Nguyên Nhân Chính Dẫn Đến Dị Tật Thai Nhi Là Gì ? Bạn Biết Gì Về Xét Nghiệm Không Xân Lấn

Chỉ những dị dạng lớn ở hệ thống thần kinh trung ương, tim, cơ quan tiết niệu… mới cần đình chỉ thai nghén.

Không cần chọc ối, việc xét nghiệm không xâm lấn mẹ ở tuần thai thứ 10 có thể phát hiện ra hàng loạt dị tật ở thai nhi.

Những dị tật bẩm sinh phổ biến nhất là thiếu men G6PD, tan máu bẩm sinh (2.200 trường hợp), bệnh Down (1.400-1.800 ca), hội chứng Eward, dị tật ống thần kinh (1.500 trẻ), suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và nhiều bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác.

Tình trạng dị tật, bệnh ở thai nhi và trẻ sơ sinh chủ yếu do bất thường nhiễm sắc thể, rối loạn gen, rối loạn chuyển hóa; trong quá trình mang thai, bà mẹ tiếp xúc với môi trường độc hại, ô nhiễm nặng nề; bà mẹ uống nhiều loại thuốc trong 3 tháng đầu của thai kỳ.

Ngoài ra, trẻ có thể gặp dị tật do mẹ mắc các bệnh nhiễm trùng trong khi mang thai như giang mai, rubella, nhiễm trùng tiểu, nhiễm trùng sinh dục... Tuy nhiên, nhiều dị tật có thể phát hiện và can thiệp sớm qua sàng lọc trước sinh và sơ sinh.

Một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến đang được ứng dụng tại nhiều nước phát triển là chẩn đoán di truyền trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing), cho phép phát hiện các nguy cơ dị tật, đột biến nhiễm sắc thể... ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ.

Thay vì phương pháp xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau có thể gây nguy cơ sảy thai thì phương pháp NIPT rất đơn giản. Ở tuần thai thứ 10, bác sĩ lấy 7-10 ml máu của thai phụ để xét nghiệm chẩn đoán, sàng lọc đột biến số lượng nhiễm sắc thể và phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh cho thai nhi với kết quả chính xác 99,98% chỉ sau 3-5 ngày.

Phương pháp này cho chẩn đoán sớm các dị tật khiến trẻ phát triển không bình thường như hội chứng Down, hội chứng Eward, hội chứng Turner, hội chứng Patau...

PGS.TS Nguyễn Danh Cường, Giám đốc BV Phụ sản TƯ cho biết thêm, sàng lọc trước sinh kết hợp với sàng lọc sơ sinh có thể giúp loại bỏ được 95% dị tật bất thường và cho ra đời những đứa trẻ khỏe mạnh.

PGS Cường khuyến cáo, những trường hợp có nguy cơ cao như phụ nữ mang thai trên 30 tuổi (đặc biệt trên 35 tuổi); có tiền sử thai lưu, thai dị dạng; có kết quả siêu âm bất thường; có kết quả Double test hoặc Triple test có nguy cơ cao; mang đa thai; gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền; thực hiện kỹ thuật hỗ trợ sinh sản... cần được tư vấn kĩ, làm xét nghiệm không xâm lấn kịp thời để loại trừ các nguy cơ.

Từ 3 tháng của thai kỳ, thai phụ nên đi siêu âm để chẩn đoán sớm những dị dạng cực lớn, như dị dạng tim, não úng thủy…

Chỉ những dị dạng lớn ở hệ thống thần kinh trung ương, tim, cơ quan tiết niệu… mới cần đình chỉ thai nghén. Còn một số, như dị dạng của cơ quan tiêu hoá, thành bụng có thể can thiệp giữ thai.

Phát hiện nguy cơ từ tuần thai thứ 10 Tại hội nghị "Tư vấn di truyền sản khoa" do Trường Đại học Y Hà Nội tổ chức diễn ra sáng 2/11, các chuyên gia trong lĩnh vực sản khoa, di truyền học đánh giá, việc xét nghiệm, sàng lọc trước sinh là yếu tố vô cùng quan trọng để trẻ sinh ra khỏe mạnh, loại trừ các bệnh di truyền, khuyết tật nguy hiểm.

PGS.TS Nguyễn Đức Hinh, Hiệu trưởng trường Đại học Y Hà Nội cho biết, mỗi năm trong khoảng 1,5 triệu trẻ được sinh ra thì có khoảng 1.400 – 1.800 trẻ mắc hội chứng Down; khoảng 2200 trẻ mắc bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh); 1000 – 1500 trẻ mắc bệnh; 200 – 250 trẻ mắc hội chứng Edwards và nhiều bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác.

Vì thế, việc ứng dụng phân tích di truyền trong lĩnh vực sản khoa giúp chẩn đoán sớm, sàng lọc đột biến số lượng nhiễm sắc thể và phát hiện sớm các dị tật cho thai nhi là vô cùng quan trọng.

Một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến đang được ứng dụng tại nhiều nước phát triển là chẩn đoán di truyền trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) cho phép phát hiện các nguy cơ dị tật, đột biến nhiễm sắc thể... ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ.

Thay vì phương pháp xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau có thể gây nguy cơ sảy thai thì hiện nay với sự tiến bộ của y học, các thầy thuốc chỉ cần xét nghiệm không xâm lấn của người mẹ đang mang bầu để sàng lọc trước sinh.

Ở tuần thai thứ 10, các thầy thuốc chỉ lấy từ 7-10ml máu tĩnh mạch từ cánh tay của thai phụ để xét nghiệm chẩn đoán, sàng lọc đột biến số lượng nhiễm sắc thể và phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh cho thai nhi. Phương pháp này có thể thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10, cho kết quả chính xác lên tới 99,98%, được đánh giá là an toàn tuyệt đối cho thai phụ và thai nhi, đồng thời hỗ trợ các bác sĩ tư vấn kịp thời cho thai phụ.

Nhiều nguyên nhân gây dị tật thai

Theo PGS.TS Trần Đức Phấn, Nguyên Giám đốc Trung tâm Tư vấn Di truyền (Bệnh viện Đại học Y Hà Nội), có rất nhiều nguyên nhân dẫn đến bất thường sinh sản, trong đó đáng chú ý nhất là do di truyền, do tác động của các tác nhân vật lý, hóa học, sinh vật học.

Tại Việt Nam, tỉ lệ bất thường sản khoa khá cao như: vô sinh (7,7%), tỷ lệ mẹ sẩy thai 8% - 12%, mẹ bị thai chết lưu 0,52 - 5,21%, tỷ lệ trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh 1,68 - 2,58%.

Các nguyên nhân gây ra bất thường sinh sản rất phức tạp, thậm chí hiện tại khoảng 50% các trường hợp dị tật bẩm sinh chưa tìm được nguyên nhân. Nguyên nhân có thể do bất thường nhiễm sắc thể, do đột biến đơn gen, rối loạn di truyền; các yếu tố vật lý, ô nhiễm môi trường, chuyển hóa; các bệnh nhiễm trùng; mẹ uống nhiều loại thuốc trong 3 tháng đầu thai kỳ....

Với xét nghiệm trong quá trình thai kỳ cũng vậy, chỉ với 7 - 10ml máu của người mẹ giúp bác sĩ nhìn ra được các nguy cơ (nếu có) gây dị tật thai nhi.

PGS.TS Nguyễn Danh Cường, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản trung ương, tại Việt Nam có nhiều phương pháp sàng lọc và chẩn đoán trước sinh. Nếu thai phụ được sàng lọc trước sinh kết hợp với sàng lọc sơ sinh thì sẽ loại bỏ được 95% những dị tật bất thường và cho ra đời những đứa trẻ khỏe mạnh.

Đặc biệt, với những phụ nữ mang thai có nguy cơ cao như: trên 30 tuổi (đặc biệt trên 35 tuổi); Có tiền sử thai lưu, thai dị dạng; có kết quả siêu âm bất thường; có kết quả Double test hoặc Triple test có nguy cơ cao; mang đa thai; gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền; thực hiện kỹ thuật hỗ trợ sinh sản... càng cần phải được tư vấn kỹ bởi các bác sĩ chuyên khoa để kịp thời làm các xét nghiệm loại trừ nguy cơ và tiếp tục theo dõi thai kỳ ở các tháng tiếp theo.

Từ 3 tháng của thai kỳ, thai phụ nên đi siêu âm để chẩn đoán sớm những dị dạng cực lớn, như dị dạng tim, não úng thủy… Việc xác định sớm dị tật cũng giúp thai phụ yên tâm hơn, vì không phải dị tật nào cũng phải đình chỉ thai. Chỉ những dị dạng lớn như dị dạng hệ thống thần kinh T.Ư, dị dạng rất lớn của tim, của cơ quan tiết niệu… mới phải đình chỉ thai nghén. Còn một số, như dị dạng của cơ quan tiêu hoá, thành bụng có thể can thiệp được thì giữ thai.

Trong khi đó, các bệnh tật di truyền rất khó điều trị, hậu quả nặng nề. Vì thế, tư vấn để xét nghiệm tiền hôn nhân, xét nghiệm, sàng lọc trước sinh là vô cùng quan trọng.

"Như với việc phát hiện gen bệnh Thalassamia, rất nhiều người mang gen bệnh nhưng không biết mình bị bệnh. Do đó, tỉ lệ hai người cùng mang gien bệnh Thalassemia kết hôn với nhau ngày càng cao, sinh ra những đưa con mắc bệnh. Thay vì chi phí vài trăm nghìn một xét nghiệm máu để phát hiện gen bệnh, được tư vấn di truyền để sinh con khỏe mạnh, nếu không được phát hiện sinh ra con bị bệnh, chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi hết khoảng 3 tỉ đồng. Mỗi năm cần có trên 2.000 tỉ đồng để cho tất cả bệnh nhân có thể được điều trị (tối thiểu) và cần có khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn", chuyên gia viện Huyết học và Truyền máu Trung ương cho biết.

