Siêu Âm Sàng Lọc Trước Sinh Rất Cần Thiết Trong Thời Gian Thai Kỳ

Trên 10 triệu người Việt Nam cũng mang gene bệnh, trong đó hơn 20.000 bệnh nhân đang phải điều trị. Để duy trì sự sống, người mắc bệnh tan máu bẩm sinh liên tục phải truyền máu và thải sắt.

Thật ra, việc siêu âm sàng lọc trước sinh 2 lần suốt thai kỳ chính là biện pháp an toàn cho thai nhi và mẹ bầu, đối với những mẹ bầu có nguy cơ thấp. Đã có rất nhiều bằng chứng chứng minh rằng siêu âm thường xuyên trong quá trình mang thai là điều không cần thiết cho phụ nữ có nguy cơ thấp và trong thực tế, siêu âm có khả năng gây hại hoặc có tác dụng phụ cho em bé. Năm ngoái, Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ đã ban hành một cảnh báo nghiêm cấm việc lưu lại hình ảnh và clip siêu âm thai nhi ở các phòng khám tư nhân.

Siêu âm thai nhi suốt nhiều năm nay được đánh giá là an toàn. Tuy nhiên, gần như tất cả các nghiên cứu về sự an toàn của siêu âm với thai nhi được thực hiện bằng các thiết bị cũ – từ những năm 1990, do đó có lẽ không thể đo hết được khả năng ảnh hưởng của sóng siêu âm.

Điều này có nghĩa là chúng ta không biết chính xác những ảnh hưởng lâu dài của siêu âm thai nhi nếu sử dụng các thiết bị tối tân hiện đại, mạnh hơn so với máy móc của 2 thế kỷ trước.

Chính vì thế, một số chuyên gia về siêu âm thai khuyên chị em phụ nữ mang thai nên kềm chế sở thích siêu âm thai nếu có một thai kỳ bình thường và khỏe mạnh.

Bế cậu con trai nhỏ chưa đầy năm trên tay, cặp vợ chồng Dương Phương Linh và Nguyễn Tùng Anh (Hà Nội) nở nụ cười mãn nguyện. Niềm hạnh phúc có con khỏe mạnh là hi vọng được vợ chồng Linh chờ đợi suốt 9 năm qua. 

Theo Phương Linh, chỉ một năm sau ngày cưới, hai vợ chồng Linh hạnh phúc vì có tin vui. Nhưng “hạnh phúc ngắn chẳng tày gang”, khi thai nhi đến tuần 28 thì phát hiện dấu hiệu giãn tim, phù rau và buộc phải thực hiện đình chỉ thai kỳ. 

Nỗi bất hạnh này tiếp tục xảy đến với Linh khi đang mang thai lần thứ hai, thai nhi cũng có dấu hiệu như thứ lần thứ nhất và buộc phải đình chỉnh thai ở tuần 22. “Nỗi đau nối tiếp nhau khiến em ngã quỵ. 

Nhất là khi bác sĩ thông tin cả hai vợ chồng cùng mang gene bệnh Thalassemia (bệnh tan máu bẩm sinh). Đây chính là nguyên nhân khiến mình phải 2 lần đình chỉ thai và cơ hội có con khỏe mạnh quá mong manh”, Linh cho biết.

Ước tính, khoảng 7% dân số thế giới mang gen bệnh Thalassemia, trung bình cứ 10 người thì có một mang gene bệnh này. Trên 10 triệu người Việt Nam cũng mang gene bệnh, trong đó hơn 20.000 bệnh nhân đang phải điều trị. Để duy trì sự sống, người mắc bệnh tan máu bẩm sinh liên tục phải truyền máu và thải sắt…

Tuy nhiên, đến năm 2017, nhờ sự can thiệp từ các bác sĩ BV Nam học và Hiếm muộn Hà Nội với kỹ thuật chọn phôi đã được sàng lọc gene bệnh và thụ tinh nhân tạo, vợ chồng Phương Linh - Tùng Anh đã may mắn thành công ngay từ lần chuyển phôi đầu tiên. “Sự mong ngóng, chờ đợi suốt 9 năm qua như vỡ òa.

 Điều hạnh phúc lớn nhất đối với vợ chồng em là con trai hoàn toàn khỏe mạnh, không mang gene bệnh tan máu bẩm sinh. Hiện, em vẫn còn trữ phôi và sẽ dự định sinh tiếp trong 3 năm tới”, Linh chia sẻ.

Còn với vợ chồng chị Nguyễn Thi Quỳnh (Phú Thọ), cách đây 3 năm khi thai nhi đầu tiên của chị đã ở tuần từ 32, qua siêu âm sàng lọc trước sinh bác sĩ phát hiện thai nhi có dấu hiệu phù và xét nghiệm mang gene bệnh tan máu bẩm sinh, nên buộc phải đình chỉ thai. 

Đến lúc này cả hai vợ chồng chị Quỳnh cũng đều được chỉ định xét nghiệm gene bệnh và cùng phát hiện mang gene Alpha Thalassemia ở thể nhẹ. “Đến lúc có được kết quả của hai vợ chồng, tôi mới biết, những cặp vợ chồng cũng mang gene bệnh như chúng tôi đều khả năng cao sinh ra con mang gene bệnh ở thể nặng.

 Bác sĩ khuyên nên sàng lọc phôi để đảm bảo có một đứa con hoàn toàn khỏe mạnh”, chị Quỳnh cho hay. Và phải đợi đến hơn 2 năm sau, hai vợ chồng chị Quỳnh quyết định tìm đến bác sĩ, sẵn sàng thực hiện biện pháp sàng lọc thai nhi qua phôi thai. Và may mắn đã đến với chị Quỳnh, khi 10 phôi hình thành qua sàng lọc loại đi quá nửa phôi mang gene bệnh, phôi khỏe mạnh nhất được cấy vào tử cung. Đến thời điểm này, cậu con trai gần 6 tháng tuổi của vợ chồng chị Quỳnh phát triển hoàn toàn khỏe mạnh, nhanh nhẹn.

