Việc Khám Sàng Lọc Trước Sinh Và Theo Dõi Định Kỳ Là Rất Quan Trọng

Nếu có những bất thường qua xét nghiệm máu, y bác sĩ sẽ tiếp tục thực hiện xét nghiệm sinh thiết gai rau để xác định chính xác tình trạng gene và các vấn đề khác của thai nhi. 

“Mỗi lần xem ti vi, tôi chỉ ước ngày nào đó cháu mình được tài trợ để mổ tim. Thế rồi hôm nay, tôi không ngờ gia đình mình được đón nhận niềm vui ấy. Tôi chỉ biết cảm ơn trời phật”, trên đây là tâm sự của bà Hồ Thị Mười, bà nội cháu Bùi Thảo Nguyên (4 tháng rưỡi), ở thôn Phú Mỹ, xã Đại Hiệp, Quảng Nam) khi tham gia chương trình “Trái tim cho em” vừa qua tại BV Đa khoa tỉnh Quảng Nam.

Có hơn 100 trường hợp phát hiện bị bệnh tim bẩm sinh cần tái khám sàng lọc trước sinh và theo dõi định kỳ, 19 trường hợp có chỉ định phẫu thuật/can thiệp. Bên cạnh đó, cũng có những trường hợp bệnh trạng chuyển nặng, cơ hội chữa trị là vô cùng ít do gia đình thiếu quan tâm, đưa trẻ đi khám quá muộn dẫn đến qua giai đoạn “vàng” để can thiệp phẫu thuật.

Trẻ bị dị tật bẩm sinh thường mang các dị tật như: hội chứng down, chậm lớn, chậm phát triển về trí tuệ, rối loạn giới tính, không thể phát dục… 

Trẻ bị khuyết tật bẩm sinh là gánh nặng cho cả gia đình và xã hội. Do đó, việc sàng lọc và chẩn đoán khi mang thai có thể phát hiện và can thiệp sớm các dấu hiệu để giúp trẻ phát triển bình thường. Hoặc việc can thiệp này có thể giúp giảm nhẹ các hậu quả cho trẻ. Ngoài ra, nó còn giúp cha mẹ có những quyết định giữ hay bỏ thai nhi nếu thai nhi mang những khuyết tật quá nặng, khó có thể sống sót hay phát triển sau khi được sinh ra. 

Xét nghiệm máu mẹ bầu cho biết các bất thường về gene ở thai nhi.

Quy trình sàng lọc, chẩn đoán trong khi mang thai 

Gồm có hai hoạt động cơ bản là siêu âm hình thái thai nhi và xét nghiệm máu cho mẹ. 

3 tháng đầu thai kỳ 

- Các y bác sĩ sẽ tiến hành siêu âm hình thái thai nhi, đo độ mờ da gáy để phát hiện nguy cơ mắc hội chứng down của trẻ. Việc chẩn đoán này có thể giúp y bác sĩ phát hiện các vấn đề khác như thai nhi không có hộp sọ, kẽ hở thành bụng… 

- Xét nghiệm máu ở mẹ bầu nhằm xác định mẹ có mắc các bệnh như rubella, HIV và nguy cơ thai nhi có thể có những bất thường về gene. 

- Nếu có những bất thường qua xét nghiệm máu, y bác sĩ sẽ tiếp tục thực hiện xét nghiệm sinh thiết gai rau để xác định chính xác tình trạng gene và các vấn đề khác của thai nhi. 

Mặc dù nắng nóng nhưng ngay từ sáng sớm, hàng trăm gia đình đã đưa con em đến khám sàng lọc. Có gia đình phải đi từ 4h sáng, vượt hàng trăm km để đến với chương trình.

Bế con trai mới 9 tháng tuổi trên tay, chị Hồ Thị Tiệp cho PV Dân trí biết, mình vượt 50km về bệnh viện Đa khoa Quảng Nam để khám cho con. Từ lúc 3 tháng trở ra, con chị tím môi, khóc không ra tiếng và toàn thân tím tái. Chị sợ quá nhưng không có điều kiện đưa con đi khám ở bệnh viện.

“Lên tháng thứ 4, con bị viêm phổi nằm viện cả tháng nhưng cũng không biết con bị tim bẩm sinh. May hôm nay được biết đến chương trình, được biết con sẽ có tên trong danh sách các cháu được tài trợ tiền mổ hàng chục triệu đồng, tôi mừng rớt nước mắt”, chị Tiệp nói.

Được biết chị Tiệp là người dân tộc Ka dong còn chồng là dân tộc Co. Hai vợ chồng làm nông, không ruộng, không nghề nghiệp ổn định nên ai thuê gì làm nấy. Ăn còn không đủ nên trước đó chị chưa có ý định đưa con đi chữa trị.

Cũng tại chương trình, chúng tôi để ý đến ông bố trẻ tay bế cháu bé nhỏ xíu trên tay. Thi thoảng, anh cúi xuống hôn vào vầng trán con rồi đưa tay áo quệt mồ hôi trên trán đứa trẻ bé bỏng.

Anh là Võ Văn Hòa, ở thôn Tam Hòa, xã Đại Lộc, Quảng Nam. Được biết từ khi sinh ra, con trai anh- cháu Võ Hoàng Thiên đã phải nằm lồng kính cả tháng do yếu ớt. Được 3 tháng, con bị bệnh phải đi khám sàng lọc trước sinh ở Bệnh viện Phụ sản- Nhi Đà Nẵng và được biết con bị đao, bị suy dinh dưỡng, bệnh tim bẩm sinh thể nặng có tên “tứ chứng Fallot” (T4F).

“Tôi lò mò lên mạng tìm hiểu thông tin một số chương trình và liên lạc để xin tài trợ nhưng đều bặt vô âm tín. Tôi nhờ bạn bè liên lạc giúp cũng không được. Con thì ngày càng oặt oẹo, không tăng cân, ăn gì cũng nôn. Hiện đã được 5 tháng nhưng con chỉ được 5kg, vợ chồng tôi sốt ruột quá.

Chúng tôi đều không có nghề nghiệp, hiện đang làm thuê. May ông bà chủ thương tình cho chúng tôi ở trọ miễn phí trong căn phòng nhỏ tầm 15m2, tiền đâu ra để phẫu thuật. Hai vợ chồng cũng vận động vay mượn họ hàng nhưng ai cũng nghèo. Đang tuyệt vọng thì chúng tôi biết được chương trình này”, anh Hòa rưng rưng chia sẻ.
Cháu Thảo Nguyên cũng được chẩn đoán bị T4F. Như một số bệnh nhân khác của đợt khám này, các bác sĩ ở Bệnh viện T.Ư Huế sẽ đảm nhận ca phẫu thuật.

Khám sàng lọc trước sinh ở đâu bệnh tim miễn phí cho trẻ em dưới 16 tuổi tại các địa phương đã trở thành hoạt động thường xuyên của chương trình “Trái tim cho em”. Chương trình do Quỹ Tấm lòng Việt, Đài THVN, Tập đoàn công nghiệp Viễn thông Quân đội Viettel thực hiện từ năm 2008 đến nay . Chương trình đang hợp tác với 18 bệnh viện, trung tâm tim mạch lớn tại 3 miền Bắc, Trung, Nam để chữa trị cho các bệnh nhân nghèo.

Hiện, đã có hơn 60.000 trẻ em tại hơn 40 tỉnh được khám sàng lọc trước sinh và phát hiện hơn 1.000 trường hợp bị tim bẩm sinh. Sau gần 10 năm, chương trình hỗ trợ cho hơn 4.000 trẻ em được mổ tim trên cả nước.

Được biết, bệnh nhân Võ Hoàng Thiên đã được BS chỉ định mổ. Trung bình mỗi ca mổ T4F có chi phí khoảng 40 đến hàng trăm triệu đồng, tùy độ nặng nhẹ của từng bệnh nhân. Chi phí mổ sẽ được chương trình và bảo hiểm tài trợ toàn bộ.

“Mỗi lần xem ti vi, tôi chỉ ước ngày nào đó cháu mình được tài trợ để mổ tim. Thế rồi hôm nay, tôi không ngờ gia đình mình được đón nhận niềm vui ấy. Tôi chỉ biết cảm ơn trời phật”, đây là tâm sự của bà Hồ Thị Mười, bà nội cháu Bùi Thảo Nguyên (4 tháng rưỡi), ở thôn Phú Mỹ, xã Đại Hiệp, Quảng Nam). 

Nên Đi Xét Nghiệm Down Cho Thai Nhi Trước Khi Qúa Muộn

 Quá choáng váng với hiện thực nghiệt ngã, chị Minh toan tự tử nhưng không thành. Hiện tại, chị vẫn luôn sống trong nỗi dằn vặt, tự trách bản thân mình.