Chẩn Đoán Trước Sinh Phát Hiện Hội Chứng Down Nâng Cao Chất Lượng Cuộc Sống

Xét nghiệm chẩn đoán trước sinh đòi hỏi phải thực hiện một số thủ thuật xâm lấn như chọc hút dịch ối hoặc sinh thiết tua rau nên có thể gặp một tỷ lệ nhỏ (1 - 3%) sảy thai hoặc các tai biến khác.

Thống kê cho thấy: tuổi mẹ cao làm tăng nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down. Ở tuổi 30 nguy cơ sinh con Down khoảng 1:1000, nguy cơ này tăng lên 1:400 ở phụ nữ 35 tuổi và 1:60 ở phụ nữ 42 tuổi.

Chỉ có khoảng 5% các trường hợp hội chứng Down do bố hoặc mẹ bị đột biến chuyển đoạn nhiễm sắc thể 21 với một trong các nhiễm sắc thể số 13, 14, 15, 21, 22 và bệnh có tính chất di truyền; trường hợp này cần làm xét nghiệm nhiễm sắc thể của bố mẹ để tư vấn di truyền cho các lần sinh con tiếp theo.

Hội chứng Down có các triệu chứng điển hình dễ nhận biết:

- Bộ mặt bất thường: đầu nhỏ, ngắn, mặt tròn; gốc mũi tẹt; khe mắt xếch; lưỡi to và dày, thường thè ra ngoài làm miệng không đóng kín; tai nhỏ, ở vị trí thấp. Đặc điểm khuôn mặt của những đứa trẻ Down rất đặc trưng, dễ nhận biết và giống nhau giữa các trẻ nên hay còn gọi là bộ mặt Down.

- Bàn tay rộng, các ngón ngắn, có nếp ngang đơn độc ở lòng bàn tay.

- Trẻ chậm phát triển tâm thần - vận động: chậm biết lẫy, bò đi hơn các trẻ bình thường. Trẻ chậm phát triển ngôn ngữ, khả năng chú ý kém hay cáu gắt, tự kỉ… Chậm phát triển trí tuệ từ nhẹ tới vừa, IQ trung bình là 50.


- Trẻ thường kèm theo các bất thường bẩm sinh khác: dị tật tim, dị tật về thính giác, thị giác, rối loạn tuyến giáp, bất thường về tiêu hóa, động kinh, các vấn đề về hô hấp.

Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh

Đây là biện pháp quan trọng giúp phát hiện sớm các trường hợp thai Down để có phương pháp can thiệp phù hợp. Để phát hiện thai mắc hội chứng Down cần thực hiện tuần tự xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán trước sinh.

Các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh là chọc hút dịch ối hoặc sinh thiết tua rau giúp chẩn đoán xác định hội chứng Down với độ chính xác cao. Xét nghiệm chẩn đoán trước sinh áp dụng cho các thai phụ với kết quả sàng lọc có nguy cơ cao sinh con mắc hội chứng Down như: xét nghiệm sàng lọc qua huyết thanh mẹ Double test, Triple test nguy cơ cao; siêu âm thai có hình ảnh bất thường, một số dị tật như dị tật tim, dị tật ống tiêu hóa; phụ nữ trên 35 tuổi hoặc tiền sử gia đình có bất thường di truyền.

Tuy nhiên, do xét nghiệm chẩn đoán trước sinh đòi hỏi phải thực hiện một số thủ thuật xâm lấn như chọc hút dịch ối hoặc sinh thiết tua rau nên có thể gặp một tỷ lệ nhỏ (1 - 3%) sảy thai hoặc các tai biến khác.

Chẩn đoán sau sinh

Khoảng 85% số thai hội chứng Down bị chết ngay từ giai đoạn phôi. Những trẻ hội chứng Down sinh ra và sống được phần lớn mắc các dị tật bẩm sinh phối hợp như dị tật tim, dị tật ống tiêu hóa...

Sau khi sinh, trẻ mắc hội chứng Down thường dễ nhận biết bằng các triệu chứng lâm sàng đặc hiệu và được chẩn đoán xác định bằng xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ lập Karyotyp từ nuôi cấy và phân tích nhiễm sắc thể tế bào bạch cầu máu ngoại vi. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/thu-thuat-choc-oi

Hội chứng Down - một dạng chậm phát triển tâm thần khiến cho bệnh nhân trở nên khù khờ và hầu như không có khả năng học hành - là rối loạn di truyền thường gặp nhất trong các trẻ sơ sinh còn sống và cũng chính là loại rối loạn dễ bị bỏ sót nhất trên siêu âm. Đây là hội chứng không thể chữa khỏi được, gây một gánh nặng rất lớn cho gia đình và xã hội. Với sự phát triển của y học ngày nay, chúng ta có thể phát hiện được đến 90% các trường hợp hội chứng Down từ khi đứa trẻ chỉ mới được 11 đến 13 tuần 6 ngày trong bụng mẹ.

Bệnh down là bệnh gì?
Hội chứng Down là một điều kiện nhiễm sắc thể gây ra bởi sự hiện diện của tất cả hay một phần của m nhiễm sắc thể 21 thêm. ... Hội chứng này thường gặp nhất trong số các bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể. Cứ 800-1.000 trẻ mới sinh thì có 1 trẻ bị hội chứng Down.

Nguy cơ trẻ mắc hội chứng Down gia tăng theo tuổi mẹ. Do đó, từ những năm đầu thập niên 70 của thế kỷ trước, một số nước phát triển đã áp dụng biện pháp tầm soát hội chứng Down dựa trên yếu tố tuổi mẹ. 

Đến thập niên 90, giới chuyên môn ghi nhận có sự liên quan giữa độ mờ da gáy dày ở bào thai và hội chứng Down. Độ mờ da gáy càng dày thì nguy cơ hội chứng Down càng tăng. Cần nhớ rằng, dấu hiệu này chỉ xuất hiện trong một giai đoạn từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày. Sau 14 tuần, da gáy sẽ trở về bình thường và điều này không có nghĩa là thai bình thường. 

Sàng lọc hội chứng Down dựa trên tuổi mẹ phối hợp với đo độ mờ da gáy thai 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày sẽ giúp phát hiện gần 80% hội chứng DOWN. Cần lưu ý, nếu da gáy dày nhưng nhiễm sắc thể bình thường (trẻ không bị hội chứng Down), thì trẻ vẫn có nguy cơ cao bị dị tật tim thai. Nếu độ mờ da gáy >3.5mm, khoảng 1/3 trường hợp sẽ có bất thường nhiễm sắc thể. Trong 2/3 các trường hợp còn lại sẽ có 1/16 trường hợp có dị tật tim (Thống kê của Viện Y khoa thai nhi, đặt ở London- Anh Quốc). Do đó, khi thai có da gáy dày và nhiễm sắc thể bình thường thì vẫn cần được một chuyên gia về tim thai siêu âm lúc 22 tuần. 

Tất cả những sản phụ trên 35 tuổi đều được tham vấn để chọc ối (hút nước ối qua thành bụng để kiểm tra bộ nhiễm sắc thể của thai nhi, từ đó chẩn đoán hội chứng Down). Tuy nhiên, tỷ lệ hội chứng Down được phát hiện chỉ gần 30%. Có nghĩa là trong 10 trẻ Down, chỉ có 3 trẻ được phát hiện trước sanh để chấm dứt thai kỳ và 7 trẻ còn lại bị bỏ sót.

Đến thập niên 80, việc tầm soát hội chứng Down dựa trên sự phối hợp tuổi mẹ và xét nghiệm các dấu ấn sinh học thai trong máu mẹ (AFP, HCG và UE3) khi thai 16-18 tuần để kiểm tra nguy cơ mắc hội chứng Down ở đứa trẻ trước khi thai phụ được tham vấn có nên chọc ối hay không. Cũng xin nói thêm rằng chọc ối có thể làm gia tăng một số nguy cơ đối với thai nhi, chẳng hạn như sinh non hoặc sẩy thai. 

Phương pháp này giúp phát hiện khoảng 60% hội chứng Down. Điều này có nghĩa nếu làm xét nghiệm sinh hóa sàng lọc hội chứng Down cho tất cả sản phụ có thai trong giai đoạn 16-18 tuần thì cũng chỉ có 6 trong 10 trẻ Down được phát hiện trước sanh.

Mẹ Bầu Có Thể Không Biết Về Những Lợi Ích Mà Xét Nghiệm Không Xâm Lấn Mang Lại

Nếu kết quả âm tính không đảm bảo khẳng định thai nhi sẽ bình thường mà chỉ cho biết xác suất thai nhi bị dị tật bẩm sinh là thấp. Vì vậy đây là những xét nghiệm tự nguyện, mang tính chất sàng lọc, nên không bắt buộc.

Phụ nữ mang thai, nhất là những người có nguy cơ cao nên làm các xét nghiệm không xâm lấn chẩn đoán trước sinh để được tầm soát, phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh của thai nhi vào các thời điểm như dưới đây.

một số trường hợp có nguy cơ như: Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi, những thai phụ có tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh, thai phụ có tiền sử sinh non, sẩy thai, thai lưu chưa rõ nguyên nhân; thai phụ bị nhiễm bệnh 3 tháng đầu của thai kỳ, những cặp vợ chồng tiếp xúc với tia xạ, hóa chất độc hại... nên làm các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh để được tầm soát, phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh của thai nhi. 

