Cơ Chế Gây Nên Hội Chứng Edwards Mà Nhiều Mẹ Bầu Chưa Biết

Sự hình thành của các cơ quan trong cơ thể cũng bị rối loạn nghiêm trọng. Thường có nhiều dị tật bẩm sinh được phát hiện trong thai kỳ hoặc ngay sau sinh.

Hội chứng Edwards là sự thừa một nhiễm sắc thể số 18 trong bộ gen của thai nhi, hay còn gọi là tam thể 18. Hội chứng này được bác sĩ Edwards mô tả lần đầu tiên vào năm 1960, và được đặt với tên của ông từ đó.

Chỉ có 1 trong 4000 trường hợp thai nhi mắc hội chứng Edwards được sinh ra, nhưng thường chỉ có thể sống từ vài ngày đến 1 tuần. Một số ít sống hơn 1 tháng và khoảng 5 – 10% có thể sống hơn một năm.

Cơ chế gây nên hội chứng Edwards

Một thai nhi bình thường được thừa hưởng vật chất di truyền gồm 46 nhiễm sắc thể, gồm 23 nhiễm sắc thể từ người mẹ và 23 nhiễm sắc thể từ người cha. Thai nhi bị mắc hội chứng Edwards có thêm một nhiễm sắc thể số 18 nữa, tức là 3 nhiễm sắc thể 18, và có tổng cộng 47 nhiễm sắc thể. Việc dư thừa nhiễm sắc thể này gây nên dị tật bẩm sinh cho trẻ.

Kết quả xét nghiệm Triple test cho thấy: thai nhi của chị có nguy cơ cao bị hội chứng Edwards với tỷ lệ 1:55. Vì vậy, để đưa ra chẩn đoán chính xác, bệnh nhân được bác sỹ chuyên khoa tư vấn và hội chẩn với Trung tâm Chẩn đoán trước thực hiện các xét nghiệm chuyên sâu giúp chẩn đoán xác định thai nhi có bị hội chứng Edwards.

Các xét nghiệm sàng lọc kết hợp, hay NIPT, sẽ chỉ ra nguy cơ mắc hội chứng Edwards ở thai nhi. Các xét nghiệm chẩn đoán, chẳng hạn như phương pháp chọc ối hay lấy mẫu sinh thiết gai nhau (CVS) cũng giúp phát hiện hội chứng này.

Đa phần phụ nữ mang thai trẻ bị hội chứng Edwards sẽ dẫn tới sảy thai. Sự bất thường trong nhiễm sắc thể khiến cho thai kì không thể diễn ra bình thường. Cũng vì tầm ảnh hưởng nghiêm trọng của nó nên mẹ phải chấp nhận phá thai.


Nguyên nhân của hội chứng này không được xác định rõ. Tuy nhiên, theo thống kê, người có nguy cơ mang thai mắc hội chứng này là phụ nữ mang thai lớn tuổi, có tiền sử gia đình nhiễm hội chứng này. Một nguyên nhân khác có thể là sự bất thường nhiễm sắc thể 18 ở người cha hoặc mẹ, do sự phân chia và tái tổ hợp bất thường trong quá trình tạo trứng hoặc tinh trùng bất thường.

Thai nhi mắc hội chứng Edwards thường có những dấu hiệu bất thường, các dị tật bẩm sinh và rối loạn nghiêm trọng, cụ thể là:

Trisomy 18 thường phát triển chậm trong tử cung và ngừng hẳn vào khoảng tháng thứ 7 của thai kỳ.

Chức năng của não ở trẻ bị hội chứng Edwards không được phát triển hoàn thiện. Vì vậy, khiến trẻ bị rối loạn các chức năng sinh tồn cơ bản như bú, nuốt, thở và thiểu năng trí tuệ.

– Thai đa ối do những bất thường về khả nuốt và mút của thai; thiểu ối do rối loạn ở thận, bánh nhau nhỏ, một động mạch rốn duy nhất, thai chậm phát triển trong tử cung, suy thai, sinh con nhẹ cân.

– Các biểu hiện thường thấy như đầu nhỏ hoặc dạng trái dâu, cằm nhỏ, tai đóng thấp, nang đám rối mạng mạch ở não.

– Dấu hiệu cột sống bị chẻ đôi và thoát vị tủy sống ra ngoài.

– Xương ức ngắn, tim bị thông liên thất, thông liên nhĩ, còn ống động mạch hoặc hẹp động mạch chủ.

– Bất thường ở bụng và cơ quan nội tạng như thoát vị rốn, hở thành bụng, teo thực quản, thận đa nang hoặc trướng nước, thận hình móng ngựa, tinh hoàn ẩn.

