Có nên hay không khi làm xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh là câu hỏi khiến nhiều mẹ bầu trăn trở, luôn phải đấu tranh tư tưởng.
Các xét nghiệm không xâm lấn sàng lọc trước sinh thường được thực hiện vào 3 tháng giữa thai kỳ để đánh giá nguy cơ thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh. Tuy nhiên, không phải tất cả các mẹ bầu đều cần xét nghiệm này.
Hơn nữa, khi sử dụng một số thủ thuật xét nghiệm còn có thể gây sảy thai, chảy máu, nhiễm trùng ối rất nguy hiểm.
Chính vì vậy đã có rất nhiều mẹ cảm thấy phân vân không biết có nên làm hay không. Khi nhận được kết quả thì nên làm gì? Có nhất thiết phải thực hiện hay không? Những trường hợp nào mới cần làm sàng lọc trước sinh? Bài viết sau đây sẽ giải đáp những thắc mắc này, mẹ tham khảo nhé!
Sàng lọc trước sinh là gì?
Sàng lọc trước sinh là các xét nghiệm dành cho phụ nữ mang thai để biết liệu thai nhi có thể mắc những dị tật liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể như: Hội chứng Down, Edwards, Patau... Xét nghiệm sàng lọc trước sinh bao gồm 2 giai đoạn là sàng lọc và chẩn đoán.
Mẹ nên biết các phương pháp sàng lọc được dùng để xác định những nguy cơ sinh con bị dị tật. Chỉ những mẹ có kết quả sàn lọc nguy cơ cao mới được yêu cầu thực hiện chẩn đoán bằng phương pháp xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau. Độ chính xác từ phương pháp này rất cao có thể đến 99%, nhưng cũng tiềm ẩn nhiều rủi ro cho mẹ thậm chí phát sinh dị tật ở thai nhi: Gây sảy thai, rò rỉ dịch ối, chảy máu âm đạo, thai bị thiếu chi...
Lợi ích của sàng lọc trước sinh
Tuy có thể xảy ra một vài biến cố nhưng không thể phủ nhận được những lợi ích to lớn của sàng lọc trước khi sinh mang lại:
- Tăng cơ hội sinh ra những đứa con khỏe mạnh nhiều hơn, giảm thiểu sự lo lắng về khả năng sinh con bị dị tật.
- Những trẻ bị dị tật bẩm sinh nặng sẽ là gánh nặng cho cả gia đình cũng như xã hội. Nếu phát hiện thai nhi có bất thường có thể lựa chọn chấm dứt thai kỳ.
- Trong trường hợp mẹ vẫn quyết định giữ lại thai nhi, sàng lọc trước sinh sẽ tạo điều kiện cho mẹ có thời gian chuẩn bị tâm lý cũng như biết cách chăm sóc trẻ sau này.
Những trường hợp cần làm sàng lọc trước sinh
Có nên hay không khi làm xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh là câu hỏi khiến nhiều mẹ bầu trăn trở, luôn phải đấu tranh tư tưởng. Tuy mang lại ý nghĩa to lớn nhưng đối với những mẹ chưa chuẩn bị sẵn sàng về tâm lý, đây lại là một rào cản khá lớn. Làm hay không, tất cả phụ thuộc vào quyết định của mẹ. Tuy nhiên, với những trường hợp sau, mẹ nhất thiết phải khám sàng lọc trước sinh.
- Tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh như chứng Down, bệnh di truyền, dị tật chân tay, sứt môi hở hàm ếch, tim... bao gồm cả hai bên họ hàng của bạn và anh xã.
- Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi: Mẹ càng lớn tuổi, thai nhi càng có nguy cơ bị dị tật. Đặc biệt những ai làm mẹ khi đã trên 40 ngoài các xét nghiệm sàng lọc như Double test, Triple test thì cần làm thêm xét nghiệm chọc ối để cho kết quả chính xác hơn.
- Dùng thuốc khi mang thai: Trong thời gian thai nghén mẹ có sử dụng các loại thuốc kháng sinh, thuốc chống chỉ định cho phụ nữ mang thai hoặc các chất có thể gây hại cho thai nhi.
- Biến chứng thai kỳ: Người mẹ mắc các bệnh tiểu đường, bệnh mãn tính như cao huyết áp, thận, tim...cũng thuộc nhóm có nguy cơ sinh con dị tật.