Ngoài phát hiện các dị tật về hình thái, việc chẩn đoán trước sinh còn giúp phát hiện các chứng rối loạn nhiễm sắc thể như: Down, hội chứng Patau hoặc Edwards…

Với một người mẹ bình thường, khỏe mạnh, có nguy cơ thấp vẫn nên thực hiện sàng lọc dị tật thai nhi vào 3 lần làm siêu âm. Trong các lần siêu âm đó cũng có phần để sàng lọc các dị tật thai nhi chủ yếu và thường gặp. Các lần siêu âm quan trọng là: Khoảng tuần thứ 8 thai kỳ, khoảng giữa 11 - 13 tuần thai và giữa 18 - 20 tuần thai. Chỉ các trường hợp có nguy cơ cao và có nghi ngờ trong lần siêu âm thứ ba thì có thể thêm các lần siêu âm vào các tuần 22 - 24, 30 - 34 hoặc các tuần cận sinh.

Theo Trung tâm chẩn đoán trước sinh - Bệnh viện Phụ sản trung ương cho biết, các phương pháp sàng lọc trước sinh phổ biến được các bệnh viện áp dụng hiện nay đó là:

Siêu âm độ mờ da gáy

Siêu âm là kỹ thuật dùng sóng siêu âm để chụp và nghiên cứu các cấu trúc khi đang hoạt động. Người siêu âm dùng một đầu dò có phát sóng siêu âm di chuyển trên da bệnh nhân, sóng siêu âm phát ra có thể truyền qua môi trường lỏng và chỉ bị cản lại bởi không khí, xương và các tổ chức mô của thai. Các tín hiệu âm phục hồi sẽ được đầu dò ghi lại và tạo nên hình ảnh động của thai trên màn hình. Phương pháp này cho phép chụp với hình ảnh chính xác. Hiện nay có nhiều loại máy siêu âm 2 chiều, 3 chiều và 4 chiều, nhưng chẩn đoán cơ bản trước sinh vẫn là siêu âm 2 chiều. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/thu-thuat-choc-oi

Siêu âm trong thời kỳ mang thai giúp mẹ phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh

Siêu âm cho phép đạt được một số thông tin về thai mà không một thăm khám nào có thể cung cấp được như: Tuổi thai, số lượng thai, sự phát triển của thai, chất lượng của sự trao đổi giữa mẹ và con (dựa vào Doppler) và hình thái học của thai nhi. Mặc dù đã có khá nhiều cải thiện về kỹ thuật nhưng siêu âm vẫn chưa là phương pháp hoàn hảo nhất, nó chỉ có thể phát hiện được một số dị dạng thai khi mà thai nhi nằm ở một tư thế thuận lợi, trong môi trường có lượng nước ối vừa đủ.

Phương pháp siêu âm độ mờ da gáy thường được thực hiện ở tuần thai thứ 11-13 và sẽ cho kết quả chính xác nhất. Đa số trường hợp có độ mờ da gáy < 3 mm được xếp vào nhóm nguy cơ thấp (ít có nguy cơ bị hội chứng Down). Trường hợp độ mờ da gáy dày từ 3,5 – 4,4 mm có tỉ lệ bất thường nhiễm sắc thể là 21.1% và trong trường hợp ≥ 6,5 mm có tỉ lệ bất thường nhiễm sắc thể lên tới 64.5%.

Trong trường hợp độ mờ da gáy > 3 mm, thai phụ sẽ được chỉ định thực hiện thêm xét nghiệm Triple test vào tuần thai thứ 16-18.

Phương pháp định lượng các chất đánh dấu

Đây là phương pháp lấy máu tĩnh mạch thai phụ, xét nghiệm không xâm lấn định lượng các chất đánh dấu trong huyết thanh nhằm phát hiện sớm nguy cơ dị dạng thai. Tuổi thai từ 11 đến 13 tuần 6 ngày: Định lượng PAPP-A và βhCG tự do. Tuổi thai 14 đến 19 tuần 6 ngày: Định lượng anpha foetoprotein (αFP), βhCG toàn phần và/hoặc Estriol. Sau các tuổi thai này, các phương pháp định lượng sẽ rất khó đánh giá.

Kết quả được coi là dương tính khi tính toán ngưỡng sàng lọc lớn hơn 1/250 (hội chứng Down). Khi kết quả dương tính có nghĩa là những đối tượng đó được xếp vào nhóm nguy cơ bị dị dạng chứ không phải thai nhi bị dị dạng nhiễm sẵc thể. Để chẩn đoán chính xác thai nhi có bị dị dạng nhiễm sắc thể hay không cần sử dụng các phương pháp lấy bệnh phẩm của thai để làm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ.

Nếu kết quả âm tính không đảm bảo khẳng định thai nhi sẽ bình thường mà chỉ cho biết xác suất thai nhi bị dị tật bẩm sinh là thấp. Vì vậy đây là những xét nghiệm tự nguyện, mang tính chất sàng lọc, nên không bắt buộc.

Cho đến nay tùy theo tuổi thai, trên thế giới sử dụng ba phương pháp chủ yếu lấy bệnh phẩm của thai. Tuy nhiên các phương pháp lấy bệnh phẩm của thai là những phương pháp can thiệp vào thai cho nên nó có tỉ lệ tai biến nhất định cho mẹ và cho thai.

Việc thực hiện các phương pháp lấy bệnh phẩm thai nhi cũng không bắt buộc, tuy nhiên đây là những biện pháp cần thiết để xác định chẩn đoán các dị dạng nhiễm sắc thể của thai nhi.

Phương pháp chọc ối    

Phương pháp chọc hút nước ối là phương pháp được sử dụng rộng rãi nhất hiện nay bởi tính chất đơn giản về kỹ thuật cũng như tỉ lệ tai biến thấp. Nó được coi là phương pháp chính để lấy bệnh phẩm thai nhi.

Phương pháp sinh thiết gai rau

Phương pháp sinh thiết gai rau là phương pháp lấy bệnh phẩm thai nhi bằng cách lấy các tế bào của các gai rau. Phương pháp này có tỉ lệ sảy thai khá cao (khoảng 9%) cho nên chỉ định sử dụng rất hạn chế. Chỉ định chủ yếu cho các trường hợp thai nhi có những bất thường lớn phát hiện sớm trong các quý đầu của thai nghén. Phương pháp sinh thiết gai rau được làm dưới hướng dẫn của siêu âm. Kết quả sau 5 đến 7 ngày.

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT

Đây được coi là phương pháp xét nghiệm hiệu quả và an toàn nhất hiện nay. Phương pháp được thực hiện sớm ngay từ tuần thai thứ 10 thông qua mẫu máu của mẹ (chỉ từ 7 – 10 ml). Các bất thường nhiễm sắc thể được sàng lọc bao gồm bất thường NST 6, 9, 13 (hội chứng Patau), NST 18 (Edwards), NST 21 (Down), NST giới tính X, Y và các đột biến vi mất đoạn. Ngoài ra, phương pháp này còn áp dụng được cho các trường hợp đơn thai, song thai, mang thai hộ và có độ chính xác cao lên đến 99,98 %, giảm tỉ lệ chọc ối oan.

Việc sàng lọc trước sinh không chỉ giúp phát hiện di tật bẩm sinh cho thai nhi mà nó còn giúp cải thiện và nâng cao chất lượng giống nòi. Vì vậy, việc sàng lọc, chuẩn đoán trước sinh là một việc làm cần thiết giúp các mẹ phát hiện được các bệnh lý, sinh con khỏe mạnh và phát triển bình thường.

Chọc hút nước ối giúp phát hiện dị tật bẩm sinh

Chọc hút nước ối được làm vào 3 thời điểm: Chọc hút nước ối sớm (tuổi thai 13 đến 16 tuần), chọc hút nước ối kinh điển (tuổi thai từ 17 đến 20 tuần), chọc hút nước ối muộn (sau 20 tuần).

Tuổi thai tốt nhất để thực hiện thủ thuật này là 17 đến 18 tuần vì lúc này khả năng lấy nước ối thành công cao nhất, tỉ lệ biến chứng cho cả mẹ và thai thấp nhất. Thủ thuật được tiến hành dưới hướng dẫn của siêu âm.

Mỗi một lần chọc nước ối lấy khoảng 20 ml nước ối để làm xét nghiệm, hiện nay ở nước ta xét nghiệm nước ối chủ yếu là làm nhiễm sắc thể đồ thai nhi, trong tương lai có thể thực hiện thêm các xét nghiệm khác về sinh hoá vi khuẩn cũng như về vi sinh vật.

Thời gian chọc ối tiến hành trong 5 đến 10 phút. Sau đó cần nằm nghỉ tại chỗ 3 tiếng, không phải sử dụng kháng sinh. Nguy cơ biến chứng rỉ ối, sảy thai < 0,5%. Kết quả xét nghiệm không xâm lấn sẽ có sau 2 đến 3 tuần.

Đẩy Mạnh Công Tác Dân Số Nhờ Triển Khai Mô Hình Sàng Lọc Thai Nhi

Các tỉnh phía Nam như Đồng Tháp, Hậu Giang, TP Hồ Chí Minh có mức sinh có xu hướng liên tục giảm xuống mức rất thấp, dưới 1,5 con thì ngược lại, nhiều tỉnh phía Bắc mức sinh không ổn định, một số tỉnh.

 Việt Nam hiện đang là một trong năm nước đang phát triển có mức tử vong bà mẹ, trẻ em giảm nhanh nhất trên thế giới; tỷ lệ suy dinh dưỡng trẻ em giảm nhanh; tuổi thọ bình quân của người dân tăng lên… đây là những thành tựu trong việc triển khai Nghị quyết số 21-NQ/TƯ về công tác dân số trong tình hình mới.

Nghị quyết số 21-NQ/TƯ nhấn mạnh quan điểm chỉ đạo, tiếp tục chuyển trọng tâm chính sách dân số từ kế hoạch hóa gia đình sàng lọc thai nhi dân số và phát triển; nhà nước ưu tiên bố trí ngân sách, đồng thời đẩy mạnh xã hội hóa; tranh thủ sự hỗ trợ của quốc tế bảo đảm nguồn lực cho công tác dân số. Công tác dân số phải chú trọng toàn diện các mặt quy mô, cơ cấu, phân bố, đặc biệt là chất lượng dân số và đặt trong mối quan hệ hữu cơ với các yếu tố kinh tế, xã hội, quốc phòng, an ninh và bảo đảm phát triển nhanh, bền vững.