– Bàn tay co quắp, thiểu sản móng tay, bàn tay quặp, lòng bàn chân dầy hơn trẻ bình thường.

– Thai đa ối hoặc thai thiếu ối, thai chậm phát triển, cử động yếu và sinh nhẹ cân

– Xuất hiện dị tật về mặt và đầu như đầu nhỏ hoặc có hình dạng như trái dâu, cằm nhỏ, tai đóng thấp…

– Cột sống chẻ đôi và thoát vị tủy sống

– Tim bị thông liên thất, thông liên nhĩ, xương ức ngắn

– Bàn tay co quắp, thiếu móng tay

– Bụng và cơ quan nội tạng phát triển bất thường, như thoát vị rốn, hở thành bụng, teo thực quản…

Ngoài các dấu hiệu trên, thai nhi còn có sự khiếm khuyết về não. Não phát triển không toàn diện, tế bào thần kinh không phát triển ra ngoài mà lại khu trú rải rác trong não, do đó trẻ thường bị rối loạn chức năng sinh tồn cơ bản như nuốt, bú, thở và thiểu năng trí tuệ.

Chẩn đoán hội chứng Edwards khi thai nhi còn trong bụng mẹ
Phụ nữ mang thai có thể chọn một trong hai loại xét nghiệm để kiểm tra hội chứng Edwards, đó là xét nghiệm tầm soát và xét nghiệm chẩn đoán.

Xét nghiệm tầm soát, hay còn gọi là triple test giúp xác định nguy cơ mắc hội chứng Edwards của thai nhi, còn xét nghiệm tầm soát chẩn đoán giúp xác định chính xác rằng thai nhi có mắc hội chứng này hay không.

Hội chứng Edwards là tình trạng bé sinh ra dư một nhiễm sắc thể, dẫn đến các biểu hiện như đầu nhỏ, hàm nhỏ, các bệnh lý về thận, bệnh lý tim mạch, thiểu năng tâm thần và một số bệnh khác. Để hiểu rõ hơn về những nguy hiểm tiềm ẩn từ hội chứng này, cùng theo dõi bài viết dưới đây.

Các bất thường về đầu mặt xuất hiện. Cột sống bé bị chẻ đôi và thoát vị tủy sống ra ngoài. Xương ức ngắn, tim bị thông liên thất, thông liên nhĩ, còn ống động mạch hoặc hẹp động mạch chủ. Bất thường ở bụng và cơ quan nội tạng như thoát vị rốn, hở thành bụng, teo thực quản, thận đa nang hoặc trướng nước, thận hình móng ngựa, tinh hoàn ẩn. Bàn tay co quắp, thiểu sản móng tay, bàn tay quặp, lòng bàn chân dầy.

Trẻ bị hội chứng Edwards không phát triển với tốc độ bình thường khi còn trong bụng mẹ nên sẽ bị nhẹ cân khi chào đời. Ngoài ra, những bé bị hội chứng Edward thường có tim và thận phát triển một cách không bình thường, bé sẽ gặp khó khăn khi ăn, thở và trong các hoạt động thường ngày.

Đa số trẻ em mắc phải hội chứng này tử vong ngay trong tuần đầu tiên sau khi sinh, và chỉ có một số ít có thể sống sót trong 1 năm đầu đời. Hiện  nay vẫn chưa có phương pháp để điều trị hội chứng này.

Hội chứng Edwards là gì?
Bình thường bào thai được thừa hưởng vật chất di truyền gồm 46 nhiễm sắc thể, trong đó có 23 nhiễm sắc thể từ mẹ và 23 nhiễm sắc thể từ cha. Tuy nhiên, trường hợp trẻ sinh ra mắc phải hội chứng Edwards sẽ có đến 3 nhiễm sắc thể số 18, thay vì bình thường chỉ có 2. Tình trạng này còn được gọi là Trisomy 18.

Thai nhi khi mắc phải hội chứng Edwards thường chậm phát triển trong tử cung và ngừng phát triển ở khoảng tháng thứ 7 của thai kỳ. Chức năng của não ở trẻ mắc phải hội chứng này sẽ không được phát triển hoàn thiện. Do đó trẻ thường bị rối loạn các chức năng sinh tồn cơ bản như bú, nuốt, thở và thiểu năng trí tuệ nghiêm trọng.

Sự hình thành của các cơ quan trong cơ thể cũng bị rối loạn nghiêm trọng. Thường có nhiều dị tật bẩm sinh được phát hiện trong thai kỳ hoặc ngay sau sinh. Thai đa ối do bất thường về khả nuốt và nút của thai, thiểu ối do bất thường ở thận, bánh nhau nhỏ, một động mạch rốn duy nhất, thai chậm phát triển trong tử cung, cử động thai yếu hoặc suy thai, sinh nhẹ cân.