Với khả năng chọn lọc sâu, siêu âm sàng lọc trước sinh này giúp loại bỏ những phôi thai bất thường ngay từ giai đoạn mới hình thành, chỉ giữ lại những phôi khoẻ mạnh. Bên cạnh đó, với kỹ thuật nuôi phôi và chuyển phôi ngày 5 cũng mang lại cơ hội có thai sau chuyển phôi cao, ít bị sảy thai do phôi được chọn lọc kỹ hơn. Đồng thời, việc chuyển phôi ngày 5 cũng giúp hạn chế khả năng đa thai vì mỗi lần chuyển phôi ngày 5, bác sĩ sẽ chỉ chuyển 1 -2 phôi. “Việc nuôi phôi ngày 5 kết hợp sàng lọc di truyền tiền làm tổ giúp loại bỏ nguy cơ thai nhi bị dị tật bẩm sinh, tăng cơ hội có con khỏe mạnh cho các cặp vợ chồng hiếm muộn”, ông Vinh cho hay.

Chia sẻ về các ca bệnh buộc phải đình chỉ thai kỳ vì phát hiện muộn mang gene bệnh tan máu bẩm sinh, BS. Lê Thị Thu Hiền, Trưởng khoa Hỗ trợ sinh sản, BV Nam học và hiếm muộn Hà Nội cho biết: “Không phải cặp vợ chồng nào cũng biết trước mình mang gene bệnh để sàng lọc. Vì vậy, có không ít ca thai được ngoài 20 tuần nhưng buộc phải bỏ thai vì mang gene bệnh thể nặng. Để phòng tránh việc đáng tiếc đó, các cặp đôi trước khi cưới nên đi khám sức khỏe tiền hôn nhân, để có dự liệu trước khi sinh con”.

Theo bà Hiền, hiện chi phí sàng lọc phôi và thụ tinh nhân tạo khá cao vì còn phụ thuộc vào tỷ lệ đậu thai thành công của người mẹ. Tuy nhiên, đây là giải pháp tốt để các cặp vợ chồng vốn mang các gene bệnh có thể có được những đứa con hoàn toàn khỏe mạnh.

ThS. Nguyễn Quang Vinh, Giám đốc Trung tâm Xét nghiệm di truyền Gentis, BV Nam học và Hiếm muộn Hà Nội cho biết, tan máu bẩm sinh là bệnh lý huyết học di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Thalassemia đã và đang gây ra hậu quả nghiêm trọng đến giống nòi, gây ra hệ lụy cho đời sống của người bệnh và cộng đồng. Trong thụ tinh ống nghiệm, kỹ thuật sàng lọc di truyền tiền làm tổ được ứng dụng để chẩn đoán các bất thường nhiễm sắc thể hoặc các bệnh liên quan đến nhiễm sắc thể, trong đó có Thalassemia.

"Chi phí cho một ca sàng lọc phôi mang gene bệnh tan máu bẩm sinh khá cao, phụ thuộc vào khả năng đậu thai thành công của người mẹ và số lượng phôi cần sàng lọc. Trung bình chi phí sàng lọc là 14 triệu đồng/phôi và 60-70 triệu đồng/ca thụ tinh ống nghiệm. Thông thường càng sàng lọc nhiều phôi càng tốt, sẽ lựa chọn được phôi khỏe không mang gene bệnh. Bên cạnh đó, còn có một số chi phí khác như lấy tinh trùng, thuốc...".

Sàng Lọc Trước Khi Sinh : Xót Xa Trước Số Phận Bất Hạnh Của Cô Bé 3 Tuổi

Cô bé 3 tuổi Tôn Nữ Hoàng Dung đã không may bị dị tật, khuôn mặt không có mũi, đôi mắt thì lồi ra ngoài. Cũng vì vậy mà tuổi thơ Hoàng Dung phải sống trong tủi hờn khi không thể đến trường, không có bạn chơi cùng vì đứa trẻ nào nhìn thấy Dung cũng bỏ chạy vì sợ.

Tuổi thơ thiệt thòi vì dị tật bẩm sinh

Cháu Tôn Nữ Hoàng Dung (SN 2015) là đứa con duy nhất của anh Tôn Thắng Dũng (SN 1984) và chị Hoàng Thị Thùy Linh (1984), ở TDP Diêm Tân, phường Đức Ninh Đông, TP Đồng Hới (Quảng Bình).

Đến thăm cô bé Hoàng Dung vào một ngày giữa tháng 9, dù đã biết trước cháu bị dị tật nhưng khi gặp Dung, chúng tôi vẫn không khỏi sửng sốt và xót xa trước những bất hạnh mà cô bé 3 tuổi đang phải gánh chịu.

Cô bé bất hạnh Tôn Nữ Hoàng Dung, ở TDP Diêm Tân, phường Đức Ninh Đông, TP Đồng Hới, tỉnh Quảng Bình

Khuôn mặt Hoàng Dung bị biến dạng hoàn toàn khi không có sống mũi, trán méo xệch, còn mắt thì toét, lồi hẳn ra bên ngoài. Khoảng cách của đôi mắt cũng xa nhau chứ không như những đứa trẻ bình thường khác.

Chị Hoàng Thị Thùy Linh, mẹ của cháu cho biết, khi mang thai con gái, chị có đi khám sàng lọc trước khi sinh nhưng do thai nhi nằm úp nên không phát hiện dị tật. Khi Hoàng Dung ra đời, các bác sĩ mới biết cháu bị dị tật bẩm sinh.

Sợ vợ chồng chị Linh bị sốc, các bác sĩ đã đưa cháu bé đến phòng chăm sóc đặc biệt. Thời điểm Hoàng Dung ra đời, sức khỏe rất yếu, đến các bác sĩ cũng không dám tin cô bé tội nghiệp này có thể qua được. Thế nhưng với những nỗ lực chăm sóc, sau hai tuần, Hoàng Dung bắt đầu có thể bú sữa. Lúc này vợ chồng chị Linh mới chính thức được nhìn mặt con mình.