- Nhiễm virus: Mẹ bị nhiễm virus cúm, rubella, sởi, thủy đậu... trong thời gian đầu mang thai.
- Tiền sử sảy thai: Đối với những mẹ đã từng sảy thai 3 lần trở lên cũng nên xét nghiệm không xâm lấn sàng lọc trước khi sinh.
- Tiếp xúc chất phóng xạ: Khi có thai người mẹ phải chụp X-quang, CT hay làm việc trong môi trường bị nhiễm nguồn phóng xạ.
Các loại xét nghiệm sàng lọc trước sinh
- Double test
Thực hiện khi thai nhi được 11-13 tuần 6 ngày tuổi. Kết hợp Double test với siêu âm độ mờ da gáy để phát hiện nguy cơ bị Down, dị tật chân tay, tim mạch, sứt môi, hở hàm...
- Triple test
Phương pháp này giúp phát hiện sớm nguy cơ thai nhi bị dị tật ống thần kinh hay không. Thực hiện trong khoảng thời gian thai nhi được 15-18 tuần tuổi.
- Chọc ối
Đây là phương pháp cho ra kết quả chính xác nhất, có thể phát hiện hơn 99% các dị tật bẩm sinh, dị tật nhiễm sắc thể và hội chứng Down. Chọc ối được áp dụng nếu hai phương pháp trên cho kết quả dương tính, khi siêu âm thấy thai nhi có bất thường như vô sọ, nứt đốt sống. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/nhung-dieu-can-biet-ve-hoi-chung-down
Tăng tỷ lệ sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh, phấn đấu ít nhất 90% phụ nữ mang thai được tầm soát tối thiểu 4 loại bệnh phổ biến là một trong những hoạt động để nâng cao chất lượng dân số Thủ đô theo kế hoạch Phát triển thể lực, tầm vóc người Hà Nội đến năm 2030.
5 nguyên nhân chính có thể dẫn đến dị tật bẩm sinh của trẻ
Theo PGS.TS Lương Thị Lan Anh, phụ trách Trung tâm tư vấn di truyền (Bệnh viện Đại học Y Hà Nội), mỗi năm tại Việt Nam có khoảng hơn 40.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh, chiếm 1,5 – 2% số trẻ mới sinh. Số trẻ sơ sinh tử vong do dị tật bẩm sinh khoảng hơn 1.700 trẻ.
Các chuyên gia y tế cho hay, theo Tổ chức Y tế thế giới, 5 nguyên nhân chính có thể dẫn đến dị tật bẩm sinh, gồm: Vai trò của các yếu tố di truyền liên quan đến các đột biến gen, nhiễm sắc thể; một số vi rút, ký sinh trùng, vi trùng có thể gây ra dị tật cho thai nhi; tác động của yếu tố môi trường, tình trạng ô nhiễm; các yếu tố kinh tế xã hội nhân khẩu học; dinh dưỡng và bà mẹ thiếu axit Folic, hoặc lạm dụng vitamin A...
Tuy nhiên trên thực tế việc này không phải lúc nào cũng nhận được sự tham gia ủng hộ của các bà mẹ, theo Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội Nguyễn Duy Ánh, số lượng bà mẹ mang thai đến kiểm tra định kỳ tại các cơ sở y tế khá cao nhưng nhiều người chỉ đi khám để biết con trai hay con gái, chưa mặn mà với việc khám sàng lọc, chẩn đoán dị tật thai nhi.
“Ngay cả việc triển khai lấy mẫu máu gót chân trẻ sau khi sinh tại các cơ sở y tế để phát hiện dị tật thường không nhận được sự ủng hộ của các bà mẹ vì cho rằng trẻ mới sinh còn non yếu, nếu bị lấy máu sẽ rất đau. Trong khi đó, những đứa trẻ sinh ra không may bị dị tật hoặc thiểu năng trí tuệ không chỉ là sự thiệt thòi, nỗi đau cho trẻ mà còn là gánh nặng cho gia đình và toàn xã hội”- ông Nguyễn Duy Ánh nói.
Tại Bệnh viện Phụ sản T.Ư, hoạt động sàng lọc, chẩn đoán trước sinh đạt hiệu quả cao với tỷ lệ thai nhi dị tật bẩm sinh phát hiện qua siêu âm khoảng 4 – 4,5%.