Tuy nhiên, khi đề cập đến việc đi khám sức khỏe trước khi kết hôn, cả hai đều lắc đầu nói: “Chưa đi khám xét nghiệm down cho thai nhi”. Chàng trai nói thẳng tuột: “Bọn em đều khỏe mạnh bình thường, sao phải đi khám làm gì, vừa tốn tiền vừa tốn thời gian”. 

Còn cô nàng Thanh Tú liếc nhìn người yêu rồi thủ thỉ: “Em cũng biết khám sức khỏe tiền hôn nhân là tốt cho cả hai nhưng cứ thấy hơi ngại. Vả lại, đợt này bọn em bận quá, cũng chẳng có thời gian đi. Thôi để sau này lúc muốn có con rồi khám một thể cũng được”.

Cũng chỉ vì chủ quan, “đợi” sau này đi khám giống cô nàng Thanh Tú mà giờ đây, chị Ngọc Minh (ở Ứng Hòa, Hà Nội) phải sống trong nỗi ân hận muộn màng. Chị Minh cho biết, lấy chồng được gần một năm mà vẫn chưa thấy “tin tức” gì, lại thấy sức khỏe ngày càng giảm sút, chị mới quyết định đến phòng khám sản khoa để kiểm tra.

 Nào ngờ, kết quả xét nghiệm máu xét nghiệm down cho thai nhi cho thấy, chị bị dương tính với HIV. Như không tin vào mắt mình, chị cấp tốc vào viện để kiểm tra sức khỏe tổng thể. Tuy nhiên, kết quả vẫn không hề thay đổi. Các bác sĩ khẳng định, chị đã bị nhiễm HIV.

Ngay lập tức, chị Minh về yêu cầu chồng đi khám. Kết quả, anh cũng dương tính với HIV và đang trong giai đoạn chuyển sang AIDS. Khi nhận kết quả, chính chồng chị cũng sững người. Tuy nhiên, về sau, anh thú nhận, trước khi cưới chị, anh từng có đời sống tình dục không lành mạnh với nhiều người phụ nữ khác. Nhưng chồng chị khẳng định, anh không hề biết mình bị nhiễm HIV. Nếu biết trước, anh đã không kết hôn với chị.

 Quá choáng váng với hiện thực nghiệt ngã, chị Minh toan tự tử nhưng không thành. Hiện tại, chị vẫn luôn sống trong nỗi dằn vặt, tự trách bản thân mình. “Nếu ngày ấy, chúng tôi đi khám sàng lọc trước khi kết hôn, có lẽ giờ đây, cuộc đời tôi không thảm hại đến nông nỗi này”, chị Minh thở dài.

Còn trường hợp của vợ chồng anh Quế, chị Huyền (cùng quê Hòa Bình) cũng đáng thương không kém. Cả hai cùng thuộc diện hộ nghèo, hầu như rất ít khi đi khám sức khỏe. Ốm đau bệnh tật cũng chỉ tự chữa bằng các bài thuốc dân gian. Đến khi lấy nhau, anh chị cũng không hề có khái niệm khám sàng lọc thai nhi ở đâu để dự phòng bệnh tật trước khi kết hôn. Hai năm sau ngày cưới, chị Huyền hạ sinh một cô con gái. Tuy nhiên, bé chỉ nặng 2,6kg. 7 tháng tuổi, con gái anh chị mới chỉ đạt gần 6 kg, người gầy quắt queo, lại thường hay quấy khóc liên miên.

Vay mượn tiền anh em họ hàng đưa con đi khám, anh chị sững người khi biết con bị bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia). Khi ấy, bác sĩ yêu cầu bố mẹ xét nghiệm sàng lọc thì mới phát hiện ra, anh Quế là người mang gene bệnh và đã di truyền sang cho con. Giờ đây, nhìn con còi cọc, hàng tháng phải lặn lội xuống Hà Nội truyền máu, thải sắt để duy trì sự sống, anh Quế mới thấy nỗi ân hận muộn màng mang tên: Giá như…

Sàng lọc sớm để kịp thời phát hiện bệnh

Theo các bác sĩ, khám sức khỏe tiền hôn nhân được xem là một hình thức xét nghiệm down cho thai nhi đầu tiên và vô cùng quan trọng trong việc nâng cao chất lượng dân số. Đây là việc rất cần thiết giúp phòng ngừa, phát hiện và điều trị sớm nhiều căn bệnh nguy hiểm, tránh được các hệ lụy không đáng có trong cuộc sống vợ chồng và tương lai của con cái sau này. Bên cạnh đó, việc khám sức khỏe tiền hôn nhân không chỉ đơn thuần là thể hiện sự quan tâm đến sức khỏe của mình mà còn là thể hiện trách nhiệm đối với người chồng/vợ của mình.

Ngoài ra, việc chuẩn bị kiến thức, tâm lý cho cuộc sống tình dục vợ chồng sẽ khắc phục tối đa những lo lắng, sợ hãi, rối loạn cảm xúc, không thỏa mãn hay nghi ngờ lẫn nhau hiểu rõ được những đặc tính của giới và tránh lây nhiễm cho nhau những căn bệnh lây truyền qua đường tình dục. Sự hiểu biết và thực hiện những biện pháp sinh đẻ có kế hoạch không chỉ giúp kiểm soát được số con, khoảng cách giữa các lần sinh mà còn là một biện pháp bảo vệ sức khỏe và hình thức của người phụ nữ, tránh việc mang thai ngoài ý muốn dẫn đến phải nạo phá thai.

Từ năm 2013, mô hình đã được triển khai tại 63/63 tỉnh thành. Đến nay, mô hình đã cho ra đời hàng ngàn CLB tư vấn, khám sức khỏe tiền hôn nhân với hàng trăm ngàn thanh niên thành viên, đã chăm sóc sức khỏe, tư vấn cho hàng triệu lượt người. 

Hoạt động này đã nâng cao nhận thức cho thanh niên, vị thành niên và đặc biệt là nâng cao kỹ năng trong việc chăm sóc SKSS/KHHGĐ cho các đối tượng chuẩn bị kết hôn. Đồng thời làm giảm tỷ lệ sinh con dị tật, mắc các bệnh chuyển hóa bẩm sinh góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Bên cạnh đó, các bạn trẻ có nhu cầu có thể tới các trạm y tế xã, phường, thị trấn; trung tâm y tế cấp quận, huyện, thành phố; khoa sản các bệnh viện; trung tâm chăm sóc sức khỏe sinh sản các tỉnh để được tư vấn, khám sức khỏe trước khi kết hôn để chuẩn bị sức khỏe tốt nhất cho cuộc sống hôn nhân hạnh phúc sau này.

Tuy nhiên, trên thực tế, chưa nhiều bạn trẻ, người trước khi kết hôn biết đến lợi ích của khám sức khỏe tiền hôn nhân. Lý do chính của tình trạng này là tâm lý ngại ngùng hoặc không có sự đồng nhất tư tưởng giữa nam và nữ. Không ít trường hợp nam giới cho rằng, đối tác đang nghi ngờ “bản lĩnh đàn ông” nên mới đề nghị đi khám.

 Hoặc có nhiều bạn nữ muốn đi khám nhưng lại sợ bạn bè và người thân dị nghị “chắc là có vấn đề mới phải đi khám” và nếu trường hợp bị phát hiện ra bệnh tật, họ sợ tình yêu của người kia không đủ mạnh để có thể vượt qua cú sốc, cuộc hôn nhân có thể sẽ tan vỡ… Tất cả những suy nghĩ này vô hình chung đã tạo nên rào cản khiến ý nghĩa của việc khám sức khỏe tiền hôn nhân trở thành nỗi lo sợ, ám ảnh đối với nhiều bạn trẻ.

Theo thống kê, hàng năm, trên cả nước có hàng triệu thanh niên bước vào độ tuổi kết hôn. Trong khi đó, theo ước tính, mỗi năm Việt Nam có khoảng 22.000 - 30.000 trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh, chiếm khoảng 1,5 - 2% dân số. Trong số các dị tật, có các bệnh phổ biến như: Down, hội chứng Ewards, dị tật ống thần kinh, suy giáp bẩm sinh, thiếu men G6PD, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, tan máu bẩm sinh thể nặng và các bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác.

Do đó, nhằm nâng cao nhận thức, kỹ năng thực hành về sức khỏe sinh sản, giảm nguy cơ trẻ sinh ra bị dị dạng, dị tật bẩm sinh, từ đó nâng cao chất lượng nguồn nhân lực, trong những năm qua, Tổng cục DS-KHHGĐ (Bộ Y tế) đã phối hợp với các địa phương triển khai mô hình Tư vấn, khám sức khỏe tiền hôn nhân.