“Các bác sĩ sợ mình bị sốc nên không nói cháu bị dị tật mà chỉ nói cháu yếu, cần chăm sóc riêng. Thế nhưng linh tính người mẹ mình cảm nhận có cái gì đó bất thường. Khi nhận lại cháu sau 2 tuần mình thực sự choáng váng, càng thương cháu nhiều hơn vì mình biết chắc sau này cháu sẽ phải chịu những tủi hờn mà dị tật mang lại”, chị Linh buồn tủi.

Khuôn mặt Hoàng Dung bị biến dạng hoàn toàn khi không có sống mũi, trán méo xệch, còn mắt thì toét, lồi hẳn ra bên ngoài. Khoảng cách của đôi mắt cũng xa nhau chứ không như những đứa trẻ bình thường khác.

Dù đã sàng lọc trước khi sinh bị dị dạng nhưng cô bé Hoàng Dung khiến chúng tôi thực sự bất ngờ bởi sự nhanh nhẹn và lém lỉnh. Không được đi học nhưng được mẹ dạy, cô bé này biết múa, biết hát và luôn khao khát được đến trường.

Những câu hỏi ngây thơ của đứa trẻ 3 tuổi “mẹ ơi khi nào con được đi học”; “mẹ ơi sao các bạn không chơi với con”... đã không biết bao lần lấy đi nước mắt của người mẹ trẻ và những người thân trong gia đình Hoàng Dung.

“Cháu nó lém lĩnh lắm, thấy bọn nhỏ là cứ thích đến chơi, thế nhưng nhìn thấy con bé là mấy đứa nhỏ sợ rồi chạy mất. Mấy đứa trẻ trong thôn nó chưa hiểu biết nên cứ gọi cháu Dung là “đứa mặt quỷ” khiến người lớn như chúng tôi thấy tủi thay cho cháu”, một người hàng xóm của Hoàng Dung xót xa nói.

Bị dị tật khuôn mặt nên Hoàng Dung không thể đến trường, cũng không có bạn chơi cùng vì đứa trẻ nào thấy cô bé cũng bỏ chạy vì sợ
Bất lực vì tiền chữa trị quá lớn

Thương cho số phận của con, vợ chồng chị Linh cũng đã tích góp, vay mượn khắp nơi để đưa con đi khắp các bệnh viện trong nước với hi vọng mang lại cho Hoàng Dung một khuôn mặt bình thường, một đôi mắt sáng như bao đứa trẻ khác.

Thế nhưng, cháu Dung cũng chỉ mới phẫu thuật được phần đầu bị dô ra phía trước. Còn mắt của cháu bé, các bác sĩ tiên lượng rất phức tạp, bị đục giác mạc, nếu để lâu không phẫu thuật kịp thời sẽ dẫn đến bị mù vĩnh viễn.

Ngoài ra, mắt của đứa trẻ không thể nhắm, mở bình thường, nếu tình trạng này kéo dài sẽ dẫn đến khô mắt gây hỏng mắt. Trong khi các bệnh viện trong nước không có khả năng phẫu thuật vì nguy cơ biến chứng rất cao. tìm hiểu thêm về phương pháp sàng lọc trước sinh

Vợ chồng chị Linh vẫn luôn khao khát chữa trị cho đứa con bé bỏng, thế nhưng chi phí quá lớn

Qua tìm hiểu và được sự tư vấn, hỗ trợ của một tổ chức nước ngoài, vợ chồng chị Linh đang ấp ủ đưa con đi Singapore để phẫu thuật thay giác mạc mắt, cứu lấy đôi mắt cho đứa con bé bỏng.

Tuy nhiên chi phí của ca phẫu thuật này lên tới 2 tỷ đồng. Điều kiện khó khăn, thu nhập chính cũng chỉ trông chờ vào nghề nhôm kính của anh Dũng nên dự định đó vẫn chưa biết bao giờ mới có thể thực hiện được.

Mặc dù biết rất khó nhưng anh Dũng, chị Linh vẫn không ngừng nỗ lực, không ngừng hy vọng và mong muốn sẽ có một phép màu sẽ đến với đứa con đáng thương.

Có lẽ chỉ có những tấm lòng hảo tâm, tình thương của cộng đồng mới mang lại được phép màu đó cho cô bé bị dị tật Hoàng Dung. Để cháu có thể giữ lại được đôi mắt của mình, xa hơn nữa sẽ được phẫu thuật tạo lại khuôn mặt, để em được đến trường, tương lai sẽ không còn phải mặc cảm với cuộc sống.

Xét Nghiệm Dị Tật Thai Nhi Ở Tuần Thứ Mấy Là Hợp Lý Nhất

Là bậc làm cha mẹ, ai cũng luôn mong muốn có được một đứa con khỏe mạnh và phát triển bình thường, tuy nhiên không ít trường hợp đã phải xót xa khi có những đứa trẻ đã sớm gặp phải tình trạng dị tật thai nhi ngay từ trong bụng mẹ. 

Chính vì vậy, xét nghiệm dị tật thai nhi ra đời như một phương pháp cứu nguy cho các cặp vợ chồng để họ có thể sớm phát hiện tình trạng của trẻ ngay từ khi hình thành. Tuy nhiên, cần phải làm xét nghiệm dị tật thai nhi ở tuần thứ mấy thì sẽ cho kết quả chính xác?

Nguyên nhân dẫn đến dị tật thai nhi
Dị tật thai nhi là vấn đề mà rất nhiều cặp vợ chồng lo lắng, nó ảnh hưởng trực tiếp đến tâm lý của người mẹ nếu như gặp phải tình trạng này. Mặc dù đến nay đã có rất nhiều nghiên cứu nhằm xác định nguyên nhân gây ra dị tật thai nhi, tuy nhiên vẫn chưa có kết quả công bố cụ thể. 