Các chuyên gia y tế khuyến cáo, các sản phụ cần thiết phải được thực hiện siêu âm và xét nghiệm trong 3 tháng đầu, 3 tháng giữa và 3 tháng cuối của thai kỳ. Trong đó, việc xét nghiệm không xâm lấn và siêu âm trong 3 tháng đầu và 3 tháng giữa là rất quan trọng để tránh nguy cơ trẻ bị dị tật khi sinh.
Mặt khác, hiện nay, người dân có thể thực hiện sàng lọc sơ sinh tất cả các bệnh di truyền. Tại các cơ sở y tế trên cả nước có triển khai sàng lọc, chẩn đoán trước sinh đều có thể thực hiện các xét nghiệm, chẩn đoán và sàng lọc sơ sinh. Điều quan trọng là các bà mẹ phải tin tưởng và đến với y khoa từ sớm.
Ông Tạ Quang Huy- Chi cục trưởng Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình (DS - KHHGĐ) Hà Nội cho biết, cả sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh đều rất cần thiết với sự phát triển của trẻ. Bởi một số bệnh nếu được phát hiện, điều trị sớm ngay từ giai đoạn bào thai và sơ sinh sẽ giúp trẻ tránh được những hậu quả nặng nề trong quá trình phát triển về trí tuệ và thể chất sau này.
Tính đến 8/2018, tỷ lệ sàng lọc trước sinh toàn thành phố đạt 78,9%, tỷ lệ sàng lọc sơ sinh đạt 81,1%. Trong năm 2017, tỷ lệ sàng lọc trước sinh của Hà Nội đạt 74%, qua đó đình chỉ thai nghén 289 ca do bệnh lý và khuyết tật thai nhi. Tỷ lệ SLSS đạt 83,9%, kết quả nghi ngờ 1.225 ca thiếu men G6PD, 49 ca suy giáp trạng bẩm sinh,121 trường hợp tim bẩm sinh.
Theo Nghị quyết 21 của T.Ư Đảng, công tác nâng cao chất lượng dân số là một trong những mục tiêu quan trọng hàng đầu trong thời gian tới để góp phần nâng cao thể chất, trí tuệ, tinh thần của người dân. Do vậy, sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh góp phần to lớn trong việc nâng cao chất lượng dân số, giống nòi. Nhờ đó có thể nâng cao sức khỏe, giảm bệnh tật và tử vong ở trẻ em, thu hẹp đáng kể sự khác biệt và các chỉ số sức khỏe trẻ em giữa các vùng miền theo mục tiêu mà chiến lược Dân số và Sức khỏe sinh sản Quốc gia giai đoạn 2011 - 2020 đã đề ra.
Triple test được thực hiện vào quý II của thai kỳ để một lần nữa khẳng định lại kết quả của Double test. Double test được thực hiện ở quý I của thai kỳ (từ tuần thai thứ 11 đến tuần thai thứ 13), là phương pháp xét nghiệm sử dụng máu người mẹ mang thai để kiểm tra định lượng β-hCG tự do và PAPP-A trong máu thai phụ.
Tuy nhiên các mẹ đừng lo quá nha, việc sàng lọc và chẩn đoán khi mang thai có thể phát hiện và can thiệp sớm các dấu hiệu để giúp trẻ phát triển bình thường. Hoặc việc can thiệp này có thể giúp giảm nhẹ các hậu quả cho trẻ.
Ngoài ra, nó còn giúp cha mẹ có những quyết định giữ hay bỏ thai nhi nếu thai nhi mang những khuyết tật quá nặng, khó có thể sống sót hay phát triển sau khi được sinh ra.
Sàng lọc trước sinh là phương pháp kiểm tra tình trạng phát triển của thai nhi ngay từ tam cá nguyệt thứ nhất. Giúp mẹ bầu biết được bé con đang lớn lên từng ngày trong bụng mẹ như thế nào. Hiện nay, có rất nhiều đơn vị thực hiện sàng lọc trước sinh, thế nhưng khám sàng lọc trước sinh ở đâu cho kết quả chính xác nhất là câu hỏi được rất nhiều mẹ bầu quan tâm để tránh “tiền mất tật mang”.