Chọc Ối Có Nguy Hiểm Không : Xét Nghiệm Sàng Lọc Để Bảo Vệ Sức Khỏe Thai Nhi

Mẹ bầu thường chỉ quan tâm về quá trình chọc ối mà quên mất những điều nên làm sau thủ thuật chọc ối. Bài viết dưới đây sẽ giúp mẹ bầu có thêm kiến thức trong việc chăm sóc sức khỏe bản thân sau khi thực hiện.

Thủ thuật chọc ối có nguy hiểm không được thực hiện theo chỉ định của bác sĩ trong những trường hợp cần thiết. Khi được chỉ định chọc ối, hầu hết thai phụ sẽ lo lắng về những nguy cơ có thể xảy ra.

Nhiều người hay bị lầm tưởng xét nghiệm sàng lọc trước sinh và xét nghiệm chẩn đoán di truyền chỉ là một và khác nhau là ở cách gọi tên mà thôi. Thực tế nếu để ý bạn sẽ thấy các xét nghiệm sàng lọc trước sinh và xét nghiệm chẩn đoán di truyền hoàn toàn khác biệt.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh được tiến hành bằng phương pháp siêu âm, xét nghiệm máu hoặc cả hai. Xét nghiệm chẩn đoán di truyền là xét nghiệm mang tính chất xâm lấn đến thai kỳ qua việc dùng dụng cụ y khoa lấy một mẫu mô từ nhau thai hay ít dịch ối để phân tích.

Lợi thế của các xét nghiệm sàng lọc trước sinh là không xâm lấn nên không có nguy cơ gây sẩy thai và cung cấp thông tin dự đoán rằng thai nhi khi sinh ra có bị khuyết tật hay không. Hạn chế của các xét nghiệm sàng lọc là không thể đưa ra câu trả lời rằng thai nhi có hay không có nguy cơ bị dị tật bẩm sinh. Ngoài ra, các xét nghiệm sàng lọc chỉ cung cấp thông tin về các rối loạn nhất định.

 Do đó, các xét nghiệm sàng lọc được thực hiện để dự đoán về một nguy cơ dị tật mà thai nhi có thể mắc phải, chứ không đưa ra được chẩn đoán chính xác. Trong công tác tư vấn di truyền và sàng lọc trước sinh, bác sĩ thường chỉ định thai phụ làm xét nghiệm sàng lọc để xác định xem họ có nên tiến hành làm xét nghiệm di truyền hay không.

Ưu điểm của xét nghiệm chẩn đoán di truyền là những xét nghiệm này sẽ chẩn đoán gần như chính xác những bất thường của thai nhi. Nói cách khác, xét nghiệm sàng lọc trước sinh này có thể đưa ra câu trả lời rõ ràng rằng thai nhi có hay không có bất thường liên quan đến di truyền.

Điểm bất lợi của hình thức sàng lọc trước sinh này là xâm lấn đến thai kỳ nên có thể gây sẩy thai, dù chưa có công trình nào nghiên cứu nào khẳng định vấn đề này.

Ưu điểm của sàng lọc trước sinh trong 3 tháng đầu tiên mang thai
Xét nghiệm tầm soát trong tam cá nguyệt thứ nhất cho bạn biết được thai nhi có các vấn đề về bất thường nhiễm sắc thể ngay thời gian đầu của thai kỳ. Ưu điểm của phương pháp này là không có nguy cơ gây sẩy thai so với việc thực hiện các xét nghiệm xâm lấn như sinh thiết gai nhau (Chorionic Villus Sampling- CVS) hay chọc ối.

Nếu nguy cơ thai nhi có bất thường là thấp, kết quả xét nghiệm sẽ giúp bạn an tâm. Trường hợp thai nhi có nguy cơ cao, bác sĩ có thể cân nhắc cho bạn làm sinh thiết gai nhau. Kết quả của sinh thiết gai nhau sẽ cho thấy thai có vấn đề hay không khi bạn chỉ mới mang thai ở tam cá nguyệt đầu tiên.

 Vì vậy, tốt nhất là bạn nên hoàn thành các xét nghiệm tầm soát trong tam cá nguyệt thứ nhất càng sớm càng tốt. Vì lý do nào đó mà bạn không muốn làm các xét nghiệm tầm soát này, bạn có thể đợi và làm xét nghiệm chọc ối trong tam cá nguyệt thứ hai.

Mẹ bầu nên làm gì sau thủ thuật chọc ối?
Sau khi làm thủ thuật chọc ối, mẹ bầu nên nghỉ ngơi, làm việc nhẹ nhàng và cần có người đưa về nhà. Mẹ cũng phải tránh quan hệ tình dục và làm các việc nặng nhọc trong 2 hoặc 3 ngày sau. Tốt nhất, bạn cũng không nên đi du lịch. Đi máy bay tuy không có rủi ro gì nhưng bạn nên ở nhà để nếu có bất kỳ triệu chứng gì xảy ra cũng có thể dễ dàng kiểm tra.

Hôm sau, bạn sẽ có một vài cơn co thắt và chảy máu nhẹ, điều này hoàn toàn bình thường, nhưng bạn cũng nên thông báo cho bác sĩ. Nếu bị chuột rút, ra huyết âm đạo đáng kể hoặc bị rò rỉ nước ối thì bạn hãy gọi ngay cho bác sĩ, vì đây có thể là những dấu hiệu sẩy thai.

Ngoài ra, nếu bạn bị sốt sau khi tiến hành thủ thuật chọc ối có nguy hiểm không, bạn cũng nên gặp bác sĩ thông báo vì đó được cho là dấu hiệu nhiễm trùng.

Khi nào tôi sẽ nhận được kết quả?
Bạn sẽ nhận được kết quả trong vòng 1 hoặc 2 tuần. Trong thời gian này, phòng thí nghiệm sẽ phân tích mẫu dịch, đo lượng alpha-fetoprotein (AFP) trong dịch ối. Phòng thí nghiệm cũng lấy một số tế bào sống từ dịch ối và cho phép chúng phân chia trong một hoặc hai tuần, sau đó kiểm tra các tế bào xem có những bất thường về nhiễm sắc thể hoặc có bằng chứng về những dị tật bẩm sinh di truyền nào không.

Trong một số trường hợp, bạn có thể nhận được kết quả sơ bộ trong khi chờ đợi các tế bào phân chia. Ví dụ, một kỹ thuật gọi là lai huỳnh quang tại chỗ (FISH) có thể được sử dụng để tìm kiếm các vấn đề cụ thể. Kỹ thuật này cho kết quả nhanh chóng, thường là khoảng vài ngày.

Nếu phát hiện thai nhi có vấn đề thì cần phải làm gì?
Bạn nên tìm đến chuyên gia về di truyền để trao đổi thêm thông tin và thảo luận các phương án giải quyết như bỏ thai hoặc quyết định tiếp tục giữ lại. Cho dù lựa chọn cách nào đi nữa thì bạn cũng cần được tư vấn hoặc hỗ trợ thêm để có được những lời khuyên phù hợp.

Hội Chứng Edwards Gây Rối Loạn Nhiễm Sắc Thể Ở Thai Nhi

Hội chứng Edwards là một bệnh di truyền được đặc trưng bởi sự sao chép (nhiễm sắc thể) của nhiễm sắc thể XVIII và biểu hiện bởi một số dị tật đặc trưng ở thai nhi trong thai kỳ, thường dẫn đến cái chết của đứa trẻ hoặc khuyết tật của người đó.

Hầu hết phụ nữ đều biết rõ hội chứng Down là gì. Và trong khi mang thai, nhiều người biết rằng nó là rất hiếm, nhưng có một rối loạn nhiễm sắc thể khác, được gọi là Hội chứng Edwards. Và nhiều người lo ngại làm thế nào để tìm hiểu xem nguy cơ mắc một đứa trẻ bị hội chứng Edwards cao như thế nào và cách chẩn đoán bệnh lý này trong thai kỳ như thế nào? 

 Đó là, đứa trẻ có 46 thay vì 46 nhiễm sắc thể, nhiễm sắc thể thừa này cho một tên khác cho bệnh - trisomy 18. Hội chứng được đặt tên theo nhà nghiên cứu John Edwards, người đầu tiên mô tả nó vào năm 1960. 

Ngay cả khi cha mẹ được khỏe mạnh, và trong một lịch sử gia đình không có bệnh lý như vậy, một đứa trẻ với 18 nhiễm sắc thể có thể được sinh ra cho bất kỳ người phụ nữ.