Nghị quyết nêu rõ mục tiêu, phải duy trì vững chắc mức sinh thay thế (bình quân mỗi phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ có 2,1 con), quy mô dân số 104 triệu người đến năm 2030. Giảm 50% chênh lệch mức sinh giữa nông thôn và thành thị, miền núi và đồng bằng; 50% số tỉnh đạt mức sinh thay thế; mọi phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ đều được tiếp cận thuận tiện với các biện pháp tránh thai hiện đại.

Những năm qua, Việt Nam đã đạt những thành tựu rất đáng tự hào. Từ việc trung bình mỗi phụ nữ trong độ tuổi sinh sản có 6,4 con năm 1960 giảm xuống còn 2,09 con năm 2006 (đạt mức sinh thay thế) và duy trì liên tục đến nay. Tỷ suất chết mẹ giảm xuống còn 58,3 trên 100.000 trẻ đẻ sống năm 2015; Tỷ suất chết trẻ em dưới một tuổi giảm khá nhanh, xuống còn 14,73 phần nghìn; Tỷ suất chết trẻ em dưới năm tuổi giảm xuống 22,12 phần nghìn đưa Việt Nam thành một trong năm nước đang phát triển có mức tử vong bà mẹ, trẻ em giảm nhanh nhất trên thế giới.

Đến nay, tỷ lệ suy dinh dưỡng trẻ em giảm nhanh. Tuổi thọ bình quân của người dân tăng lên, đạt 73,4 tuổi. Những kết quả quan trọng này đã đóng góp đáng kể vào thành tựu phát triển kinh tế - xã hội thời kỳ đổi mới, nâng cao chất lượng cuộc sống của nhân dân.

Kết quả giảm sinh đã tiết kiệm các khoản chi cho các dịch vụ xã hội để dành vốn đầu tư cho các lĩnh vực phát triển kinh tế - xã hội nhằm thực hiện mục tiêu xóa đói, giảm nghèo, y tế, giáo dục và làm tăng GDP, cải thiện đời sống nhân dân. Việt Nam là một trong số ít các quốc gia trên thế giới thực hiện sàng lọc thai nhi thành công các Mục tiêu Phát triển thiên niên kỷ vào năm 2015 và được lựa chọn là một trong những nước tham gia xây dựng hoạch định Mục tiêu Phát triển bền vững sau năm 2015.

Nhờ những thành công của chương trình dân số - sức khỏe sinh sản, Việt Nam đã khép lại thời kỳ cơ cấu “dân số trẻ” bước vào thời kỳ cơ cấu “dân số vàng”. Đây là cơ hội có một không hai trong lịch sử phát triển nhân khẩu học của mỗi quốc gia. Hiện tại, với quy mô dân số trên 93 triệu người, Việt Nam là nước đông dân thứ 14 trên thế giới, thứ tám châu Á và thứ ba khu vực Đông Nam Á; trong đó có hơn 64 triệu người đang trong độ tuổi lao động (chiếm trên 68% dân số).

Tổng Cục trưởng Tổng Cục Dân số Nguyễn Doãn Tú cho biết, mặc dù Việt Nam đã đạt mức sinh thay thế và duy trì liên tục trong 12 năm nhưng vẫn có sự biến động với biên độ lớn giữa các tỉnh. 

Các tỉnh phía Nam như Đồng Tháp, Hậu Giang, TP Hồ Chí Minh có mức sinh có xu hướng liên tục giảm xuống mức rất thấp, dưới 1,5 con thì ngược lại, nhiều tỉnh phía Bắc mức sinh không ổn định, một số tỉnh như Hà Tĩnh, Nghệ An, Quảng Trị đã tăng cao trở lại với mức sinh trên ba con.

Các dịch vụ kế hoạch hóa gia đình chưa toàn diện, chất lượng còn hạn chế như mới chỉ tập trung vào đối tượng là các phụ nữ có chồng trong độ tuổi sinh đẻ, không muốn sinh nhiều con. Nhà nước ưu tiên hỗ trợ cho đối tượng thuộc hộ nghèo, hộ cận nghèo, đối tượng bảo trợ xã hội. Trong khi đó, các đối tượng vị thành niên, thanh niên chưa kết hôn, người di cư, người lao động trẻ tại khu công nghiệp, khu chế xuất chưa được quan tâm đúng mức. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/goi-xet-nghiem-nipt-illumina

Việt Nam cũng đang phải đối mặt với mất cân bằng giới tính khi sinh đang phát triển với tốc độ nhanh và ngày càng lan rộng. Theo điều tra biến động DS-KHHGĐ năm 2015, có 98,1% bà mệ biết giới tính trước khi sinh qua siêu âm. 

Nhận định về những khó khăn này, ông Tú cho hay, hiện nay tổ chức bộ máy làm công tác DS-KHHGĐ thiếu ổn định và không thống nhất, không đủ khả năng huy động sự tham gia của toàn xã hội vào việc thực hiện các vấn đề DS/SKSS. Công tác dân số chưa huy động được nhiều nguồn lực xã hội, trong khi nguồn tài trợ quốc tế thời gian gần đây giảm mạnh.

Để đạt mục tiêu mà Nghị quyết 21 đề ra, ông Nguyễn Doãn Tú nhấn mạnh, ngành dân số cần phải tiếp tục đẩy mạnh truyền thông về dân số và phát triển trong tình hình mới. Điều này đòi hỏi phải có sự vào cuộc của chính quyền các cấp, đổi mới nội dung tập huấn cho cán bộ dân số, đẩy mạnh công tác đào tạo, bồi dưỡng, nâng cao năng lực, thực hiện chuẩn hóa đội ngũ cán bộ dân số các cấp, các ngành đáp ứng yêu cầu chuyển hướng sang chính sách dân số và phát triển.

 Đặc biệt, phải nâng cao chất lượng dịch vụ về dân số, phát triển và nâng cao hiệu quả hoạt động của mạng lưới cung cấp dịch vụ dân số toàn diện về quy mô, cơ cấu, chất lượng và phân bố dân số; tiếp tục củng cố mạng lưới dịch vụ kế hoạch hóa gia đình và thực hiện các biện pháp sàng lọc thai nhi, sơ sinh, phát triển mạnh hệ thống chuyên ngành lão khoa trong các cơ sở y tế…

Ông Nguyễn Doãn Tú cho hay, đến nay chỉ số phát triển con người (HDI) còn thấp, chậm được cải thiện. Tỷ lệ tử vong bà mẹ, trẻ sơ sinh, trẻ dưới 5 tuổi; tỷ lệ suy dinh dưỡng trẻ em dưới 5 tuổi còn cao, chênh lệch nhiều giữa các vùng, miền. 

Tình trạng trẻ em thừa cân, rối nhiễu tâm trí, tự kỷ những năm gần đây có xu hướng gia tăng; tỷ lệ tầm soát, chẩn đoán trước sinh, sơ sinh còn thấp. Tình trạng tảo hôn (26,6%), kết hôn cận huyết thống (0,65%) còn khá phổ biến ở một số dân tộc thiểu số.

“Công tác dân số hầu như mới chỉ tập trung vào kế hoạch hóa gia đình, chưa chủ động triển khai đầy đủ các lĩnh vực khác như kiểm soát mất cân bằng giới tính khi sinh, thích ứng với già hóa dân số, tận dụng lợi thế cơ cấu dân số vàng và những nội dung về dân số và phát triển. Đây là một thách thức đối với công tác dân số trong tình hình mới”, ông Tú cho biết.

Việc lựa chọn giới tính thai nhi là nguyên nhân chính của trình trạng mất cân bằng giới tính khi sinh. “Nếu không có những biện pháp can thiệp quyết liệt, nước ta sẽ thiếu khoảng 2,3 - 4,3 triệu phụ nữ vào năm 2050, gây nhiều hệ lụy cho sự phát triển bền vững”, ông Tú cho hay.

Mặc dù chúng ta đang bước vào thời kỳ “dân số vàng” nhưng cơ cấu dân số vàng của nước ta mới chỉ đạt tiêu chí về số lượng. Chất lượng nguồn nhân lực cũng như năng suất lao động của Việt Nam còn rất hạn chế. Việt Nam chính thức bước vào giai đoạn già hóa dân số từ năm 2011 và theo đánh giá của các tổ chức quốc tế là một trong năm nước có tốc độ già hóa dân số nhanh nhất thế giới.

Xét Nghiệm Không Xâm Lấn : Mẹ Bầu Nên Kiêng Những Điều Dưới Đây Tránh Thai Nhi Mắc Dị Tật

Ma túy và các loại rượu bia sẽ tác động trực tiếp đến sự phát triển và tăng trưởng của bé. Theo đó, trong bào thai, gan của thai nhi chưa hoàn toàn phát triển nên không thể loại bỏ hoàn toàn độc tố trong rượu bia nên rất dễ bị dị tật ở mặt, chậm phát triển trí tuệ và thể chất.

Trung bình mỗi năm dân số Thủ đô dự kiến tăng thêm khoảng 200.000 người, tương đương một huyện lớn.

Khoảng 70% trường hợp dị tật thai nhi ở nước ta đều do mẹ làm điều này lúc bầu - hãy biết để tránh ngay.

Chính vì vậy, trước khi có ý định mang thai, đối với mẹ bầu có thói quen sử dụng rượu, bia, hút thuốc lá cần phải loại trừ ngay thói quen này, đặc biệt, trong thời gian mang thai, bạn tuyệt đối không được uống rượu, bia, thức uống có cồn, hút thuốc lá và tránh xa môi trường có khói thuốc nên đi xét nghiệm không xâm lấn nhé bởi đây chính là nguyên nhân gây dị tật thai nhi rất phổ biến và nguy hiểm đấy.