Không biết trong lúc mang bầu các mẹ sợ nhất điều gì, chứ em sợ nhất chính là việc sinh con ra mà cơ thể bé không lành lặn, không giống người bình thường thì bé sẽ tự ti, đau khổ suốt đời. Ăn gì, uống gì em cũng canh cánh sợ ảnh hưởng đến con. Lần nào đi siêu âm em cũng hỏi: "Bác sĩ ơi, thai nhi vẫn phát triển bình thường chứ ạ?"
Lần gần nhất đi khám, em thở phào nhẹ nhõm khi được bác sĩ chỉ cho có 3 mốc quan trọng mà bà bầu nhất định phải khám để sàng lọc dị tật cho thai nhi, đảm bảo đúng 100% luôn các mẹ ạ. Dù bận rộn đến đâu các mẹ bầu cũng đừng bỏ qua những mốc khám thai quan trọng này để nhanh chóng phát hiện những bất thường nếu có và kịp thời đưa ra hướng xử lý hiệu quả nhất nhé!
Sàng lọc trước sinh là gì?
Sàng lọc trước sinh là những xét nghiệm quan trọng có thể được thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10 cho đến hết thai kỳ. Bằng cách siêu âm, kiểm tra máu hay thu mẫu có xâm lấn để làm xét nghiệm nhằm phát hiện ra những hội chứng dị tật bẩm sinh ở thai nhi.
khám sàng lọc trước sinh ở đâu
Sinh con ra không may mắc phải những hội chứng dị tật bẩm sinh là điều mà không một người cha, người mẹ nào mong muốn.
Dị tật bẩm sinh không chỉ cướp đi cuộc sống vui vẻ, hạnh phúc, sức khỏe của trẻ mà còn mang đến cho gia đình gánh nặng và nỗi đau kéo dài. Việc thực hiện sàng lọc trước sinh phát hiện sớm các dấu hiệu bất thường để có những phương pháp chăm sóc thai nhi tốt nhất giúp trẻ giảm ảnh hưởng của bệnh hoặc giúp trẻ phát triển khỏe mạnh hơn.
Không một người mẹ mang thai nào có thể khẳng định tình trạng sức khỏe của mình, có rất nhiều mẹ bầu mang gen bệnh không biểu hiện hoặc trong quá trình phân chia tế bào bị lỗi dẫn đến bất thường trong bộ nhiễm sắc thể gây ra các hội chứng dị tật.
Bên cạnh đó, sự thay đổi liên tục của môi trường khiến cơ thể mẹ bầu bị ảnh hưởng cũng sẽ tác động trực tiếp đến sức khỏe của thai nhi. Bởi vậy tất cả người mẹ mang thai đều cần thực hiện sàng lọc cho con không kể bất cứ lý do gì.
Các phương pháp sàng lọc trước sinh giống và khác nhau như thế nào?
Sàng lọc trước sinh không xâm lấn
Hiện nay, ba phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn bằng máu mẹ bầu: Double test, Triple test và NIPT đều là những phương pháp sử dụng máu thai phụ làm xét nghiệm nhằm tìm ra những hội chứng dị tật bẩm sinh của thai nhi.
Phương pháp Double test
Được thực hiện vào quý I của thai kỳ, Triple test được thực hiện vào quý II của thai kỳ để một lần nữa khẳng định lại kết quả của Double test. Double test được thực hiện ở quý I của thai kỳ (từ tuần thai thứ 11 đến tuần thai thứ 13), là phương pháp xét nghiệm sử dụng máu người mẹ mang thai để kiểm tra định lượng β-hCG tự do và PAPP-A trong máu thai phụ.
Phương pháp này kết hợp với siêu âm đo độ mờ da gáy, dựa vào tuổi mẹ, tuổi thai,… để đánh giá một số nguy cơ mắc các hội chứng Down, Tam nhiễm sắc thể 13 (Trisomy 13) hay 18 (Trisomy 18) do bất thường ở quý I của thai kỳ. Double test không có khả năng phát hiện được tất cả những dị tật nhiễm sắc thể mà chỉ là một cảnh báo thai có nguy cơ cao hay thấp đối với những hội chứng dị tật trên. Sau khi xét nghiệm Double test, nếu thai có nguy cơ dị tật bẩm sinh thì thai phụ cần thử tiếp Triple test ở quý II của thai kỳ để đánh giá mức độ nguy cơ rõ ràng hơn.