Như bạn đã biết, trong mỗi tế bào người có 46 nhiễm sắc thể, và trong các tế bào tình dục nam và nữ có 23 nhiễm sắc thể, khi kết hợp với sự thụ tinh của quả trứng, cũng cho tổng cộng 46 nhiễm sắc thể. Nếu chúng ta nói về hội chứng Edwards, lý do cho sự xuất hiện của anh ta là không rõ.

Hiện nay, chỉ có một thực tế là kết quả của một số đột biến di truyền xuất hiện một nhiễm sắc thể thêm 47 (một nhiễm sắc thể bổ sung trong cặp nhiễm sắc thể thứ 18, do đó sẽ trở thành không 2 nhưng 3). 

Trong 95% các trường hợp phát triển hội chứng down chỉ có thêm nhiễm sắc thể thứ 18 (trisomy) trong tế bào, nhưng chỉ 2% "phần mở rộng" của nhiễm sắc thể thứ 18 (chuyển vị) được quan sát khi tổng số nhiễm sắc thể vẫn bình thường và 46.

Trong 3% trường hợp hội chứng Edwards, "khảm trisomy" xảy ra, khi nhiễm sắc thể thứ 47 bổ sung được tìm thấy trong cơ thể không phải trong tất cả các tế bào, nhưng chỉ ở một phần nhất định của nó. Trên lâm sàng, tất cả ba biến thể của hội chứng Edwards tiến hành gần như giống hệt nhau, tuy nhiên, biến thể đầu tiên có thể khác nhau trong quá trình nghiêm trọng hơn của bệnh. 

Bệnh lý này xảy ra thường xuyên như thế nào?
Trẻ em bị hội chứng Edwards chết ở giai đoạn phát triển của thai nhi trong khoảng 60% trường hợp. Mặc dù vậy, trong số các bệnh di truyền, hội chứng này ở trẻ sơ sinh còn sống là khá phổ biến, ở tần suất xuất hiện thứ hai chỉ sau hội chứng Down. Tỷ lệ hội chứng Edwards là 1 trường hợp cho 3 đến 8 nghìn trẻ em.

Người ta tin rằng ở trẻ em gái bệnh này xảy ra 3 lần thường xuyên hơn, và nguy cơ hội chứng Edwards tăng lên đáng kể nếu người phụ nữ mang thai từ 30 tuổi trở lên.

Tỷ lệ tử vong trong hội chứng Edwards trong năm đầu đời là khoảng 90%, với tuổi thọ trung bình ở bệnh nặng ở trẻ em trai - 2-3 tháng, và bé gái - 10 tháng, và cho đến khi trạng thái trưởng thành chỉ tồn tại một vài. Thông thường, trẻ em bị hội chứng Edwards chết vì ngạt thở, viêm phổi, suy tim mạch hoặc tắc ruột - biến chứng do dị dạng bẩm sinh gây ra. 

Cách nhận biết bệnh lý trong khi mang thai - chẩn đoán
Hội chứng Patau, Edwards và trisomy khác được tiết lộ rõ ​​nhất trước khi sinh em bé. Theo quy định, chẩn đoán tiền sản của hội chứng này được thực hiện theo 2 giai đoạn:

Trong khoảng thời gian 11-13 tuần (sàng lọc, dựa trên một loạt các phân tích sinh hóa ở phụ nữ).
Xác định karyotype bào thai ở phụ nữ có thai thuộc nhóm nguy cơ.

Hội chứng Edwards là một trường hợp rất hiếm gặp, trong 3000 ca mang thai thường chỉ có một trường hợp bị mắc bệnh này. Các xét nghiệm sàng lọc, như xét nghiệm sàng lọc kết hợp, hay NIPT, sẽ cho biết nguy cơ mắc hội chứng Edwards ở thai nhi. Các xét nghiệm chẩn đoán, chẳng hạn như phương pháp chọc ối hay lấy mẫu sinh thiết gai nhau (CVS), cũng có thể chẩn đoán hội chứng này.

Hầu hết phụ nữ mang thai trẻ bị hội chứng Edwards sẽ sảy thai. Sự bất thường trong nhiễm sắc thể khiến cho thai kì không thể diễn ra bình thường. Ngoài ra, vì mức độ nghiêm trọng của tình trạng này nên người mẹ có thể đành phải chấp nhận tiến hành phá thai. Chỉ có 1 trong 4000 đến 6000 trẻ sơ sinh thực sự ra đời với hội chứng Edwards.

Bình thường thai được thừa hưởng vật chất di truyền gồm 46 nhiễm sắc thể, trong đó có 23 nhiễm sắc thể từ mẹ và 23 nhiễm sắc thể từ cha. Tuy nhiên ở 95% các trường hợp HC Edwards thai có 47 nhiễm sắc thể do có thừa một nhiễm sắc thể số 18. Chính sự dư thừa vật chất di truyền này gây nên các dị tật bẩm sinh ở trẻ.

Tình trạng khảm có thể xảy ra khi một số tế bào trong cơ thể bình thường với 46 nhiễm sắc thể trong khi những tế bào khác lại có 47 chiếc. Những trường hợp khảm thường ít nghiêm trọng hơn thể thuần nhất. Một số trường hợp khác chỉ có 46 chiếc nhiễm sắc thể nhưng thực sự có một chiếc 18 dư ra và kết nối với một chiếc khác (gọi là chuyển đoạn hòa nhập tâm).

Bé gái có khuynh hướng bị nhiều hơn bé trai gấp 3 lần. Điều này có thể là do thai có giới tính nam bị trisomy 18 thường bị sẩy sớm.

Nguyên nhân chính xác gây ra tình trạng rối loạn này vẫn chưa được xác định cụ thể ở từng người. Một số nguyên nhân có thể là do bất thường nhiễm sắc thể 18 ở cha hoặc mẹ, do sự phân chia và tái tổ hợp trong quá trình tạo trứng hoặc tinh trùng bị bất thường. 

Nguy cơ sinh con bị HC Edwards gia tăng ở phụ nữ mang thai lớn tuổi hoặc có tiền sử bản thân hoặc gia đình đã từng sinh con bị HC Edwards.

Tại 11-13 tuần trong máu của một người phụ nữ, mức độ của các protein máu nhất định được xác định: β-hCG (β-tiểu đơn vị của hoóc môn chorionic của con người) và protein huyết tương A liên quan đến thai kỳ. Sau đó, có tính đến các dữ liệu này, tuổi của người phụ nữ mang thai được tính toán nguy cơ có con bị hội chứng Edwards, và một nhóm nguy cơ phụ nữ mang thai được hình thành.

Trong nhóm nguy cơ, sau này, vật liệu được lấy từ bào thai để chẩn đoán chính xác: 8-12 tuần là sinh thiết của chuột lông chorionic, lúc chọc ối sau 14-18 (chọc màng ối) sau 20 tuần - cắt máu (lấy mẫu máu trong tử cung từ dây rốn) thai nhi bằng siêu âm kiểm soát). Sau đó, sự có mặt hoặc vắng mặt của một nhiễm sắc thể thứ 18 bổ sung được xác định trong vật liệu thu được bằng phương pháp KF-PCR (phản ứng chuỗi polymerase huỳnh quang định lượng).

Nếu người phụ nữ mang thai chưa trải qua xét nghiệm sàng lọc di truyền, thì vào một ngày sau đó, chẩn đoán sơ bộ hội chứng Edwards được thực hiện bằng siêu âm. Các dấu hiệu gián tiếp khác trên cơ sở có thể nghi ngờ hội chứng Edwards ở các điều kiện sau:

Sự hiện diện của các dị thường trong sự phát triển của xương và các mô mềm của đầu ("miệng sói", microcephaly , hạ cánh thấp của các auricles, "thỏ môi", vv).

Phát hiện các khuyết tật từ hệ tim mạch, hệ niệu sinh dục, cũng như hệ thống cơ xương.

Trong hầu hết các trường hợp, dự báo không thuận lợi. Các đơn vị trẻ em có hội chứng Edwards sống sót đến tuổi trưởng thành có khuyết tật tâm thần nghiêm trọng và liên tục đòi hỏi sự chăm sóc và kiểm soát không liên quan. Tuy nhiên, với việc huấn luyện thích hợp, họ có thể đáp ứng an ủi, mỉm cười, ăn thức ăn của riêng mình, và tương tác với các nhà giáo dục, có được các kỹ năng khác nhau.