Đây dường như là điều hiển nhiên bởi đối với người có sức khỏe bình thường thì thuốc lá, rượu bia đã là những thủ phạm nguy hiểm gây tổn hại rất nghiêm trọng đến sức khỏe.

Đối với bà bầu thì những thực phẩm này càng nguy hiểm hơn, nó không chỉ làm ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ bầu mà còn khiến thai nhi khó có thể phát triển tốt, gây ra một số dị tật bẩm sinh rất đáng lo ngại.

Trong thai kỳ, mẹ bầu nên cố gắng thư giãn và nghỉ ngơi nhiều nhất có thể. Thường xuyên sống trong lo lắng, mệt mỏi và căng thẳng có thể dẫn mẹ bầu đến nguy cơ trầm cảm khi mang thai, từ đó ảnh hưởng tiêu cực đến bé con trong bụng, từ sự phát triển thể chất đến tâm lý và cả trí tuệ.

Ăn thực phẩm sống

Nếu mẹ bầu ăn phải các thức ăn bị nhiễm độc, chưa qua chế biến thì rất dễ bị nhiễm bệnh listeriosis. Theo đó, đây là căn bệnh rất nguy hiểm với phụ nữ mang thai bởi nó có thể gây một số căn bệnh về não, thận và tim bẩm sinh ở thai nhi. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/thu-thuat-choc-oi

Do vậy, bà bầu nên hạn chế ăn pho-mát mềm, thịt nguội, thịt đông lạnh, xúc xích, các loại rau sống.

Uống thuốc bừa bãi

Hầu hết, các loại thuốc đều không tốt với phụ nữ mang thai và có nguy cơ cao bị dị tật bẩm sinh. Theo đó, một số loại thuốc kháng sinh, thuốc chống viêm có thể khiến trẻ bị bại não, dị tật hộp sọ và các khuyết tật về mắt.

Bên cạnh đó, các loại thuốc an thần, chống trầm cảm có tăng nguy cơ trẻ bị tim bẩm sinh, dị tật các chi, dị tật ống thần kinh và một số bệnh liên quan đến xương sống.

Sử dụng chất gây nghiện và rượu bia

Ma túy và các loại rượu bia sẽ tác động trực tiếp đến sự phát triển và tăng trưởng của bé. Theo đó, trong bào thai, gan của thai nhi chưa hoàn toàn phát triển nên không thể loại bỏ hoàn toàn độc tố trong rượu bia nên rất dễ bị dị tật ở mặt, chậm phát triển trí tuệ và thể chất.

Số sinh con thứ 3 trở lên là 7.788 trẻ, đạt tỷ lệ 6,7%, giảm 0,1% so với năm 2016. Tỷ lệ giới tính khi sinh là 113,5 trẻ trai/100 trẻ gái.

74% số bà mẹ mang thai thực hiện sàng lọc trước sinh tại Trung tâm sàng lọc trước sinh và sơ sinh Bệnh viện Phụ sản Hà Nội. Tỷ lệ sàng lọc sơ sinh đạt 83,9% số trẻ sinh ra...

Thời gian tới, thành phố tăng cường kiểm tra,xét nghiệm không xâm lấn xử lý nghiêm hành vi lựa chọn giới tính thai nhi tại các cơ sở y tế trên địa bàn thành phố.

Hiện, theo phân cấp, các quận, huyện, thị xã có trách nhiệm thanh tra, kiểm tra các cơ sở siêu âm chẩn đoán giới tính thai nhi trên địa bàn.

Về phía thành phố, các đoàn kiểm tra sẽ kiểm tra đột xuất tại các địa phương. Cùng với đó, Hà Nội sẽ đẩy mạnh thực hiện duy trì mức sinh thấp hợp lý, phấn đấu đến năm 2020 quy mô dân số đạt mức 8,5 triệu người, tỷ lệ tăng dân số tự nhiên ở mức 1,2%, tỷ lệ sinh con thứ ba trở lên bình quân giảm 0,1%/năm.

Đặc biệt, số lượng người nhập cư vào các quận: Hoàng Mai, Long Biên, Bắc Từ Liêm, Nam Từ Liêm, Thanh Xuân khá cao; năm 2013 là 34.000 người, đến năm 2017 là hơn 78.000 người.

Hà Nội hiện có quy mô dân số lớn thứ hai cả nước (sau TP.HCM) với dân số trung bình năm 2017 là 7.657.374 người, chiếm 8% dân số cả nước.

Thống kê của Chi cục Dân số - Kế hoạch hoá gia đình thành phố Hà Nội cho thấy, số sinh toàn thành phố năm 2017 là 117.078 trẻ, tỷ suất sinh đạt 15,3‰, giảm 0,4‰ so với năm 2016.

Những Rối Loạn Và Khiếm Khuyết Mà Chọc Ối Xét Nghiệm Phát Hiện Được

Thủ thuật chọc ối có thể tìm thấy hầu như tất cả các rối loạn nhiễm sắc thể  bao gồm hội chứng Down, trisomy 13, trisomy 18 và các bất thường nhiễm sắc thể giới tính (như hội chứng Turner). Xét nghiệm này có thể chẩn đoán những rối loạn nhưng không thể đánh giá được mức độ nghiêm trọng của chúng.

Có hàng trăm rối loạn di truyền như xơ nang, bệnh hồng cầu hình liềm và bệnh Tay-Sachs. Xét nghiệm này không thể phát hiện được tất cả chứng rối loạn nhưng nếu bào thai có nguy cơ cao, việc chọc ối xét nghiệm thường cho bạn biết liệu bé có bị bệnh hay không.

Các khiếm khuyết ống thần kinh như đốt sống chẻ đôi và tật không não được thực hiện bằng cách đo nồng độ một chất gọi là alpha-fetoprotein (AFP) trong dịch màng ối. Tuy nhiên, việc chọc ối không thể phát hiện các khuyết tật bẩm sinh khác như dị tật tim hoặc sứt môi mẻ hay chẻ vòm. Như vậy, nhiều khuyết tật về cấu trúc sẽ được phát hiện khi siêu âm trong tam cá nguyệt thứ 2.

Trong thai kỳ, thai nhi được bao bọc xung quanh bởi nước ối. Nước ối chứa nhiều chất trong đó có các tế bào da của thai nhi bong tróc, alpha- fetoprotein…, các chất này cung cấp những thông tin quan trọng về tình trang sức khỏe thai nhi của bạn.

Đối với những mẹ bầu muốn đợi kết quả kiểm tra trong tam cá nguyệt thứ 2, trước khi quyết định thực hiện xét nghiệm xâm lấn thì chọc ối là lựa chọn duy nhất.  Thủ thuật này thường được tiến hành trong tuần thai thứ 16 đến 20 .

chọc ối xét nghiệm trước khi sinh cho phép bác sĩ thu thập thông tin về sức khỏe của bé từ một mẫu nước ối ở mẹ. Mục đích của thủ thuật là để xác định xem thai nhi có những rối loạn di truyền nhất định hoặc bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down hay không.

Cũng giống như thủ thuật sinh thiết gai nhau (CVS), phương pháp chọc ối sẽ lập ra bộ nhiễm sắc thể (karyotype). Thông qua hình ảnh về nhiễm sắc thể của thai nhi, bác sĩ có thể kết luận chắc chắn vấn đề xảy ra.

Chọc ối là gì?

Chọc ối là một xét nghiệm tiền sản, trong đó một lượng nước ối được rút từ tử cung qua thành bụng bởi 1 kim rất nhỏ, dưới sự hướng dẫn của siêu âm. Dịch ối này sẽ gửi đi để phân tích về di truyền.

Tại sao phải thực hiện chọc ối?

Chọc ối để tim kiếm các bất thường về di truyền của thai nhi, trong đó có hội chứng Down.

Bởi vì chọc ối có một số ít nguy cơ cho mẹ và thai, nên chỉ thực hiện trên những người mẹ có nguy cơ cao bất thường về di truyền, bao gồm:

- Có hình ảnh siêu âm bất thường

- Có tiền căn gia đình sinh con dị tật

- Từng sinh con dị tật

- Tuổi mẹ trên 35.

chọc ối xét nghiệm có thể không phát hiện ra tất cả các bất thường, nhưng là xét nghiệm để chẩn đoán trong các trường hợp có nguy cơ cao bất thường di truyền như hội chứng Down, bệnh lý hồng cầu, nhược cơ, xơ hóa nang, Tay-Sachs và các bệnh tương tự.

Chọc ối có thể thực hiện vào 3 tháng cuối thai kỳ trong các trường hợp cần xác định độ trưởng thành của phổi thai nhi khi cần chấm dứt thai kỳ do các bệnh lý như tiền sản giật. Cũng có thể được thực hiện để chẩn đoán nhiễm trùng ối.

Những yếu tố làm cho thai nhi có nguy cơ mắc các rối loạn dị tật

Hội chứng Down
Mẹ bầu đã thực hiện xét nghiệm sàng lọc với kết quả thai nhi có nguy cơ cao mắc hội chứng Down hoặc một vấn đề về nhiễm sắc thể khác.

 Kết quả siêu âm
Kết quả siêu âm cho thấy rằng thai nhi có các khuyết tật cấu trúc liên quan đến vấn đề nhiễm sắc thể.

Kết quả sàng lọc
Kết quả này cho thấy bạn hoặc bạn đời mang gen bất thường. Bạn và vợ/chồng có mang gen của những bệnh rối loạn di truyền lặn như xơ nang hoặc bệnh hồng cầu hình liềm.

Bệnh sử bản thân
Nếu bạn từng mang thai em bé có một bất thường về di truyền nhất định thì có nguy cơ xảy thai cao hơn ở lần mang thai kế tiếp.