Thế nhưng có thể nói vấn đề dị tật thai nhi xảy ra bởi các yếu tố liên quan đến di truyền, do rối loạn gen, bất thường của nhiễm sắc thể.

Bên cạnh đó, là do yếu tố môi trường tác động. Khi người mẹ mang thai lại làm việc ở môi trường có nhiều hóa chất, chất thải công nghiệp, thuốc nhuộm, ô nhiễm môi trường... cũng có thể tăng nguy cơ dị tật cho trẻ. 

Thêm một nguyên nhân khá phổ biến, đó là khi người mẹ mang thai mà điều trị các bệnh lý sử dụng nhiều thuốc kháng sinh hay đang điều trị bệnh ung thư cũng làm cho thai nhi bị gặp dị tật trong giai đoạn hình thành. Chính vì vậy, mà nhiều người không biết làm xét nghiệm dị tật thai nhi ở tuần thứ mấy?

Làm gì để xác định dị tật thai nhi
Khi mang thai chị em nên đến các cơ sở y tế chuyên khoa để được thăm khám và theo dõi trong suốt thai kỳ, ngoài việc xác định được tình trạng phát triển của trẻ. Đây còn là cách tốt nhất để kiểm soát sức khỏe của mẹ và bé một cách toàn diện nhất.

Bạn có thể lựa chọn những gói chăm sóc sức khỏe sinh sản tại các cơ sở uy tín, để thực hiện việc tầm soát trước khi mang thai và theo dõi quá trình mang thai và phát triển của thai như thế nào. Từ đó sẽ có biện pháp kịp thời xử lý cũng như khắc phục nếu có biến chứng hay ảnh hưởng gì đến mẹ cũng như thai nhi trong bụng.

Phương pháp xét nghiệm dị tật thai nhi
Ngày nay có rất nhiều phương pháp để có thể giúp bác sĩ nhanh chóng phát hiện được sự bất thường của bào thai, vào một trong những phương pháp phổ biến nhất là:

- Siêu âm độ mờ da gáy: Đây là một trong những xét nghiệm sàng lọc, nhằm xác định nguy cơ mắc phải hội chứng Down ở thai nhi. Thông thường, bạn nên làm xét nghiệm này ở tuần thứ 11 đến thứ 14 của thai kỳ là tốt nhất.

- Triple test: Nếu như không xác định được làm xét nghiệm dị tật thai nhi ở tuần thứ mấy là tốt nhất, thì nên thực hiện phương pháp này trong khoảng thời gian từ tuần 16-18 của thai kỳ nhằm xác định được dị tật ở thai nhi.

- Chọc ối: Phương pháp này nên tiến hành từ tuần 15-19 của thai kỳ, nhằm chỉ ra các rối loạn nhiễm sắc thể của thai nhi.

- Siêu âm 4D: Đây là phương pháp trước khi sinh sẽ mang lại hiệu quả rõ ràng nhất, trong việc phát hiện dị tật ở thai nhi từ tuần 22-24. Khi tiến hành siêu âm 4D, sẽ cho thấy rõ hình thái của nhai nhi khi bị các vấn đề về dị dạng, sứt môi, nhịp tim...

Bạn có thể tiến hành làm xét nghiệm dị tật thai nhi bắt đầu từ tuần thứ 12 đến tuần thứ 14, lúc này bạn có thể thực hiện việc siêu âm và đo khoảng sáng sau gáy thì sẽ tiên đoán được sự bất thường ở nhiễm sắc thể. Và nếu như có sự bất thường nào, thì đến tuần thứ 18 sẽ chọc nước ối để xét nghiệm và chẩn đoán chính xác dị tật thai nhi.

Nếu như bạn vẫn lo lắng không biết làm khám dị tật thai nhi ở đâu tốt, thì nên tiến hành phương pháp xét nghiệm vào trong tuần thứ 21 đến tuần thứ 24 sẽ giúp nhìn thấy được hình thái của trẻ một cách rõ ràng và chi tiết hơn. 

Còn khi làm xét nghiệm ở tuần 30-32 của thai kỳ thì sẽ phát hiện được những bất thường tại hệ tim mạch hay 1 vùng ở cấu trúc của não bộ.

Vậy nên xét nghiệm dị tật thai nhi ở tuần thứ mấy?
Thông thường vấn đề thực hiện xét nghiệm dị tật thai nhi ở tuần thứ mấy sẽ có ba mốc để cho các chị em lựa chọn, tùy vào tình trạng cũng như hoàn cảnh để có thể thực hiện xét nghiệm này. Tuy nhiên theo khuyến cáo, nên làm xét nghiệm này một cách sớm nhất có thể.

Thời Điểm Vàng Trong Thai Kỳ Để Xét Nghiệm Sàng Lọc Trước Khi Sinh

Môi trường sống ô nhiễm, thực phẩm chứa nhiều hóa chất độc hại làm trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh ngày càng gia tăng.

Để giảm thiểu tình trạng này, mẹ bầu trong quá trình mang thai ngoài việc chú ý chế độ dinh dưỡng, sinh hoạt, nghỉ ngơi thì cần phải đi khám thai định kỳ, thực hiện siêu âm chẩn đoán, sàng lọc trước khi sinh ở những thời điểm quan trọng, nhằm phát hiện sớm và có biện pháp xử lý kịp thời.

Thực hiện siêu âm chẩn đoán, sàng lọc dị tật thai nhi ở những thời điểm quan trọng giúp phát hiện sớm những dấu hiệu bất thường của thai nhi 

Bác sĩ Vũ Khắc Hoàng, Trưởng khoa Chẩn đoán hình ảnh, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Thu Cúc cho biết, trước đây các bà bầu được các bác sĩ khuyên đi siêu âm khám thai ở các tuần 12, tuần 22 và tuần 32.