Thời Điểm Nào Nên Đi Xét Nghiệm Dị Tật Thai Nhi

việc can thiệp này có thể giúp giảm nhẹ các hậu quả cho trẻ. Ngoài ra, còn giúp cha mẹ có những quyết định nên giữ hay bỏ thai nếu như thai nhi đã mang khuyết tật quá nặng, khó có thể sống sót hay phát triển sau khi sinh ra

Bà mẹ trẻ Đinh Thị Kiều Loan (SN 1995) ở khối 4, Phường Hồng Sơn, TP Vinh hiện đang kinh doanh tại nhà và vừa sinh con gái đầu lòng được 3 tháng tuổi. Chị cho biết, trước đó, trong thời kỳ đầu mang thai, vợ chồng chị chưa có hiểu biết nhiều nên đã bỏ qua xét nghiệm dị tật thai nhi ở giai đoạn đầu thai kỳ.

Thông qua hệ thống truyền thông trên loa phường, qua các buổi truyền thông trực tiếp của cán bộ dân số phường/khối… vợ chồng chị Kiều Loan đã được nghe về tầm quan trọng của việc tầm soát, chẩn đoán và điều trị bệnh, tật trước sinh với những xét nghiệm double test, triple test, đo độ mờ gáy... giúp đánh giá nguy cơ các hội chứng down, dị tật bẩm sinh…;

Tiếp đến tháng 6/2018, khi sinh con tại Bệnh viện Đa khoa thành phố, gia đình chị đã tự nguyện cho cháu bé làm xét nghiệm lấy máu gót chân sau 72 giờ sinh để giúp phát hiện sớm và chữa trị nếu con có dấu hiệu các bệnh liên quan đến rối loạn nội tiết, chuyển hóa bẩm sinh…

 Sau hơn 1 tháng sinh con, các bác sĩ của bệnh viện đã có kết quả phản hồi về xét nghiệm và thông báo em bé khỏe mạnh bình thường nên gia đình rất vui mừng, yên tâm.

Theo cặp vợ chồng trẻ Kiều Loan - Minh Thông: “Việc tầm soát, chẩn đoán và điều trị bệnh, tật trước sinh và sơ sinh là vô cùng cần thiết, nên được truyền thông, phổ biến rộng rãi hơn để cho toàn thể người dân đều biết”

Theo bà Phùng Thị Thanh, Giám đốc Trung tâm Dân số-KHHGĐ TP Vinh: “Từ tháng 7/2013, Trung tâm đã bắt đầu cho triển khai đề án tầm soát, chẩn đoán và điều trị bệnh, tật trước sinh và sơ sinh trên địa bàn thành phố với 25/25 xã/phường. Tập huấn nâng cao năng lực cho báo cáo viên, cán bộ truyền thông tại cơ sở. Đẩy mạnh tuyên tuyền, vận động các bà mẹ mang thai về 3 thời điểm cần nhớ để thực hiện tầm soát: mang thai tuần thứ 11 đến tuần thứ 13; mang thai tuần từ 21-23 và mang thai tuần từ 31-33…".

Thành phố cũng tập trung đẩy mạnh các hoạt động truyền thông, tuyên truyền nhằm nâng cao nhận thức của bà mẹ mang thai và các sản phụ ở khu dân cư theo nhóm, cụm về mục đích, ý nghĩa, tầm quan trọng của việc tham gia tầm soát, chẩn đoán và điều trị bệnh, tật trước sinh và sơ sinh có thể giúp phát hiện và can thiệp sớm các dấu hiệu để giúp trẻ phát triển bình thường. 

Hoặc việc can thiệp này có thể giúp giảm nhẹ các hậu quả cho trẻ. Ngoài ra, còn giúp cha mẹ có những quyết định nên giữ hay bỏ thai nếu như thai nhi đã mang khuyết tật quá nặng, khó có thể sống sót hay phát triển sau khi sinh ra…”.

Thai phụ 18 tuổi ở Thanh Hóa mắc bệnh Basedow nhưng tự ý bỏ thuốc do nghĩ bệnh đã ổn định. Chị không ngờ, chỉ vì sự chủ quan này, chị và thai nhi đã có lúc đối diện với lằn ranh sinh tử.

Cách đây 2 năm, bắt đầu bằng các triệu chứng cổ to, phình, chị Lương Thị Chuyên (18 tuổi, Thường Xuân, Thanh Hóa) đi khám tại Bệnh viện Nội tiết Thanh Hoá và phát hiện bị Basedow. Điều trị được một thời gian do thấy các triệu chứng ổn định, chị phát hiện mang bầu, lúc đó, chị đã bỏ thuốc điều trị.

Ngay lập tức, các bác sĩ đã xin ý kiến hội chẩn toàn viện, theo dõi liên tục, điều trị theo hướng cơn bão giáp trạng. Sau 2 tuần điều trị, thai phụ hết sốt, mạch chậm lại, huyết áp duy trì, hết khó thở, cai thở oxy. Với thai nhi đã ổn định, không còn thiểu ối.

Trung tâm Dân số-KHHGĐ TP Vinh tích cực phối hợp với Bệnh viện Đa khoa Thành phố, Trung tâm Y tế, trạm y tế các phường, xã... trong việc tư vấn, lấy mẫu máu gót chân cho khi em bé sinh ra từ 48-72 giờ - gửi mẫu máu ra Bệnh viện Phụ sản TW để làm xét nghiệm dị tật thai nhi và sau đó trả kết quả về cho đối tượng...

Theo Giám đốc Trung tâm Dân số-KHHGĐ TP, bà Phùng Thị Thanh (đứng): "Công tác khảo sát, lập danh sách, phân loại, theo dõi số phụ nữ đang mang thai ở từng địa phương được thực hiện thường xuyên, cập nhật kịp thời"

Kết quả, trong 5 năm qua, TP Vinh đã tổ chức được 1.468 buổi truyền thông về tầm soát, chẩn đoán và điều trị bệnh, tật trước sinh và sơ sinh tại cộng đồng xã, phường, khối, xóm… với đối tượng đích là phụ nữ có thai và đối tượng trong độ tuổi sinh đẻ; cấp phát được trên 10.000 tờ rơi, tư vấn cho hàng trăm phụ nữ có nhu cầu thông tin; phối hợp xây dựng được 1 phóng sự, 50 tin bài liên quan… Qua đó, nhận thức của người dân về tầm quan trọng của việc tham gia tầm soát, chẩn đoán và điều trị bệnh, tật trước sinh và sơ sinh ngày càng cao, số lượng sản phụ chủ động đi khám ngày càng nhiều.

Bên cạnh những sản phụ được hưởng đề án, nhiều gia đình còn chủ động tự nguyện đến Bệnh viện Đa khoa Thành phố và Bệnh viện Sản Nhi tỉnh để tầm soát...

Theo chị Nguyễn Thị Ngân – cán bộ chuyên trách dân số Phường Đội Cung - TP Vinh: "Phường có khoảng 8.600 nhân khẩu và 2.230 hộ dân, trung bình năm bình quân có khoảng 150 cháu ra đời. Qua hoạt động công tác tuyên truyền, dân số, qua thăm khám dịch vụ tốt, đến nay, hiểu biết của phụ nữ trong độ tuổi mang thai và đang mang thai đã được nâng lên. 

Hầu hết chị em nhớ được lịch đi khám thai định kỳ, làm các xét nghiệm không xâm lấn tầm soát, chẩn đoán đúng với thời kỳ cần trước sinh và sơ sinh để trẻ sinh ra được khỏe mạnh, góp phần giảm tỷ lệ trẻ sinh ra bị khuyết tật, nâng cao chất lượng dân số trên địa bàn".

Theo chị Nguyễn Thị Ngân – cán bộ chuyên trách dân số Phường Đội Cung - TP Vinh: "Từ 2013 lại đây, phường làm tốt công tác tầm soát chẩn đoán và điều trị bệnh, tật trước sinh và sơ sinh, góp phần giúp các cháu sinh ra đều khỏe mạnh không có cháu nào bị dị tật bẩm sinh"

“Suốt thời gian mang thai, tôi chỉ đi khám 2 lần, chỉ siêu âm xem con có ổn không, còn mẹ thì không… quan tâm”, chị Chuyên cho biết.

Khi thai được 28 tuần, thai phụ trẻ tuổi thấy mệt mỏi, hay vã mồ hôi, đánh trống ngực. 2 tuần sau, chị Chuyên xuất hiện tình trạng mệt, khó thở tăng dần, kèm phù 2 chi dưới, ho khạc đờm đục. Gia đình đưa chị đi cấp cứu tại BVĐK Thanh Hoá, sau đó chuyển tuyến lên Bệnh viện Bạch Mai.

“Lúc vào viện vì khó thở, tôi vẫn nghĩ rất bình thường. Nhưng đến lúc bác sĩ chẩn đoán, thông báo tình hình, tôi rất lo sợ, thậm chí đã nghĩ tới tình huống xấu nhất. Chỉ muốn con được chào đời khoẻ mạnh”, chị Chuyên nhớ lại.