Bệnh sử gia đình
Bạn hoặc bạn đời có bất thường về nhiễm sắc thể, rối loạn di truyền hoặc trong gia đình có bệnh di truyền thì thai nhi cũng sẽ có nguy cơ mắc các vấn đề di truyền cao hơn.

Tuổi sinh con
Bất cứ mẹ bầu nào cũng có khả năng mang thai con bị bất thường về nhiễm sắc thể. Nguy cơ này tăng lên theo độ tuổi của người mẹ. Ví dụ, khả năng thai nhi mắc hội chứng Down tăng từ khoảng 1/1.200 ở mẹ mang thai tuổi 25 lên 1/100 ở mẹ mang thai tuổi 40.

Dù thế nào thì kết quả sàng lọc thai nhi cũng rất quan trọng trong việc có giữ lại thai nhi hay không. Hy vọng rằng với những thông tin mà bài viết cung cấp sẽ giúp mẹ bầu có những tháng thai kỳ khỏe mạnh!

Hội Chứng Edwards Là Chứng Rối Loạn Di Truyền Xảy Ra Ở Thai Nhi

Trong quá trình mang thai cũng như tiền sử bản thân khỏe mạnh, tuy nhiên, theo chỉ định của bác sỹ, bệnh nhân N.T.N. đã đến Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC khám thai định kỳ và được bác sỹ tư vấn, chỉ định làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh Triple test.

Đây là trường hợp của bệnh nhân N.T.N. (29 tuổi, Hà Nội) mang thai lần đầu, hiện tại thai được 16 tuần 3 ngày và đã đến khám thai định kỳ tại Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC vào tháng 4 vừa qua.

Trisomy 18 hay còn gọi là hội chứng Edwards là một hội chứng rối loạn di truyền hiếm xảy ra do có 3 nhiễm sắc thể (NST)18 thay vì 2 NST. Thai nhi mắc hội chứng Edwards thường phát triển chậm trong tử cung, nhẹ cân, các cơ quan hình thành và phát triển bất bình thường.

Theo các báo cáo y khoa cho thấy tỷ lệ mắc hội chứng Edwards chiếm từ 1/3000-1/6000 trong tổng số trẻ được sinh ra. Phần lớn trẻ mắc hội chứng Edwards đều chết trong một tuần sau sinh, chỉ có khoảng từ 5-10% trẻ có thể sống tới một tuổi

Tuy nhiên hội chứng Edwards thường gây ra các biến chứng và sự phát triển bất thường nghiêm trọng nên thường gây sảy thai ở tam cá nguyệt thứ 2. Mặc dù mọi phụ nữ đều có nguy cơ sinh con mắc hội chứng Edwards, tuy nhiên nguy cơ này gia tăng theo tuổi mẹ.

Các dạng của trisomy 18.
Phần lớn các trường hợp trẻ mắc hội chứng Edwards là do dư một NST 18. Bé mắc hội chứng Edwards gây ra các sự phát triển bất thường nghiêm trọng, có khoảng 5% trẻ mắc hội chứng Edwards ở dạng khảm. Mức độ nghiêm trọng của trisomy 18 dạng khảm phụ thuộc vào loại và lượng tế bào có bộ gen dư 1 NST 18 và mức độ nghiêm trọng của hội chứng Edwards cũng thay đổi từ nhẹ đến nặng.
Dạng hội chứng Edwards rất hiếm khác là một phần cánh dài của NST 18 bị đứt và nối vào một NST khác xảy ra trong quá trình hình thành giao tử hoặc trong giai đoạn đầu của sự phát triển phôi thai. Dạng này gọi là trisomy 18 một phần và biểu hiện nhẹ hơn so với dư nguyên 1 NST 18.

Trisomy 18 có được di truyền từ cha mẹ sang con?
Hầu hết các dạng trisomy 18 đều không di truyền bởi vì trisomy 18 xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình hình thành giao tử trứng và tinh trùng. Tuy nhiên trong trường hợp hội chứng trisomy 18 một phần có thể bị di truyền. Nếu cha hoặc mẹ xảy ra chuyển đoạn cân bằng ở NST 18 thì không có biểu hiện về bệnh nhưng có thể gia tăng nguy cơ sinh con bị trisomy 18 một phần.

Sàng lọc sớm hội chứng Edwards.
Đối với các thai phụ nằm trong nhóm nguy cơ cao có khả năng sinh con bị rối loạn NST nói chung và mắc hội chứng Edwards nói riêng cần làm các xét nghiệm sàng lọc phát hiện dị tật ở thai nhi sớm. Các thai phụ cần làm sàng lọc kết hợp siêu âm với double test và triple test ở quý I và quý II của thai kỳ.
Các thai phụ cũng có thể thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT Panorama từ tuần thứ 9 của thai kỳ. Mặc dù đây cũng là xét nghiệm sàng lọc nhưng được thực hiện trên DNA tự do của thai nhi trong máu thai phụ. Xét nghiệm có độ chính xác rất cao >99%.
Đối với các thai phụ có kết quả sàng lọc nguy cơ cao cần làm thêm xét nghiệm chẩn đoán chọc ối khi thai được 17 tuần tuổi trở lên. Tuy nhiên các phương pháp xâm lấn có tồn tại một số các rủi ro tiềm ẩn cho thai phụ như sảy thai, nhiễm trùng nước ối, sinh non… Tìm hiểu thêm về https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/thu-thuat-choc-oi

Thông tin về xét nghiệm trước sinh NIPT Panorama
Xét nghiệm trước sinh Panorama là xét nghiệm sàng lọc các rối loạn nhiễm sắc thể ở thai nhi do công ty Natera, Inc phát triển và phân phối. Xét nghiệm được thực hiện dựa trên DNA tự do của thai nhi trong máu người mẹ. Xét nghiệm có thể thực hiện từ tuần thứ 9 của thai kỳ với độ chính xác cao >99%. Xét nghiệm Panorama đang tập trung sàng lọc các bệnh Down (3 NST 21), Edwards (3 NST 18), Patau (3 NST 13), rối loạn số lượng NST giới tính X, Y, triploidy và vanishing twin. Xét nghiệm Panorama cũng là xét nghiệm NIPT duy nhất hiện nay có thể phân biệt được DNA của mẹ và DNA của thai nhi. Điều đó có nghĩa xét nghiệm Panorama vẫn cho ra kết quả chính xác dù lượng DNA của thai nhi trong máu mẹ thấp.

Khám thai định kỳ để phát hiện kip thời các bất thường.

Kết quả xét nghiệm Triple test cho thấy: thai nhi của chị có nguy cơ cao bị hội chứng Edwards với tỷ lệ 1:55. Vì vậy, để đưa ra chẩn đoán chính xác, bệnh nhân được bác sỹ chuyên khoa tư vấn và hội chẩn với Trung tâm Chẩn đoán trước sinh - Bệnh viện Phụ sản TW thực hiện các xét nghiệm chuyên sâu giúp chẩn đoán xác định thai nhi của chị N có bị hội chứng Edwards.

Nhân trường hợp bệnh nhân N.T.N. không có dấu hiệu bất thường nhưng bị hội chứng Edwards, bác sỹ Dương Ngọc Vân - chuyên Khoa Sản, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC đã chia sẻ cùng bạn những thông tin về hội chứng này.

Khái niệm

 Hội chứng Edwards xảy ra khi bệnh nhân bị thừa một nhiễm sắc thể số 18 trong bộ gen, còn gọi là Trisomy 18. Là Trisomy phổ biến hàng thứ 2 sau Trisomy 21 (gây hội chứng Down) với tỷ lệ khoảng 1/8000 đến 1/3000 trẻ sơ sinh.

Hội chứng Edward không thể điều trị khỏi, tuy nhiên có thể chẩn đoán ở giai đoạn sớm của thai kỳ qua các xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán.

Cơ chế di truyền

Bình thường thai được thừa hưởng vật chất di truyền gồm 46 nhiễm sắc thể, trong đó có 23 nhiễm sắc thể từ mẹ và 23 nhiễm sắc thể từ cha. Tuy nhiên, ở 95% các trường hợp hội chứng Edwards thai có 47 nhiễm sắc thể do có thừa một nhiễm sắc thể số 18. Chính sự dư thừa vật chất di truyền này gây nên các dị tật bẩm sinh ở trẻ.

Tình trạng khảm có thể xảy ra khi một số tế bào trong cơ thể bình thường với 46 nhiễm sắc thể, trong khi những tế bào khác lại có 47 chiếc. Những trường hợp khảm thường ít nghiêm trọng hơn thể thuần nhất.

Một số trường hợp khác chỉ có 46 chiếc nhiễm sắc thể nhưng thực sự có một chiếc 18 dư ra và kết nối với một chiếc khác (gọi là chuyển đoạn hòa nhập tâm).

Các bất thường hội chứng Edwards

Trisomy 18 thường chậm phát triển trong tử cung và ngừng phát triển ở khoảng tháng thứ 7 của thai kỳ. 

Chức năng của não ở trẻ bị hội chứng Edwards không được phát triển hoàn thiện. Do đó, trẻ thường bị rối loạn các chức năng sinh tồn cơ bản như bú, nuốt, thở và thiểu năng trí tuệ nghiêm trọng.

Sự hình thành của các cơ quan trong cơ thể cũng bị rối loạn nghiêm trọng. Thường có nhiều dị tật bẩm sinh được phát hiện trong thai kỳ hoặc ngay sau sinh: 

- Thai đa ối do bất thường về khả nuốt và mút của thai; thiểu ối do bất thường ở thận, bánh nhau nhỏ, một động mạch rốn duy nhất, thai chậm phát triển trong tử cung, cử động thai yếu hoặc suy thai, sinh nhẹ cân.

- Các bất thường về đầu mặt như đầu nhỏ hoặc có dạng hình trái dâu, cằm nhỏ, tai đóng thấp, nang đám rối mạng mạch ở não.

- Cột sống bị chẻ đôi và thoát vị tủy sống ra ngoài.