Nhưng hiện nay, thời điểm vàng để siêu âm chẩn đoán, sàng lọc dị tật thai nhi đã có sự thay đổi, chuyển xuống ở những thời điểm sớm hơn là tuần 12, tuần 18 và tuần 28.

Bởi, với các trang thiết bị máy móc hiện đại như hiện nay, việc xác định dị tật có thể tiến hành ở những thời điểm sớm hơn.

Và hơn nữa, có những dị tật thai nhi liên quan đến vấn đề chỉ định bỏ thai nhi để tốt hơn cho cả mẹ và bé nên cần phải được chẩn đoán sớm.

Có nhiều nguyên nhân dẫn đến dị tật của thai nhi như: Mẹ trên 35 tuổi hoặc bố trên 50 tuổi khi sinh con; Tiền sử cá nhân hay gia đình có khuyết tật bẩm sinh; Mẹ sử dụng một số loại thuốc vào thời điểm mang thai; Bố (mẹ) sống hoặc làm việc trong môi trường độc hại, mẹ thiếu acid folic trước và trong thai kỳ, mẹ bầu bị tăng nhiệt độ cơ thể do sốt cao, hút thuốc hoặc uống rượu khi mang thai…

Việc bác sĩ tiến hành siêu âm hình thái của thai nhi tức là quan sát hình thái từ ngoài vào trong. Hình hài phía bên ngoài nhìn thấy gồm đầu, cổ, tay chân, mắt, mũi, tai… của trẻ.

Bên cạnh đó là hình thái của các cơ quan trong cơ thể trẻ như não, tim, gan, thận, lách, tụy, hệ tiết niệu…

Việc quan sát các cơ quan trong và ngoài cơ thể trẻ từ khi còn là bào thai để phát hiện ra những dấu hiệu bất thường, sàng lọc trước khi sinh.

Trong 3 tháng đầu của thai kỳ:

- Các bác sĩ sẽ tiến hành siêu âm hình thái thai nhi, đo độ mờ da gáy để phát hiện nguy cơ trẻ mắc hội chứng down, cũng như có thể phát hiện các vấn đề khác như thai nhi không có hộp sọ, kẽ hở thành bụng…

- Mẹ bầu cần xét nghiệm máu để xác định xem có bị mắc các bệnh như rubella, HIV và nguy cơ thai nhi có thể có những bất thường về gene hay không. Nếu có, các bác sĩ sẽ tiếp tục thực hiện thêm xét nghiệm sinh thiết gai rau để xác định chính xác tình trạng gene và các vấn đề khác của thai nhi.

Trong 3 tháng giữa của thai kỳ:

- Lúc này thai nhi đã lớn hơn nên các bác sĩ có thể xem xét từng bộ phận trên cơ thể của trẻ. Sàng lọc và chẩn đoán trong thời gian này có thể giúp phát hiện các bất thường về:

+ Hệ thần kinh: não úng thủy, tật nứt đốt sống…

+ Hệ tim mạch: dị tật van tim, mạch máu, tim…

+ Hệ tiêu hóa: dạ dày, ruột..

+ Hệ sinh dục: thận đa nang, van niệu đạo…

+ Xương: bị ngắn chi, loạn sản xương…

- Việc xét nghiệm máu cho mẹ bầu lúc này nhằm xem xét các bệnh tật mới lây nhiễm ở mẹ và các bất thường về nhiễm sắc thể mới phát sinh. Nếu có vấn đề, các bác sĩ sẽ tiến hành chọc ối để xét nghiệm nhằm xác định tình trạng chính xác của thai nhi.

Theo các bác sĩ, có 3 mốc khám thai quan trọng, được coi là bắt buộc để xác định thai nhi có bình thường hay không, đó là: 

- Khám thai ở tuần 12-14: siêu âm vào thời điểm này giúp tính tuổi thai cực kỳ chính xác. Ngoài ra, đây cũng là thời điểm tốt nhất để tiến hành việc đo độ mờ da gáy nhằm dự đoán một số bất thường nhiễm sắc thể nguy hiểm gây bệnh down, dị dạng tim, chi, thoát vị cơ hoành... 

Sau 14 tuần, việc đo này sẽ không còn chính xác nữa. Nếu độ mờ da gáy tăng, vào tuần thứ 18, mẹ bầu cần được chọc ối để phát hiện những bất thường của nhiếm sắc thể, cách làm này cho kết quả chính xác lên đến 90%.

- Siêu âm 4D ở tuần 21-24: đây là thời điểm xuất hiện những dị tật ở thai nhi, nên nếu siêu âm lúc này có thể giúp phát hiện hầu hết các bất thường về hình thái của thai nhi như sứt môi, hở hàm ếch, não úng thủy, tim bẩm sinh, thoát vị hoành, hở thành bụng, hở đốt sống…

chuẩn đoán và sàng lọc trước sinh ở đâu

Đây là lần siêu âm rất quan trọng, vì nếu cần đình chỉ thai nghén thì phải làm trước tuần thứ 28 của thai kỳ.

Siêu âm chỉ nhằm giúp phát hiện các bất thường về hình thái, là những gì nhìn thấy được, chứ không chẩn đoán được các rối loạn về chức năng.

Có khi hình thái của cơ quan không bình thường nhưng chức năng vẫn tốt và ngược lại. Các rối loạn chức năng chỉ có thể được phát hiện sau khi em bé đã ra đời. 

- Siêu âm màu ở tuần 30-32: lần siêu âm này sẽ giúp các bác sĩ phát hiện sớm một số vấn đề về hình thái xảy ra muộn như bất thường ở động mạch, tim và một vùng cấu trúc của não, hay sự bất thường về nhau thai chẳng hạn như dây rốn quấn quanh cổ, bất thường về vị trí bám của dây rốn…

chuẩn đoán và sàng lọc di tật thai nhi

Hơn thế nữa, siêu âm ở thời điểm này cũng giúp các bác sĩ nhận biết tình trạng phát triển nhanh hay chậm của tử cung, là một nguyên nhân gây suy thai và ngạt thai sau sinh.