Tại đây, chị được tiến hành các xét nghiệm dị tật thai nhi, kết quả cho thấy bệnh nhân mắc Basedow, có tổn thương thận, cường giáp mạnh, suy tim nặng (chỉ bằng 2/3 chức năng người bình thường), tràn dịch màng phổi 2 bên, viêm phổi. Với thai nhi, có tình trạng thiểu ối. Suốt 2 tuần nằm viện, thai phụ tuổi teen này liên tục mệt mỏi, ăn uống kém, sốt cao liên tục (gần 39oC). Đặc biệt, huyết áp của bệnh nhân liên tục ở mức cao khó kiểm soát, mạch rất nhanh.

“Thai nhi, lúc này có những triệu chứng rất nguy kịch khi có lúc máy thưa, thiểu ối, nguy cơ thai chết lưu trong tử cung. Để cứu mẹ, bệnh nhân phải dùng thuốc lợi tiểu, nhiều kháng sinh, nhưng nếu lợi tiểu, ối thai nhi càng giảm, thai đối mặt nhiều nguy cơ hơn. Bệnh nhân và người nhà đứng trước sự lựa chọn: Cứu mẹ hoặc cứu con…”, TS Nguyễn Quang Bảy, phụ trách Khoa Nội tiết - Đái tháo đường (Bệnh viện Bạch Mai) cho biết.

Sàng Lọc Thai Nhi Tránh Dị Tật Bẩm Sinh Là Rất Quan Trọng

Hiện Việt Nam chi trả miễn phí cho thực hiện 2 xét nghiệm SLTS (siêu âm để phát hiện bất thường hình thái thai nhi và xét nghiệm máu mẹ) và 2 xét nghiệm SLSS (bệnh thiếu men G6BD và bệnh suy giáp bẩm sinh)

Khám sàng lọc thai nhi là cần thiết. Các xét nghiệm giúp mẹ biết được cụ thể tình hình sức khỏe của thai nhi cũng như khả năng dị tật bẩm sinh có thể có. Điều này giúp bác sĩ có hướng điều trị tích cực nhất có thể.

Có 3 loại khám sàng lọc trước sinh cần thiết mà mẹ nên thực hiện. Đó là Double test thực hiện khi thai được 11-13 tuần. Triple test thực hiện trong khoảng thời gian thai nhi được 15-18 tuần tuổi. Chọc ối là phương pháp cuối cùng nếu 2 phương pháp trước đó cho kết quả dương tính.

Theo Thứ trưởng Bộ Y tế Nguyễn Viết Tiến, qua các nghiên cứu cho thấy, ước tính dị tật bẩm sinh ở Việt Nam chiếm khoảng từ 1,5-2% số trẻ sinh ra hàng năm (khoảng 22.000-30.000 trẻ).

Để giảm số trẻ em bị ảnh hưởng bởi các bệnh tật bẩm sinh, giảm nhẹ gánh nặng của gia đình, xã hội, Tổng cục DS-KHHGĐ đã triển khai chương trình tầm soát, chẩn đoán bệnh tật trước sinh và sơ sinh.

Sàng lọc sơ sinh (SLSS) là một biện pháp dự phòng hiện đại, dùng kỹ thuật y khoa nhằm tìm kiếm để phát hiện ra các bệnh liên quan đến nội tiết, rối loạn di truyền ngay khi đứa trẻ vừa ra đời, cho phép phát hiện một số bệnh lý và tật, bệnh bẩm sinh như: Thiểu năng trí tuệ; thiếu men G6PD; suy giáp bẩm sinh; tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và tử vong sớm do tan máu bẩm sinh…

Hiện Việt Nam chi trả miễn phí cho thực hiện 2 xét nghiệm SLTS (siêu âm để phát hiện bất thường hình thái thai nhi và xét nghiệm máu mẹ) và 2 xét nghiệm SLSS (bệnh thiếu men G6BD và bệnh suy giáp bẩm sinh) và chỉ chi trả cho một số nhóm đối tượng như người nghèo, cận nghèo; bà con đồng bào dân tộc thiểu số; vùng sâu, vùng xa, vùng đặc biệt khó khăn. Còn lại, đa phần, nguồn chi phí cho các loại xét nghiệm sàng lọc thai nhi đều do người dân tự chi trả (khoảng 90%).

Thời gian tới, Tổng cục DS-KHHGĐ sẽ nỗ lực thúc đẩy việc đưa chương trình SLTS và SLSS vào phạm vi thanh toán của Bảo hiểm Y tế. Bên cạnh đó, từng bước mở rộng phạm vi các loại bệnh trong chương trình sàng lọc trước sinh và sơ sinh đưa vào danh mục được Bảo hiểm Y tế thanh toán.

Việc thực hiện sàng lọc trước sinh và sơ sinh không chỉ là chuyện cá nhân của gia đình nào mà chính là bước đi lâu dài của ngành Dân số nói riêng và cả xã hội nói chung vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi và sự phồn vinh của xã hội hướng tới một tương lai hạn chế đến mức thấp nhất người khuyết tật do các bệnh bẩm sinh gây ra.

Double test và Triple test đóng vai trò quyết định trong việc phát hiện dị tật thai nhi

Trong tài liệu Y khoa, xét nghiệm tầm soát trước sinh Triple test còn gọi là xét nghiệm bộ ba là loại xét nghiệm tầm soát sử dụng một lượng máu của người mẹ để tìm hiểu nguy cơ một số dị tật thai nhi.

Có ba chất được sử dụng trong xét nghiệm này là AFP, hCG và Estriol.  Đây là loại xét nghiệm không xâm lấn và hoàn toàn không gây ảnh hưởng đến bà bầu và bào thai.

Để thực hiện xét nghiệm Triple test chính xác thai phụ cần nhớ chính xác tuần thai, thực hiện đúng thời điểm. Nhiều trường hợp sản phụ nhớ sai tuần thai bệnh viện đem mẫu đi thực hiện sẽ cho kết quả không chính xác gây khó khăn trong việc chẩn đoán của bác sỹ.

Quy trình xét nghiệm bao gồm lấy máu và gửi mẫu đến phòng xét nghiệm. Kết quả thường có sau 3-5 ngày làm việc.

Triple test được thực hiện từ tuần thứ 15-18 giúp nhằm phát hiện kịp thời nguy cơ thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh như hội chứng Down, bất thường ở não và tủy sống, thể tam nhiễm sắc thể 18.

Triple test được thực hiện bằng cách đo lượng AFP, β-hCG và Estriol không liên hợp uE3 trong máu thai phụ. Các chất hóa sinh này được sản xuất một cách bình thường và xuất hiện trong máu mẹ trong quá trình phát triển của thai và nhau thai. Nếu thai có sự lệch bôi lẻ nhiễm sắc thể nồng độ của các thông số này sẽ thay đổi trong máu và việc định lượng chúng trong máu mẹ cùng với kết quả siêu âm,… có thể giúp đánh giá nguy cơ chi phí sàng lọc trước sinh.

Để ước tính chính xác mức độ nguy cơ phải kết hợp kết quả xét nghiệm với các yếu tố như tuổi của người mẹ, chủng tộc, cân nặng, chiều cao, tiền sử bản thân người mẹ như tiểu đường, hút thuốc, tình trạng thai như đơn thai hay song thai, tuổi thai vào thời điểm xét nghiệm, và tiền sử sản khoa.

Trong trường hợp kết quả cho thấy thai hiện tại có nguy cơ cao bị một hoặc nhiều các rối loạn trên thì cần được thực hiện chẩn đoán xác định bằng thủ thuật xâm lấn như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau.

Nếu chọn làm xét nghiệm sàng lọc thai nhi và kết quả chỉ ra nguy cơ cao, mẹ bầu có thể tham khảo ý kiến bác sĩ để quyết định có cần thực hiện xét nghiệm chọc ối hay lấy mẫu nhung màng đệm (CVS) để xác định chính xác vấn đề hay không. Bầu cũng nên cân nhắc giữa mong muốn biết được tình trạng của con mình và rủi ro đi kèm khi thực hiện xét nghiệm.

Nguy cơ khi thực hiện xét nghiệm chọc ối: Sảy thai, nhiễm trùng, truyền nhiễm bệnh từ mẹ sang co, rò tỉ nước ối, Rh không tương ứng.

Mỗi giai đoạn mang thai sẽ có những thời điểm bạn phải đến “thăm hỏi” bác sĩ. Đa số các xét nghiệm để bảo đảm tình trạng phát triển của bé và mẹ hoàn toàn bình thuờng. Đối với những mẹ bầu lần đầu mang thai, MarryBaby sẽ mách bạn một vài thời điểm quan trọng nhé!