- Xương ức ngắn, tim bị thông liên thất, thông liên nhĩ, còn ống động mạch hoặc hẹp động mạch chủ.

- Bất thường ở bụng và cơ quan nội tạng như thoát vị rốn, hở thành bụng, teo thực quản, thận đa nang hoặc trướng nước, thận hình móng ngựa, tinh hoàn ẩn.

- Bàn tay co quắp, thiểu sản móng tay, bàn tay quặp, lòng bàn chân dầy.

Chẩn đoán trước sinh

Có hai loại xét nghiệm để phát hiện hội chứng Edwards ở thai gồm xét nghiệm tầm soát và xét nghiệm chẩn đoán. 

Xét nghiệm máu giúp sàng lọc hội chứng Edwards.

- Xét nghiệm tầm soát: thường được sử dụng là Double test và Triple test. Xét nghiệm tầm soát giúp ước lượng được nguy cơ hội chứng Edwards của thai và giúp xác định chính xác thai có bị hội chứng Edwards hay không.

 - Xét nghiệm chẩn đoán: gồm chọc ối hoặc sinh thiết gai rau. Các xét nghiệm này có khả năng phát hiện hội chứng Edwards và một số rối loạn nhiễm sắc thể khác với độ chính xác rất cao hơn 99%.

Chẩn đoán sau sinh

 Ngay sau khi sinh trẻ bị hội chứng Edwards có thể được chẩn đoán ngay bằng các bất thường biểu hiện ra bên ngoài và được khẳng định bằng cách lập bộ nhiễm sắc thể của tế bào máu để xác định cấu trúc và số lượng của nhiễm sắc thể số 18 ở trẻ.

Nhiều Phương Pháp Được Sử Dụng Trong Y Khoa Những Xét Nghiệm NIPT Vẫn Là Lựa Chọn Hàng Đầu

Phương pháp này được thực hiện khi người phụ nữ mang thai ở tuần thứ 10, thầy thuốc chỉ lấy từ 7-10ml máu tĩnh mạch từ cánh tay của thai phụ để xét nghiệm chẩn đoán, sàng lọc đột biến số lượng nhiễm sắc thể và phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh cho thai nhi.

Hi thai được 10 tuần, cha mẹ có thể phát hiện dị tật bằng phương pháp xét nghiệm nipt. Phương pháp này ít can thiệp đến cơ thể mẹ, sàng lọc được toàn bộ 23 cặp NST của con, cho kết quả chính xác trên 99%.

Các chuyên gia cho biết, các loại bất thường NST được quan tâm và phổ biến nhất là Trisomy 21 gây hội chứng Down, Trisomy 13 gây chứng Patau, Trisomy 18 gây chứng Edwards và các dị bội ở cặp NST giới tính gây ra Turner (XO), Klinefelter (XXY), Siêu nữ (XXX), Jacobs (XYY),…

Theo PGS.TS Trần Đức Phấn, nguyên Giám đốc Trung tâm Tư vấn Di truyền (Bệnh viện Đại học Y Hà Nội), có rất nhiều nguyên nhân dẫn đến bất thường sinh sản, trong đó đáng chú ý nhất là do di truyền, do tác động của các tác nhân vật lý, hóa học, sinh vật học.

Tại Việt Nam, tỉ lệ bất thường sản khoa khá cao như: vô sinh (7,7%), tỷ lệ mẹ sẩy thai 8% - 12%, mẹ bị thai chết lưu 0,52 - 5,21%, tỷ lệ trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh 1,68 - 2,58%. Các nguyên nhân gây ra bất thường sinh sản rất phức tạp, thậm chí hiện tại khoảng 50% các trường hợp dị tật bẩm sinh chưa tìm được nguyên nhân.

Nguyên nhân có thể do bất thường nhiễm sắc thể, do đột biến đơn gen, rối loạn di truyền; các yếu tố vật lý, ô nhiễm môi trường, chuyển hóa; các bệnh nhiễm trùng; mẹ uống nhiều loại thuốc trong 3 tháng đầu thai kỳ...

Trong khi đó, các bệnh tật di truyền rất khó điều trị, hậu quả nặng nề. Vì thế, tư vấn để xét nghiệm tiền hôn nhân, xét nghiệm, sàng lọc trước sinh là vô cùng quan trọng. Hiện nay, khoa học ngày càng hiện đại cùng với sự hiểu biết đầy đủ hơn của những ông bố, bà mẹ về sàng lọc trước sinh đã khiến cho việc giảm thiểu những trường hợp trẻ di tật, giảm thiểu gánh nặng cho xã hội.

Trước kia phương pháp xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau có thể gây nguy cơ sảy thai, hiện nay việc sàng lọc trước sinh được thực hiện dễ dàng và an toàn hơn.

Một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến đang được ứng dụng tại nhiều nước phát triển là chẩn đoán di truyền xét nghiệm nipt (Non-Invasive Prenatal Testing) cho phép phát hiện các nguy cơ dị tật, đột biến nhiễm sắc thể... ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ.

Phương pháp này được thực hiện khi người phụ nữ mang thai ở tuần thứ 10, thầy thuốc chỉ lấy từ 7-10ml máu tĩnh mạch từ cánh tay của thai phụ để xét nghiệm chẩn đoán, sàng lọc đột biến số lượng nhiễm sắc thể và phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh cho thai nhi.

Phương pháp này có thể thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10, cho kết quả chính xác lên tới 99,98%, được đánh giá là an toàn tuyệt đối cho thai phụ và thai nhi, đồng thời hỗ trợ các bác sĩ tư vấn kịp thời cho thai phụ. Tìm hiểu thêm về : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/thu-thuat-choc-oi

Theo bác sĩ Hoàng Hải Yến, Phó Khoa Hóa sinh (BV Phụ Sản Hà Nội), NIPS được coi như một kỹ thuật sàng lọc trước sinh có thể thực hiện ở tất cả các thai phụ không có chống chỉ định. Phương pháp này nên áp dụng kỹ thuật NIPS cho các trường hợp thai phụ trên 34 tuổi; các thai phụ có kết quả sàng lọc huyết thanh (Double test, Triple test) nguy cơ cao; thai phụ có tiền sử sinh con có các bất thường NST; trên siêu âm thai nhi có các dấu hiệu nghi ngờ bất thường NST.

Tuy nhiên, cũng có một số trường hợp không thực hiện được phương pháp này, gồm trường hợp đa thai; trường hợp thực hiện kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) xin noãn; trường hợp thai phụ có thực hiện phẫu thuật cấy ghép, trị liệu tế bào gốc, truyền máu trong vòng 30 ngày; các thai phụ có mang chuyển đoạn Roberson, mang dị bội NST,…

Mặt khác, NIPS cũng không phát hiện được các bất thường NST như: vi mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, khảm dòng tế bào,… Tỉ lệ thất bại phải lấy máu xét nghiệm lại của kỹ thuật là 3-6%.

Tại BV Phụ sản Hà Nội, các bước tiến hành kỹ thuật NIPT gồm:

- Lấy 10 ml máu thai phụ

- Tách chiết DNA tự do trong máu thai phụ

- DNA tự do được giải trình tự bằng phương pháp giải trình tự thế hệ mới (NGS)

- Phân tích kết quả bằng thuật toán tin sinh, tính toán nguy cơ dị bội nhiễm sắc thể.

- Trả kết quả NIPS:

- Nguy cơ thấp: tiếp tục theo dõi thai kì

- Nguy cơ cao, phát hiện dị bội: làm NST đồ từ tế bào dịch ối

Hiện nay, trong y khoa đang ứng dụng nhiều phương pháp để xác định dị tật thai nhi. Phổ biến nhất là hai phương pháp Double test và Triple test. Hai phương pháp này đang được áp dụng tại các cơ sở y tế.

Tại một số BV chuyên khoa hàng đầu đã áp dụng phương pháp sàng lọc không xâm lấn (NIPS) để sàng lọc 23 cặp NST của thai nhi. Đặc biệt, phương pháp này cho kết quả chính xác đến 99% khi thai được 10 tuần tuổi.

Theo Trung tâm Sàng lọc, Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh (BV Phụ sản Hà Nội) NIPT (Non-Invasive Prenatal Test) là phương pháp xét nghiệm trước sinh tiên tiến nhất trên thế giới, phân tích các ADN tự do của thai nhi tan trong máu mẹ bằng công nghệ giải trình tự Gene. Từ đó, phát hiện các bất thường NST ở thời điểm rất sớm với độ chính xác rất cao. Bởi vì chỉ lấy máu mẹ, không cần chọc ối nên xét nghiệm nipt tuyệt đối an toàn cho mẹ và thai nhi.

NIPS là kỹ thuật sàng lọc trước sinh thu thập DNA tự do của thai nhi trong máu thai phụ từ tuổi thai 10 tuần, giải trình tự DNA theo phương pháp giải trình tự thế hệ mới, phân tích kết quả theo thuật toán tin sinh học, đưa ra nguy cơ thai nhi mắc các bệnh lý bất thường NST.

Kỹ thuật NIPS sàng lọc được bất thường của 23 cặp NST bao gồm 22 cặp NST thường và 1 cặp NST giới tính. NIPS sử dụng phương pháp không xâm lấn để thu mẫu DNA thai nhi từ máu thai phụ, sau đó tách chiết và giải trình tự trên hệ thống giải trình tự gen thế hệ mới. DNA tự do của thai nhi được tìm thấy trong máu thai phụ từ tuần thai thứ 7. Nồng độ DNA tự do của thai nhi tăng dần theo tuần thai và chỉ tồn tại trong máu thai phụ vài giờ sau sinh. Vì vậy kết quả của xét nghiệm không bị ảnh hưởng bởi các lần mang thai trước.