Ngoài 3 thời điểm trên, tất cả các thai phụ nên làm thêm xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh Triple test, giúp dự đoán nguy cơ dị dạng nhiễm sắc thể của thai nhi.

Việc phát hiện sớm dị tật thai nhi sẽ giúp mẹ bầu có thể hạn chế được những nguy hiểm bằng cách lựa chọn nơi sinh, phương pháp sinh và chuẩn bị tốt cho việc chăm sóc và nuôi dưỡng bé sau khi được sinh ra.

Nhưng mẹ bầu cũng cần lưu ý là không phải phòng siêu âm nào cũng phát hiện được dị tật thai nhi, hoặc không phải phòng khám nào có máy và bác sĩ cũng có thể chẩn đoán được dị tật thai nhi. Mà việc đo độ mờ da gáy hay siêu âm hình thái đều phải được đào tạo chuyên môn riêng. Hiện nay, ở các cơ sở chuyên về sản khoa hay những bệnh viện lớn thường có các bác sĩ có chuyên môn về siêu âm chẩn đoán dị tật thai nhi.

Mẹ nên lưu ý thêm những trường hợp làm tăng nguy cơ thai nhi bị dị tật: 

- Mẹ bầu trên 35 tuổi, bố trên 55 tuổi. 

- Trong gia đình có người mắc bệnh tâm thần, khuyết tật bẩm sinh, dị tật.

- Mẹ đã từng mang thai dị dạng hoặc có tiền sử sảy thai. 

- Kết hôn cận huyết.

- Trong 3 tháng đầu của thai kỳ, mẹ bị mắc các bệnh như: rubella, cảm cúm, bệnh nội khoa…

- Bố hoặc mẹ thường xuyên làm việc, tiếp xúc, hoặc sống trong môi trường độc hại, nhiều hóa chất...

- Bố hoặc mẹ bị dị tật bẩm sinh, hay có tiền sử bệnh tiểu đường, cao huyết áp, thủy đậu…

Sàng Lọc Trước Sinh Không Xâm Lấn Vào Thời Điểm Mấy Tuần Đầu

Panorama™ Test được thực hiện trên mẫu máu tĩnh mạch của thai phụ. Panorama™ Test là NIPTs DUY NHẤT sử dụng công nghệ SNPs (đa hình các nucleotit đơn) 

Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn (NIPT) lần đầu tiên được thương mại hóa vào năm 2011, các nhà khoa học vẫn đang tranh luận về việc phương pháp sàng lọc bất thường số lượng NST thai nhi nào là tốt nhất cho thai phụ.

Xét nghiệm Panorama là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn sử dụng mẫu máu tĩnh mạch của thai phụ chứa ADN tự do của nhau thai để phân tích đánh giá một số bất thường nhiễm sắc thể  gây ra các khuyết tật nghiêm trọng về trí tuệ và vận động của thai nhi, bao gồm các hội chứng NST lệch bội  và các hội chứng vi mất đoạn.

Tất cả các bà mẹ mang thai từ 9 tuần thai đều nên làm xét nghiệm Panorama Test. Đặc biệt nếu bạn thuộc 1 trong 5 đối tượng sau Panorama Test là giải pháp tốt nhất dành cho bạn:

Thai phụ mang thai trên 35 tuổi

Thai phụ có kết quả sàng lọc huyết thanh (Double test , Triple test) là nguy cơ cao

Thai phụ có kết quả siêu âm hình ảnh bất thường ( Tăng độ mờ da gáy, dị tật tim...)

Thai phụ có tiền sử sinh sản kém hoặc đã từng sinh con bị dị tật

Thai phụ mang những bất thường khác: bị nhiễm virus, uống thuốc chống chỉ định cho thai phụ, chụp XQ...

Nếu bạn thuộc một trong 5 nhóm trên, đừng ngần ngại liên hệ ngay với chúng tôi để được hỗ trợ.

Sàng lọc trước sinh Panorama™ Test hoạt động dựa trên nguyên tắc gì?

Trong suốt quá trình mang thai, luôn có một lượng DNA thai nhi tự do (cff-DNA) bắt nguồn từ nhau thai được tuần hoàn vào trong máu người mẹ.  Xét nghiệm Panorama™ phân tích cff-DNA để phát hiện, đánh giá nguy cơ mắc những bệnh rối loạn NST phổ biến gây ra những hậu quả nghiêm trọng ảnh hưởng tới trí tuệ và sức khỏe của trẻ được sinh ra sau này.

 Panorama™ Test được thực hiện trên mẫu máu tĩnh mạch của thai phụ. Panorama™ Test là NIPTs DUY NHẤT sử dụng công nghệ SNPs (đa hình các nucleotit đơn) và thuật toán NATUS™ (Next – Generation Aneuploidy Test using SNPs) để phân tích cff-DNA nên có thể phân biệt DNA của thai phụ và thai nhi với độ nhạy và độ đặc hiệu >99%.

Các xét nghiệm sàng lọc thực hiện ở Quý I thai kỳ

Xét nghiệm sàng lọc kết hợp Quý I gồm siêu âm đo độ mờ da gáy kết hợp với đo nồng độ protein PPAP-A và β-HCG tự do trong huyết thanh của thai phụ, có thể phát hiện hội chứng Down (Trisomy 21) với độ nhạy lên đến 85% và tỉ lệ dương tính giả 3 – 6%. Việc phân tích hêm tcác yếu tố chỉ thị trong huyết thanh trong Quý II sẽ nâng độ nhạy lên đến 85-90%, giảm tỉ lệ dương tính giả xuống còn 2%.