Sàng lọc trước sinh xâm lấn
Sàng lọc trước sinh xâm lấn là phương pháp xâm lấn vào môi trường sống của thai nhi để thu mẫu nước ối hoặc sinh thiết gai nhau thực hiện chẩn đoán các hội chứng dị tật bẩm sinh cho trẻ. Bác sĩ chuyên khoa sẽ sử dụng một chiếc kim mảnh, rỗng xuyên qua thành bụng của mẹ bầu dưới sự hỗ trợ của máy siêu âm để thu mẫu nước ối xét nghiệm các hội chứng dị tật bẩm sinh của bé do bất thường số lượng nhiễm sắc thể gây ra.
Mẹ bầu và gia đình có thể tham khảo thông tin gợi ý với các địa điểm sàng lọc trước sinh cho kết quả chính xác như:
Trung tâm xét nghiệm di truyền GENTIS Hà Nội
Trung tâm xét nghiệm di truyền GENTIS Hồ Chí Minh
Bệnh viện phụ sản Hà Nội
Bệnh viện phụ sản Trung Ương
Bệnh viện Đại học Y Hà Nội
Bệnh viện Từ Dũ.
Hiện nay, tại các bệnh viện công và nhiều bệnh viện đa khoa tư nhân, các phòng khám sản, tiền sản có thể thực hiện sàng lọc trước sinh, tuy nhiên, trước khi thực hiện sàng lọc trước sinh, các mẹ bầu nên lựa chọn đơn vị uy tín, có kinh nghiệm lâu năm cũng như có đầy đủ hệ thống máy móc kỹ thuật hiện đại, đạt chuẩn quốc tế để cho được những kết quả sàng lọc chính xác nhất.
khám sàng lọc trước sinh ở đâu
Phương pháp Triple test
Được làm ở quý II của thai kỳ (từ tuần thai thứ 14 đến tuần thai thứ 22). Là phương pháp sử dụng máu mẹ để xét nghiệm nhằm kiểm tra 3 chỉ số: hCG, AFP và estriol. Từ đó có thể tính được nguy cơ khuyết tật của bào thai.
Nếu thai phụ chưa làm xét nghiệm Double test ở giai đoạn thai quý I thì sẽ làm Triple test khi thai được 14 – 28 tuần tuổi cùng với việc nhận định tuổi mang thai, cân nặng, chủng tộc của mẹ, tuổi thai của thai nhi để xác định nguy cơ dị tật ở trẻ. Sau khi đã thực hiện xét nghiệm Double test và Triple test có nguy cơ cao thì sẽ tiến hành chọc ối để xét nghiệm nhiễm sắc thể thai nhi có thực sự bị Down hay không để có hướng phương pháp chăm sóc thai nhi phù hợp.
Phương pháp xét nghiệm NIPT – illumina
NIPT – illumina (Non Invasive Prenatal Test) là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, được thực hiện bởi hãng illumina (trung tâm xét nghiệm uy tín tại Mỹ) thông qua giải trình tự ADN tự do của thai nhi từ máu mẹ để phát hiện những bất thường số lượng nhiễm sắc thể dẫn đến những hội chứng dị tật bẩm sinh của trẻ.
NIPT – illumina được thực hiện ngay ở tuần thứ 10 của thai kỳ, chỉ cần từ 7 – 10 ml máu mẹ để xét nghiệm hội chứng Down, Tam nhiễm sắc thể 13 (Trisomy 13) hay 18 (Trisomy 18), Edwards, Patau… và rất nhiều những hội chứng khác với độ chính xác lên tới 99,9%. NIPT – illumina thực hiện được cho tất cả phụ nữ mang thai không phân biệt độ tuổi, sắc tộc, chỉ số BMI, ART hay trường hợp mang thai hộ. Kể cả sau khi làm xét nghiệm Double test hay Triple test mà chưa có được kết quả chắc chắn và nhận kết quả có hay không phát hiện hội chứng dị tật bẩm sinh của trẻ mà không phải thực hiện thêm bất kỳ phương pháp sàng lọc trước sinh nào nữa. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/goi-xet-nghiem-nipt-illumina
bằng sự thuyết phục về tỷ lệ nguy cơ cao, gia đình này phải đình chỉ thai vì rơi đúng vào trường hợp mắc bệnh down”, BS Lan cho hay.