Ý nghĩa của Triple test là gì?
Triple Test là xét nghiệm giúp khẳng định lại kết quả của phương pháp Double Test. Kết quả xét nghiệm sẽ cho thấy các khả năng sau:

Nồng độ AFP tăng: Thai có tăng nguy cơ bị dị tật ống thần kinh như cột sống chẻ đôi và vô sọ. Với trường hợp này cần nhớ chính xác tuổi thai thì kết quả mới đúng.

Nồng độ AFP giảm: Nếu kết hợp với nồng độ hCG và Estriol giảm thì thai có tăng nguy cơ bị hội chứng Down và hội chứng Edwads hoặc bất thường nhiễm sắc thể khác.

Xét Nghiệm Không Xâm Lấn : Giảm Thiểu Số Người Tàn Tật Góp Phần Nâng Cao Chất Lượng Dân Số

Các dị tật bẩm sinh cấu trúc là những khiếm khuyết ảnh hưởng đến các bộ phận cơ thể như các vấn đề về tim, van tim hở, dị tật ống thần kinh, nứt đốt sống, nứt môi và vòm miệng.

Hiện nay, nhiều dị tật bẩm sinh có thể điều trị đạt hiệu quả cao nếu được phát hiện sớm từ việc sàng lọc, chẩn đoán trước sinh.

 Từ đó, tránh được những hậu quả nặng nề do dị tật bẩm sinh gây ra cho thai nhi, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Dị tật bẩm sinh là sự khiếm khuyết của cơ thể trong thời kỳ bào thai do yếu tố di truyền hoặc không di truyền. xét nghiệm không xâm lấn Dị tật bẩm sinh như dính ngón tay, sứt môi, hở hàm ếch, tim bẩm sinh, suy tuyến giáp, hội chứng Down… trong đó phổ biến nhất là dị tật ở hệ thống thần kinh, đầu, mặt, cổ, ngực, bụng. Dị tật bẩm sinh ảnh hưởng đến quá trình phát triển thể chất và tinh thần, trí tuệ của trẻ.

 Theo thống kê, ước tính có khoảng 4.000 loại dị tật bẩm sinh khác nhau gây ra bởi các yếu tố như di truyền, môi trường và chưa rõ nguyên nhân.

Những đứa trẻ sinh ra không có não, thoát vị não, não úng thuỷ, bại não, dị tật cơ xương... chết ngay khi chào đời không phải hiếm, còn những đứa trẻ bị sứt môi, hở hàm ếch, dị tật tứ chi, dị tật bộ phận sinh dục...dù sống được nhưng mặc cảm cùng nỗi khổ tâm vẫn đeo đẳng bản thân đứa trẻ, gia đình và xã hội suốt đời.

Ở Việt Nam, mỗi năm có khoảng 1.500.000 em bé sinh ra, trong đó có: 1.400 - 1.800 trẻ bị bệnh Down (Trisomy 21); 200 - 250 trẻ bị hội chứng Ewards (Trisomy 18); 1.000 - 1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh; 300 - 400 trẻ bị suy giáp bẩm sinh; 15.000 - 30.000 trẻ bị thiếu men G6PD; 200 - 600 trẻ bị tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh; 2.200 trẻ bị tan máu bẩm sinh và các bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác.

Nếu bạn đang mang thai hoặc đang có kế hoạch mang thai, thì nên làm theo những điều dưới đây để đảm bảo rằng nguy cơ dị tật bẩm sinh ở thai nhi được giảm đến mức tối đa.

Cụ thể, trong 3 tháng đầu thai kỳ: Bà mẹ mang thai nên siêu âm hình thái thai nhi, đo độ mờ da gáy vào lúc tuổi thai từ 11 - 13 tuần 6 ngày và thực hiện một số xét nghiệm không xâm lấn cần thiết như xét nghiệm Double Test để phát hiện nguy cơ mắc hội chứng Down, dị tật ống thần kinh; tầm soát virus gây dị tật thai nhi qua xét nghiệm chức năng như nhiễm trùng bào thai do Virus Cytomegalo gây ra (CMV IgM, CMV IgG); Rubella IgM, Rubella IgG… và một số xét nghiệm tầm soát bệnh thiếu máu, giang mai, viêm gan B,C.

Trong 3 tháng giữa thai kỳ: Bà mẹ mang thai cần thực hiện một số xét nghiệm cần thiết vào lúc tuổi thai từ 14 - 21 tuần; siêu âm hình thái và cấu trúc các cơ quan của thai nhi vào lúc tuổi thai từ 20 - 24 tuần nhằm phát hiện các bất thường của hệ thần kinh, hệ tim mạch, ở lồng ngực, dị tật của dạ dày - ruột, sinh dục - tiết niệu, xương…

Và trong 3 tháng cuối thai kỳ: Không có chỉ định sàng lọc, chẩn đoán xét nghiệm down cho thai nhi. Tuy nhiên, các bà mẹ mang thai cần siêu âm trong thai kỳ này để đánh giá tình trạng phát triển của thai nhi, lượng nước ối và tiên lượng cho cuộc sinh nở.

Tuy nhiên, hiện nay, nhiều dị tật bẩm sinh có thể điều trị đạt hiệu quả cao nếu được phát hiện sớm từ việc sàng lọc, chẩn đoán trước sinh. Việc sàng lọc, chẩn đoán này có thể giúp phát hiện sớm các các dị tật bẩm sinh và đưa ra các biện pháp can thiệp, điều trị kịp thời. Sàng lọc trước sinh sẽ hạn chế tối đa dị tật từ trong bụng mẹ và giúp trẻ sinh ra phát triển bình thường. 

Thực hiện việc sàng lọc trước sinh bằng cách khám định kỳ, siêu âm, xét nghiệm không xâm lấn trong thời kỳ mang thai cho các bà mẹ sẽ giúp các cặp vợ chồng biết chính xác 80 – 90% thai nhi của mình khỏe mạnh hay có vấn đề gì bất thường hay không. Để phát hiện và xác định các nguyên nhân gây ra tật, bệnh bẩm sinh ở thai nhi và trẻ sơ sinh, thai phụ cần đến khám và thực hiện sàng lọc theo hướng dẫn của bác sĩ tại các cơ sở y tế có chuyên khoa sản.

Dị tật bẩm sinh là những bất thường được thấy ở em bé khi chúng được sinh ra. Các dị tật này có thể do các nguyên nhân khác nhau gây ra. Một số dị tật bị gây ra do di truyền. Một số khác có thể bị gây ra bởi môi trường và thói quen của cha mẹ. Trong khi các khuyết tật bẩm sinh do di truyền không thể thay đổi được, thì dị tật bị gây ra bởi thói quen của cha mẹ và môi trường thì có thể ngăn ngừa được.

Dị tật bẩm sinh có thể là dị tật cấu trúc hoặc chức năng. Các dị tật bẩm sinh cấu trúc là những khiếm khuyết ảnh hưởng đến các bộ phận cơ thể như các vấn đề về tim, van tim hở, dị tật ống thần kinh, nứt đốt sống, nứt môi và vòm miệng.

Theo nghiên cứu của Tổ chức Y tế thế giới (WHO), tỷ lệ dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là 1,73%. Như vậy, mỗi năm thế giới có khoảng 8 triệu trẻ chào đời với một dị tật bẩm sinh. Tại Việt Nam, mỗi năm có khoảng 1,5 triệu trẻ chào đời, trong đó có từ 2 - 3% bị bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh như: Mắc bệnh Down (chậm phát triển trí tuệ), hội chứng Ewards (dị tật do thừa nhiễm sắc thể), dị tật ống thần kinh, thiếu men G6PD (trẻ không đủ men này các tế bào hồng cầu khó hoạt động bình thường), tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh; bị Thalassemia (tan máu bẩm sinh)...

 Tuy nhiên, khi mang thai, nhiều bà mẹ vẫn chủ quan bỏ qua việc sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh để rồi hối hận khi không may gặp phải hậu quả đau lòng.

Kiểm Tra Thông Tin Của Thai Nhi Bằng Phương Pháp Chọc Ối Có Thực Sự An Toàn

Thai phụ cần uống thuốc đúng theo chỉ dẫn của bác sĩ, nên nghỉ ngơi 2-3 ngày để theo dõi thai

Nếu bắt buộc phải thực hiện chọc ối thường bác sĩ sẽ chỉ định trong khoảng tuần thai từ 15-19. Kết quả sẽ chính xác đến 99,4 %. Chọc ối là phương pháp điển hình nhất để phát hiện hội chứng Down. Không những thế, lấy nước ối xét nghiệm còn chỉ ra hàng trăm rối loạn gen khác nhau như:

Mẹ cứ bình tĩnh. Ngày nay với công nghệ kĩ thuật hiện đại, đội ngũ y bác sĩ có chuyên môn cao việc thực hiện chọc ối được tiến hành rất dễ dàng. Hơn nữa, các dụng cụ y tế được sát trùng, đảm bảo sự an toàn cao nhất đến mẹ và thai nhi, nên hoàn toàn không có nguy cơ bị nhiễm trùng ối hay rỉ ối về sau.

