiệm hiện đại, là một kết luận quan trọng trong một công trình nghiên cứu đăng trên Tạp chí Y khoa New England ngày 1/4 vừa qua.
Trong quá trình nghiên cứu các nhà khoa học Mỹ đã khảo sát và lấy mẫu xét nghiệm từ 16.000 thai phụ, nghiên cứu cho thấy phương pháp xét nghiệm ADN tự do qua máu người mẹ đã xác định được 38 trường hợp có nguy cơ mắc hội chứng Down (Trisomy 21). Đồng thời, các nhà nghiên cứu cũng lấy các mẫu xét nghiệm này đem khảo thí bằng phương pháp sàng lọc thông thường với 38 trường hợp trên. Nhưng kết quả cho ra chỉ có 30 kết quả nghi mắc hội chứng Down.
Từ đó, người ta bắt đầu làm nhiều công trình nghiên cứu hơn và nhận thấy rõ, với phương pháp xét nghiệm sàng lọc thông thường trước khi sinh sẽ cho ra nhiều chẩn đoán sai hơn. Với phương pháp chuẩn đoán bằng cách xét nghiệm ADN tự đo thì kết quả sai được rút ngắn hoàn toàn.
Để giải đáp thắc mắc “sàng lọc trước sinh ở tuần bao nhiêu”, tùy vào phương pháp xét nghiệm mà cần tuổi thai khác nhau để quyết định xét nghiệm.
Xét nghiệm Double Test có thể thực hiện vào quý I của thai kỳ
Xét nghiệm Triple Test thực hiện vào quý II của thai kỳ để đánh giá nguy cơ rõ ràng hơn
Phương pháp xét nghiệm NIPT thực hiện vào tuần thứ 10 có thể phát hiện dị tật thai nhi và các hội chứng do gen di truyền vô cùng chính xác
Ở quý I của thai kỳ, người mẹ sẽ được làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh Double Test để kiểm tra nguy cơ của 3 nhóm
Tam NST 18 (Trisomy 18): dị tật này dẫn đến thai bé, đa ối. Những trẻ bị bệnh này gọi chung là hội chứng edward cơ thể yếu, chỉ sống được thời gian ngắn, có khi mẹ mất thai.
Hội chứng Down
Thắc mắc rằng xét nghiệm này có cần nhịn ăn hay không, có chính xác không? Người mẹ không cần lo lắng, chỉ cần lấy 5-15ml máu và tách chiết ADN nên không cần phải nhịn ăn.
Tuy nhiên, điểm yếu của xét nghiệm này là không thể phát hiện tất cả các dị tật từ gen. Nếu kết quả trả về xét nghiệm có nguy cơ thấp thì các bà mẹ có thể tạm yên tâm. Tuy nhiên, nếu có nguy cơ cao, người mẹ cần làm thêm các xét nghiệm khác để chắc chắn hơn. Trong đó, xét nghiệm tribple test là hình thức để đánh giá lại nguy cơ rõ ràng hơn. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/thu-thuat-choc-oi
Chi phí của Trible Test là 600.000 vnđ
Xét nghiệm NIPT sàng lọc trước sinh không xâm lấn dựa vào cơ chế các ADN của thai nhi nằm trong huyết tương của máu mẹ. Các chuyên gia sẽ tiến hành tách chiết ADN của đứa bé để kiểm tra các bất thường về số lượng các nhiễm sắc thể. Mặc dù tỷ lệ bất thường rất thấp nhưng nếu gặp phải sẽ gây ra rất nhiều hậu quả sâu sắc ảnh hưởng đến mẹ và con.
Nhờ vào phương pháp chỉ sử dụng máu của người mẹ nên hoàn toàn không hại gì đến sức khỏe của cả hai mẹ con. Xét nghiệm đơn giản không cần nhịn ăn trước khi lấy mẫu và thời gian trả về kết quả nhanh chóng. Nhưng câu hỏi đặt ra là kết quả xét nghiệm NIPT có chính xác không? Giữa phương pháp NIPT, Double Test và Triple Test phương pháp nào là tối ưu nhất?
Chi phí của Double Test là 600.000 vnđ
Là xét nghiệm ở quý II của thai kỳ khi kết quả xét nghiệm double test ở mức ranh giới. Người mẹ cũng không cần nhịn ăn khi làm xét nghiệm này. Cũng giống như Double Test, xét nghiệm này chỉ mang tính tương đối và không thể cho kết quả chính xác hoàn toàn.
Thông thường, đến quý thứ II của thai nhi, giả sử có những khiếm khuyết không tốt khi xét nghiệm trible test nguy cơ cao thì cũng rất khó để tìm ra phương pháp phù hợp để giúp cho đứa trẻ tốt hơn. Kể cả khi xét nghiệm này cho kết quả bình thường thì cũng chưa chắc chắn được, bởi vì nó không thể phát hiện tất cả các dị tật của trẻ được.
Không có nhận xét nào:
Đăng nhận xét