Sử Dụng Phương Pháp Sàng Lọc Trước Sinh Một Cách An Toàn Và Hiệu Qủa Nhất

Các nhà khoa học đầu ngành trong lĩnh vực di truyền y học và sản phụ khoa cùng trao đổi về những ứng dụng tiên tiến, hiện đại trong hỗ trợ sinh sản, sàng lọc sơ sinh và trước sinh. Nổi bật có phương pháp chẩn đoán di truyền trước sinh không xâm lấn (NIPT).

Những tiến bộ khoa học hàng đầu thế giới về ứng dụng phân tích di truyền trong lĩnh vực sản khoa là nội dung cuộc hội thảo "Tư vấn di truyền sản khoa". Đặc biệt là phương pháp mới trong chẩn đoán trước sinh. Đây là hoạt động do Đại học Y Hà Nội và Trung tâm tư vấn di truyền tổ chức tại Hà Nội.

Tuy phương pháp phổ biến như chọc ối đã được cải tiến hơn với các dụng cụ mới nhưng vẫn là phương pháp xâm lấn. Trong khi đó, phương pháp mới cho kết quả chính xác mà chỉ cần lấy khoảng 10ml máu của thai phụ để xét nghiệm.

Mỗi năm, tại Việt Nam có hàng nghìn trẻ sinh ra bị các dị tật bẩm sinh như hội chứng down, bệnh tan máu bẩm sinh và nhiều bệnh lý di truyền. Do đó, việc ứng dụng phân tích di truyền giúp phương pháp sàng lọc trước sinh, sàng lọc trước sinh an toàn ngày càng cần thiết và được quan tâm.

Mỗi năm Việt Nam có khoảng gần 1,5 triệu trẻ em mới được sinh ra. Đáng lưu ý, mỗi năm có khoảng 1.400 -1.800 trẻ bị mắc bệnh Down, khoảng 250 - 250 trẻ mắc hội chứng Edwards, có 1.000 - 1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh, 300 - 400 trẻ bị suy giáp bẩm sinh, đặc biệt có khoảng 15.000 - 30.000 trẻ bị thiếu men G6PD, có khoảng 2.200 trẻ bị bệnh tan máu bẩm sinh… Đáng lưu ý, số trẻ sơ sinh tử vong do dị tật bẩm sinh khoảng hơn 1.700 trẻ (chiếm tỷ lệ 11%), số trẻ mắc dị tật bẩm sinh còn sống sau giai đoạn sơ sinh là khoảng 40.039 trẻ.

Hiện nay, chất lượng dân số mặc dù được cải thiện nhưng nhìn chung còn thấp, đặc biệt thể lực của người Việt Nam còn thấp kém so với các nước trong khu vực; tỷ lệ chết ở trẻ em dưới 1 tuổi còn cao, trẻ thừa cân, rối loạn tâm lý, tự kỷ, tiểu đường có xu hướng gia tăng, đặc biệt về sức khỏe sinh sản, tai biến sản khoa.

Theo Trung tâm Chẩn đoán trước sinh Bệnh viện Phụ sản Trung ương, dị tật bẩm sinh là một trong những bất thường hay gặp ở thai nhi và trẻ sơ sinh và là một trong những nguyên nhân chính gây nên tử vong và bệnh tật của trẻ trong những năm đầu của cuộc sống. Một số dị tật thai nhi thường gặp là hội chứng Down, Edwards, Patau và dị tật ống thần kinh. Vì thế, việc chẩn đoán dị tật trước sinh, sàng lọc sau sinh có giá trị trong việc phát hiện bệnh lý sớm, sửa chữa những tổn thương cho trẻ trong những ngày đầu đời, kéo dài sự sống cho các bé. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/goi-xet-nghiem-nipt-illumina

Tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương, hoạt động sàng lọc, chẩn đoán trước sinh đạt hiệu quả cao với tỷ lệ thai nhi dị tật bẩm sinh phát hiện qua siêu âm khoảng 4 – 4,5%. Nguyên nhân gây dị tật chủ yếu do sai lệch di truyền (bất thường nhiễm sắc thể, rối loạn gene, rối loạn chuyển hóa...), trong quá trình mang thai bà mẹ tiếp xúc với môi trường độc hại (hóa chất, không khí, đất, nước…), mẹ uống thuốc trong 3 tháng đầu của thai kỳ, mẹ mắc các bệnh nhiễm trùng trong khi mang thai.

Tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, Giám đốc Bệnh viện - PGS.TS Nguyễn Duy Ánh cho biết, trong 9 tháng đầu năm 2018, tổng số lượt khám toàn bệnh viện là 580.881 lượt, chiếm 96,3% so với kế hoạch năm và tăng so với cả năm 2017.

Bất thường sinh sản là tình trạng giảm cơ hội sinh ra một đứa trẻ khỏe mạnh, tình trạng này ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống.

Ở Việt Nam, tỷ lệ bất thường sinh sản khá cao. Theo thống kê, mỗi năm tại Việt Nam có khoảng 1,5 triệu trẻ được sinh ra, trong đó, khoảng 1.400-1.800 ca mắc hội chứng Down; 1.000-1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh; 2.200 trẻ mắc bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh) thể nặng và còn nhiều bệnh lý di  truyền, dị tật bẩm sinh khác. Do đó, việc phân tích di truyền trong lĩnh vực sản khoa sẽ giúp chuẩn đoán, sàng lọc đột biến nhiễm sắc thể và phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh của thai nhi.

PGS. TS Nguyễn Đức Hinh, Hiệu trưởng trường Đại học Y Hà Nội.
Trước đây, việc thụ thai, sinh đẻ hoàn toàn tự nhiên, em bé khỏe là “nhờ trời”, em bé không may bị dị tật cũng phải chịu. Nhưng hiện nay, khoa học tiên tiến đã cho phép chuẩn đoán những dị tật, những bất thường của em bé từ khi còn nằm ở trong bụng mẹ, như vậy, có thể xử lý sớm... để giảm gánh nặng cho gia đình, cho xã hội. Đây được coi là một cơ sở để giúp nòi giống ngày càng tốt hơn.

Tại Hội nghị Tư vấn Di truyền sản khoa vừa diễn ra ngày 2/11 ở Hà Nội, các chuyên gia hàng đầu trong lĩnh vực Di truyền Y học và Sản phụ khoa trong nước cùng các nhà khoa học quốc tế đã chia sẻ và thảo luận về xu hướng di truyền sản khoa trên thế giới, sàng lọc sơ sinh và các phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến.

PGS. TS Nguyễn Đức Hinh, Hiệu trưởng trường Đại học Y Hà Nội cho biết, sàng lọc trước sinh và sơ sinh là vấn đề nổi lên trong vài thập kỷ gần đây trên thế giới, khi khoa học kỹ thuật và sự hiểu biết của con người có sự tiến bộ nhất định. Trong 20 năm qua, đặc biệt là trong 10 năm qua, các kỹ thuật tiên tiến đã được triển khai ở Việt Nam.

Trong đó phải kể đến phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) - Chuẩn đoán di truyền trước sinh không xâm lấn, được Hiệp hội ISPD khuyến cáo nên xét nghiệm đầu tiên cho tất cả phụ nữ mang thai. Khác với phương pháp xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau có thể gây xảy thai với tỷ lệ 1/500, NIPT chỉ sử dụng từ 7-10ml máu của thai phụ cho xét nghiệm. Phương pháp này có thể thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10, cho kết quả chính xác lên tới 99,98%, hỗ trợ các bác sĩ tư vấn kịp thời cho thai phụ. Đặc biệt là an toàn tuyệt đối cho thai nhi và thai phụ.

tam soat, sang loc truoc sinh, so sinh-cau chuyen cai thien giong noi  hinh 2
Bác sĩ Mai Xuân Phương, Phó vụ trưởng Vụ truyền thông giáo dục của Tổng cục dân số, Bộ Y tế.
Theo Bác sĩ Mai Xuân Phương, Phó vụ trưởng Vụ truyền thông giáo dục của Tổng cục dân số, Bộ Y tế, đồng thời là Phó Chủ nhiệm thường trực CLB Nhà báo với công tác dân số của Hội Nhà báo, thế giới và Việt Nam đã nhận thức được rõ ràng về vấn đề tầm soát chuẩn đoán sớm bệnh tật trước sinh và sơ sinh.

“Điều này đã được vào Nghị quyết 21 của Ban chấp hành Trung ương khóa XII về công tác dân số trong tình hình mới, để nâng cao chất lượng giống nòi. Chúng tôi đánh giá rất cao sự vào cuộc của các cơ quan báo chí. Lợi ích của việc tầm soát, chuẩn đoán sớm bệnh tật trước sinh và sơ sinh là rất hiệu quả”, ông Mai Xuân Phương nhấn mạnh.

Trong khi đó, GS. Bùi Thế Hùng đến từ Viện Karrolinska, Thụy Điển cho biết, xu hướng tư vấn di truyền sản khoa trên thế giới khẳng định sự thay đổi mục đích của sàng lọc trước sinh gồm: Điều kiện nguy hiểm hoặc có liên quan đến khuyết tật nặng; Điều kiện mà các bệnh nhân sẽ chịu bỏ thai; Điều kiện mà các phát hiện sớm có thể giúp hỗ trợ điều chỉnh trước sinh và do đó cải thiện kết quả lâu dài.

Trong câu chuyện “cải thiện giống nòi”, PGS. TS Nguyễn Đức Hinh, Hiệu trưởng trường Đại học Y Hà Nội cũng gửi đi một thông điệp, một lời khuyến cáo đầy ý nghĩa: “Tôi khuyến cáo người dân luôn bình tĩnh, tránh thái độ cực đoan. Thứ 1, cho rằng khoa học đã làm được tất cả mọi thứ. Thứ 2, là không quan tâm một tý nào… Những trường hợp nào có rủi ro, những trường hợp mẹ đã lớn tuổi khi mang thai… tôi khuyên các bạn nên đến gặp các bác sĩ sản khoa để cân nhắc làm sàng lọc trước sinh”