Quá trình chọc ối xét nghiệm chỉ diễn ra trong khoảng 30 phút. Bác sĩ thăm khám và siêu âm để xác định vị trí chọc ối ở một khoảng cách an toàn cho bào thai. Các bước tiến hành:

Da bụng được sát trùng, và bác sĩ dưới hướng dẫn của siêu âm sẽ dùng một kim nhỏ để đi qua thành bụng, qua cơ tử cung, lấy nước ối gửi xét nghiệm…

Không mẹ bầu nào muốn nguy cơ dị tật thai nhi xuất phát từ nguyên nhân do bất cẩn của bản thân. Nếu có một nghiên cứu chứng minh rằng chế độ ăn với hàm lượng carb thấp có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của bé, mẹ có sẵn sàng thay đổi?

Theo kết quả nghiên cứu mới của Hội Y khoa Mỹ cho biết nguy cơ sảy thai do chọc ối sẽ rất thấp, chỉ khoảng 1/1.600. Để hạn chế nguy cơ ảnh hưởng đến thai nhi, mẹ sẽ được bác sĩ kê cho thuốc uống chống co bóp tử cung để an toàn hơn. Trong quá trình chọc ối, thai phụ có thể cảm thấy đau nhói chỉ vài phút. Mẹ cần cố gắng vượt qua tâm lý sợ hãi để có được kết quả xét nghiệm chính xác nhất nhé!

Chọc ối là một xét nghiệm tiền sản, dùng một mũi kim nhỏ lấy một lượng nước ối được rút từ tử cung qua thành bụng để mang đi kiểm tra

Sau khi chọc ối cần làm gì?
Mẹ nên cẩn thận thực hiện nghiêm ngặt những chỉ định của bác sĩ sau khi thực hiện lấy ối để bảo vệ thai nhi:

Thai phụ cần uống thuốc đúng theo chỉ dẫn của bác sĩ, nên nghỉ ngơi 2-3 ngày để theo dõi thai

Tránh quan hệ tình dục

Cùng với triple test thì xét nghiệm double test là xét nghiệm tầm soát quan trọng trong 3 tháng đầu thai kỳ. Đừng vì tiếc tiền hay bất kỳ lý do nào đó mà không thực hiện để rồi sinh con ra hối hận đã quá muộn.

Đồng thời, mẹ cần lưu tâm những diễn biến ảnh hưởng đến thai và liên hệ ngay bác sĩ để kịp thời xử lý sau khi chọc ối:

Bị chuột rút, ra huyết nhiều ở âm đạo, bị rò rỉ nước ối, vì đây có thể là những dấu hiệu sẩy thai
Trường hợp bị sốt kéo dài rất có thể mẹ bị nhiễm trùng sau khi lấy ối

Trên đây là các thắc mắc và giải đáp cho những vấn đề xoay việc việc chọc ối có đau không? Những rủi ro khi lấy dịch ối. Mong rằng, những thông tin này sẽ giúp ích cho mẹ khi cần.

Niềm vui có con chưa được bao lâu, vợ chồng chị Huỳnh ở xã Vĩnh Lộc A, huyện Bình Chánh, TP.HCM đã sốc nặng khi bác sĩ chẩn đoán thai có khả năng dị tật cao.

Kết hôn gần 2 năm nhưng vẫn chưa có bầu, chị Huỳnh và chồng bắt đầu cảm thấy sốt ruột và đưa nhau đi khám. Thế nhưng, khi đến bệnh viện và được yêu cầu siêu âm, vợ chồng chị vỡ òa vì bác sĩ thông báo chị đã có thai. Niềm hạnh phúc ấy không thể diễn tả thành lời bởi gia đình đã mong con suốt bao tháng ngày. "Hai vợ chồng về mà sợ không dám chạy xe" – chị Huỳnh nhớ lại.

Dẫu vậy, niềm vui đến với vợ chồng chị được ít ngày thì cả hai lại phải đón nhận tin "sét đánh". Khi thai nhi được hơn 11 tuần tuổi, chị đi khám và được bác sĩ thông báo em bé bị độ mờ da gáy 6.0 và yêu cầu chị chuyển viện, tiến hành chọc ối xét nghiệm.

Trộm vía, em bé rất khỏe mạnh và không hề bị dị tật. Hiện tại, con trai của chị Huỳnh đã được 8 tháng tuổi, hoạt bát, nhanh nhẹn và thông minh như bao đứa trẻ khác. Các chỉ số của bé đều phát triển bình thường, đặc biệt là khi mang thai chị đi siêu âm, bác sĩ kết luận không thấy đốt sống ngón tay thứ năm nhưng bây giờ bàn tay bé vẫn bình thường, còn có thể cầm bút và ngồi viết trông rất đáng yêu.

Không có gì hạnh phúc hơn là nhìn thấy con cái mình khỏe mạnh, đặc biệt là với vợ chồng chị Huỳnh vì họ đã từng trải qua việc phải lựa chọn "giữ lại hay là bỏ". Chia sẻ câu chuyện của mình, chị Huỳnh cũng không khuyến khích các mẹ liều lĩnh bỏ qua lời khuyên của bác sĩ nhưng chị mong các mẹ hãy bình tĩnh, tin tưởng vào con mình. Còn với mình, chị Huỳnh nghĩ có lẽ trời Phật đã nghe thấy lời thỉnh cầu, cũng như niềm tin của chị, tình yêu thương con vô bờ bến đã giúp vợ chồng chị nhận được món quà vô giá

"Bác sĩ nói với mình là thai có khả năng bị dị tật cao, không nên để, có cô điều dưỡng cũng khuyến cáo nếu để thai cũng chưa chắc sẽ sinh con ra được. Lúc đó, mình buồn vô cùng, không thiết tha ăn uống gì, chỉ biết khóc. Vợ chồng mình chuyển qua bệnh viện khác khám và cũng nhận được kết quả tương tự. Khi mình hỏi bác sĩ, nếu chọc ối xét nghiệm mà con bị dị tật thì có chữa được không? Bác sĩ tư vấn chỉ có phá bỏ, còn nếu cố giữ thì phải tự chịu trách nhiệm" – chị Huỳnh mãi không thể quên ngày nhận tin dữ.

Hẹn bác sĩ ngày chọc ối rồi ra về, hai vợ chồng chị buồn và lo lắng vô cùng. Trên đường về, chị Huỳnh nhìn thấy một bà mẹ ẵm đứa con bị dị tật trên tay, ngồi ven đường xin tiền. Rồi bà ấy cúi xuống hôn con một cái, giây phút ấy, chị Huỳnh chợt nghĩ, người ta nghèo khó như vậy mà vẫn giữ con bên cạnh mà sao mình lại muốn bỏ con? Chính vì vậy mà chị Huỳnh quyết định không chọc ối hay làm thêm xét nghiệm không xâm lấn gì nữa. "Dù sao con mình vẫn là con mình" – bà mẹ 9x xác định tư tưởng rõ ràng như vậy.

"Dù không ít người cho rằng quyết định đó là liều lĩnh nhưng mình vẫn dứt khoát giữ con. Khi đó, mình còn có thêm động lực và niềm tin vì chồng luôn ở bên cạnh động viên, an ủi và khuyên nhủ vợ đừng quá lo lắng. Suốt 2 tháng trời mình ở nhà, không đi khám ở đâu, chỉ ăn uống và nghỉ ngơi, giữ tinh thần lạc quan, khi rảnh thì ngồi một mình nhìn trời và niệm phật" – chị Huỳnh chia sẻ thêm.

Những khó khăn vẫn chưa dừng lại với vợ chồng chị, thời điểm thai mới được 36 tuần, em bé đã "đòi" ra gặp bố mẹ. Khi nhập viện, chị Huỳnh lại hoang mang tột độ khi nghe bác sĩ nói mình có thể bị thai lưu, không sinh được con. Bệnh viện yêu cầu chị đưa hồ sơ đi khám trước đó nhưng chị giấu, không dám đưa và nói là để quên ở nhà. Bác sĩ tiếp tục yêu cầu chị vào kiểm tra thai rồi mới cho nhập viện. Nhớ lại khoảnh khắc đó, chị chỉ nhớ là rất đau nhưng mọi cơn đau đều tan biến, may mắn mỉm cười khi em bé chào đời bình an.