Trong khi đó, NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn có tính ưu việt rõ ràng đối với hội chứng Down. Hàng loạt nghiên cứu thống kê đã chỉ ra rằng phương pháp này có độ nhạy từ 99-100%, tỉ lệ dương tính giả chưa đến 1%. Tuy nhiên, chúng ta cần phải xem xét một số khía cạnh trước khi phủ nhận hoàn toàn những lợi ích của xét nghiệm sàng lọc kết hợp Quý I.

Thứ nhất, hiệu quả sàng lọc của NIPT đối với hội chứng Edwards (Trisomy 18) và hội chứng Patau (Trisomy 13) chưa được chứng minh là ngang bằng so với hiệu quả của xét nghiệm này đối với hội chứng Down: độ nhạy của xét nghiệm đối với các hội chứng này thấp hơn, và đối với các trường hợp thể khảm (không phải tất cả các tế bào của thai nhi đều có bộ NST bât thường) thì tỉ lệ dương tính giả có xu hướng cao hơn so với xét nghiệm hội chứng Down.

Thứ hai, NIPT không sàng lọc các dị tật về cấu trúc và các dạng bất thường NST khác. Trong một thử nghiệm có tên gọi là FASTER, 78% các trường hợp có bất thường NST khác (ngoài hội chứng Down) được phát hiện nhờ xét nghiệm sàng lọc kết hợp Quý I.  

Trong nghiên cứu của Nicholaides, khi so sánh kết quả sàng lọc bởi các Xét nghiệm sàng lọc kết hợp quý I với kết quả của NIPT ở nhóm quần thể người tiến hành sàng lọc thường quy trong quý I, khoảng 50% trường hợp bất thường NST được phát hiện không phải là trisomy 21 hoặc 18. Có 7 trường hợp thai nhi mắc các dạng bất thường trên được phát hiện bởi Xét nghiệm sàng lọc kết hợp quý I nhưng NIPT lại không phát hiện được cả 7 trường hợp này.

 Ở các thai phụ lớn hơn 35 tuổi hoặc những người có nguy cơ cao sinh con mắc hội chứng Down: thực hiện NIPT. Ở những bệnh nhân này, hội chứng Down là mối lo ngại lớn nhất, do đó cần thực hiện xét nghiệm chính xác nhất để phát hiện hội chứng này.

 NIPT giúp giảm tỉ lệ dương tính giả và giảm số trường hợp phải thực hiện xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn ở nhóm thai phụ nguy cơ cao, từ đó giúp giảm đáng kể tỉ lệ bệnh và tỉ lệ tử vong của thai nhi, và cũng có thể giúp giảm các chi phí nói chung.

 Tất cả các thai phụ đều nên thực hiện siêu âm để đo độ mờ da gáy và đánh giá các chỉ số của thai nhi, đây là phương pháp chi phí thấp, an toàn và có khả năng phát hiện một số dị tật khác. 

Rất nhiều câu hỏi còn cần phải được giải đáp để có thể xây dựng một phương pháp sàng lọc trước sinh ở đâu và bất thường số lượng NST trước sinh ở Quý I thực sự hợp lý. Hãy tiếp tục theo dõi để cập nhật các thông tin khoa học chính xác để có thể đưa ra những lựa chọn và quyết định phù hợp nhất. 

Ngoài ra, nhiều nghiên cứu đã chỉ ra rằng 25% số trường hợp dị tật cấu trúc tim bẩm sinh có liên quan đến kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy bất thường; đây cũng có thể xem là một ưu điểm khác của các phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn kết hợp truyền thống.

Cuối cùng, cần phải đặt ra câu hỏi rằng: Liệu những ưu điểm như tỉ lệ dương tính giả thấp (về mặt lý thuyết sẽ giúp tiết kiệm được chi phí cho những xét nghiệm khác) và giúp giảm số trường hợp phải thực hiện các phương pháp chẩn đoán xâm lấn có thực sự bù đắp được việc các thai phụ phải trả một khoản chi phí lớn hơn cho NIPT so với các phương pháp truyền thống?

Do đó, chiến lược sàng lọc tối ưu vẫn chưa thực sự rõ ràng. Khuyến cáo của drCohenOb.com về các biện pháp sàng lọc trước sinh đối với các nhóm thai phụ như sau:

Nếu thai phụ ít hơn 35 tuổi, khi mà nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down tương đối thấp: tiếp tục sử dụng Xét nghiệm sàng lọc kết hợp Quý I. 

Ở độ tuổi này, do tần số mắc phải Trisomy 21 và Trisomy 18 tương đối thấp hơn một số dạng bất thường nhiễm sắc thể khác nên các dạng bất thường này thường đáng lo ngại hơn. Hiện nay do chưa có dữ liệu nào chứng tỏ rằng NIPT đem lại hiệu quả về chi phí đối với nhóm nguy cơ thấp, chúng ta không có lý do gì để bỏ qua Xét nghiệm sàng lọc kết hợp Quý I.

Bác Sĩ Tư Vấn Về Xét Nghiệm Dị Tật Thai Nhi

Thực hiện các hoạt động sàng lọc và chẩn đoán cần thiết khi mang thai. Vậy làm xét nghiệm dị tật thai nhi ở tuần thứ mấy thì chuẩn Các dạng dị tật thai nhi phổ biến như: hội chứng Down, chậm lớn, chậm phát triển về trí tuệ, rối loạn giới tính, không thể phát dục

xét nghiệm dị tật thai nhi là một trong những việc quan trọng phải làm. Và không chỉ một lần nên các mẹ phải có biện pháp để ghi nhớ những mốc này một cách cẩn thận. Chúc các mẹ có một thai kỳ khỏe mạnh.

Có 3 mốc khám thai quan trọng, được coi là bắt buộc để xác định thai nhi có bình thường hay không, đó là:

- Khám thai ở tuần 12-14: siêu âm vào thời điểm này giúp tính tuổi thai cực kỳ chính xác. Ngoài ra, đây cũng là thời điểm tốt nhất để tiến hành việc đo độ mờ da gáy nhằm dự đoán một số bất thường nhiễm sắc thể nguy hiểm gây bệnh Down, dị dạng tim, chi, thoát vị cơ hoành...

Sau 14 tuần, việc đo này sẽ không còn chính xác nữa. Nếu độ mờ da gáy tăng, vào tuần thứ 18, mẹ bầu cần được chọc ối để phát hiện những bất thường của nhiếm sắc thể, cách làm này cho kết quả chính xác lên đến 90%.

- Siêu âm 4D ở tuần 21-24: đây là thời điểm xuất hiện những dị tật ở thai nhi, nên nếu siêu âm lúc này có thể giúp phát hiện hầu hết các bất thường về hình thái của thai nhi như sứt môi, hở hàm ếch, não úng thủy, tim bẩm sinh, thoát vị hoành, hở thành bụng, hở đốt sống…

Đây là lần siêu âm rất quan trọng, vì nếu cần đình chỉ thai nghén thì phải làm trước tuần thứ 28 của thai kỳ.

Siêu âm chỉ nhằm giúp phát hiện các bất thường về hình thái, là những gì nhìn thấy được, chứ không chẩn đoán được các rối loạn về chức năng.

Có khi hình thái của cơ quan không bình thường nhưng chức năng vẫn tốt và ngược lại. Các rối loạn chức năng chỉ có thể được phát hiện sau khi em bé đã ra đời.

- Siêu âm màu ở tuần 30-32: lần siêu âm này sẽ giúp các bác sĩ phát hiện sớm một số vấn đề về hình thái xảy ra muộn như bất thường ở động mạch, tim và một vùng cấu trúc của não, hay sự bất thường về nhau thai chẳng hạn như dây rốn quấn quanh cổ, bất thường về vị trí bám của dây rốn…

Hơn thế nữa, siêu âm ở thời điểm này cũng giúp các bác sĩ nhận biết tình trạng phát triển nhanh hay chậm của tử cung, là một nguyên nhân gây suy thai và ngạt thai sau sinh.

Ngoài 3 thời điểm trên, tất cả các thai phụ nên làm thêm xét nghiệm sàng lọc Triple test, giúp dự đoán nguy cơ dị dạng nhiễm sắc thể của thai nhi.

Siêu âm 4D ở tuần thứ 22

Thai nhi tuần 22 là thời điểm thích hợp để xét nghiệm dị tật thai nhi. Qua công nghệ siêu âm 4D với hình ảnh rõ nét, ở nhiều góc độ khác nhau, sẽ dễ dàng phát hiện sớm những dị tật của thai nhi như: hở hàm ếch, sứt môi, não úng thủy, thoát vị hoành, tim bẩm sinh, hở thành bụng, hở đốt sống,… và thậm chí dị tật về tim mạch cũng có thể được phát hiện trong giai đoạn này.

nguy cơ bị dị tật thai nhi cao :

– Mẹ trên 35, bố trên 55 tuổi.

– Mẹ từng mang thai dị dạng.

– Mẹ nhiễm virus trong 3 tháng đầu của thai kỳ.

– Bố hoặc mẹ tiếp xúc với tia xạ, dioxin, hóa chất độc.

– Mẹ có tiền sử sảy thai hay gia đình có người tâm thần, dị tật.

– Bố/mẹ bị dị tật bẩm sinh hay tiền sử tiểu đường, cao huyết áp, thủy đậu.

Các dạng dị tật thai nhi phổ biến như: hội chứng Down, chậm lớn, chậm phát triển về trí tuệ, rối loạn giới tính, không thể phát dục,… Việc phát hiện sớm dị tật thai nhi là điều rất quan trọng các mẹ bầu cần lưu ý. Vậy thời điểm tốt nhất để tiến hành siêu âm, các xét nghiệm down cho thai nhi, chẩn đoán là khi nào?! Việc thực hiện siêu âm, các xét nghiệm dị tật ở thai nhi nên được thực hiện sớm từ ngày tuần thai thứ 11, với 3 mốc quan trọng như sau

Khám thai ở tuần 12

Thai ở tuần 12 là thời điểm tốt nhất để tiến hành đo độ mờ da gáy cho thai nhi, giúp chẩn đoán những vấn đề về dị tật hộp sọ, hội chứng Down, các vấn đề về nhiễm sắc thể của thai nhi trong thời gian này.

Bệnh Down (hay còn gọi là hội chứng Down) là một dạng bệnh bẩm sinh, do có sự bất thường về nhiễm sắc thể thứ 21, là một dạng chậm phát triển tâm thần khiến cho bệnh nhân trở nên khù khờ và hầu như không có khả năng học hành.

Phát hiện bệnh Down bằng cách bác sĩ sẽ dùng máy đo để tính tuổi thai và ước lượng chiều dài của thai nhi từ đỉnh đầu cho đến cuối xương sống và đo độ mờ của da gáy. Thông qua kết quả của độ mờ da gáy mà bác sĩ có quyết định chọc nước ối hoặc CVS hay không, xét nghiệm dị tật thai nhi này sẽ phát hiện những bất thường của nhiếm sắc thể, cách làm này cho kết quả chính xác lên đến 90%.

Siêu âm màu ở tuần thứ 32

Siêu âm màu ở tuần thứ 32 sẽ giúp bác sĩ:

Phát hiện sớm những bất thường ở động mạch, tim và cấu trúc não, hay sự bất thường về nhau thai như dây rốn quấn quanh cổ, bất thường về vị trí bám của dây rốn.

Giúp bác sĩ nhận biết được tình trạng phát triển của tử cung là nhanh hay chậm. Nếu tử cung phát triển chậm sẽ dễ bị suy thai và ngạt thai sau khi đẻ.

Các mẹ bầu lưu ý ở tuần 15 và tuần 21 cần làm xét nghiệm sinh hóa để tầm soát khả năng lệch bộ nhiễm sắc thể, đây là mốc xét nghiệm dị tật thai nhi quan trọng.