Nhóm sinh con down được sinh ra bởi nhóm sản phụ đang ở trong lứa tuổi sinh đẻ nhiều hơn rất nhiều so với số lượng con down ở nhóm nguy cơ cao. Đó là thực tế được PGS, TS Hoàng Thị Ngọc Lan, Phó Giám đốc Trung tâm chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản Trung ương cho biết.
PGS, TS Lan cho biết, các xét nghiệm sàng lọc trước sinh double hay triple được nhiều sản phụ quan tâm gần đây hơn. Trong 7% số ca gặp bất thường nhiễm sắc thể thì chiếm một tỷ lệ rất cao, tới 3,5% là trường hợp bị down.
Tham dự hội nghị còn có các đồng chí: Phó Tổng cục trưởng Tổng cục Dân số – KHHGĐ, Bộ Y tế Võ Thành Đông; Nguyễn Khắc Hiền- Giám đốc Sở Y tế Hà Nội; cùng các đồng chí trong Ban chỉ đạo công tác Dân số -KHHGĐ Hà Nội và đông đảo cán bộ làm công tác dân số toàn thành phố.
TS. BS. Tạ Quang Huy, Chi cục trưởng Chi cục DS-KHHGĐ Hà Nội cho biết, năm 2018 Hà Nội đã đạt được những thành tựu đáng kể đạt và vượt các chỉ tiêu: tỷ suất sinh đạt 15,13‰ giảm 0,17‰ so với năm 2017; Tỷ lệ sinh con thứ 3+ là 6,6%, giảm 0,1% so với năm 2017. Tỷ số giới tính khi sinh đạt 113 trẻ trai/100 trẻ gái; Tỷ lệ sàng lọc trước sinh đạt 76% số bà mẹ mang thai, tỷ lệ sàng lọc sơ sinh ước đạt 84,1% số trẻ sinh ra, số người mới áp dụng biện phát trành thai đạt 118,1%, tỷ lệ người cao tuổi được khám sức khỏe định kỳ tăng thêm 15%/năm.
Đặc biệt, Đề án Tầm soát, phát hiện một số tật, bệnh bẩm sinh thông qua sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh của TP Hà Nội giai đoạn 2016 – 2020 được thực hiện có hiệu quả. Tỷ lệ bà mẹ mang thai được tư vấn sàng lọc đạt trên 95%. Phối hợp với các bệnh viện tuyến T.Ư tổ chức tập huấn, chuyển giao kỹ thuật đồng thời thực hiện các hoạt động sàng lọc mở rộng.
Kết quả thực hiện năm 2018 tỷ lệ sàng lọc trước sinh đạt 76%, sàng lọc sơ sinh đạt 84,1% (nghi ngờ 595 ca thiếu men G6PD, 23 ca suy giáp trạng). Sàng lọc khiếm thính cho 41.393 trẻ từ 0-60 tháng tuổi, phát hiện 164 ca nghi ngờ; Sàng lọc Thalassemia cho 7.500 HS tại 5 huyện, xét nghiệm sắt huyết thanh là 248 em; Sàng lọc tim bẩm sinh cho 35.359 trẻ, chuyển khám chuyên khoa 248 trẻ và phát hiện 58 trường hợp tim bẩm sinh.
Toàn cảnh hội nghị
Bên cạnh đó, theo ông Võ Thành Đông - Phó Tổng cục trưởng Tổng cục Dân số – Kế hoạch hóa gia đình cho biết, người dân Hà Nội có tuổi thọ trung bình cao nhất cả nước (trên 75 tuổi), trong khi tuổi thọ trung bình của người dân Việt Nam chỉ là 73,4. Năm 2018, công tác DS-KHHGĐ ở Hà Nội đã đạt được nhiều kết quả đáng ghi nhận, hoàn thành các chỉ tiêu mà T.Ư và TP giao. Đặc biệt, Hà Nội là một trong những tỉnh, TP làm tốt công tác sáp nhập Trung tâm DS-KHHGĐ với Trung tâm y tế quận, huyện, sớm ổn định bộ máy tổ chức.
Phát biểu tại hội nghị, Phó chủ tịch UBND TP Hà Nội Ngô Văn Quý đề ra 5 nhiệm vụ chính cho công tác dân số Thủ đô trong năm 2019. Thứ nhất, phấn đầu giảm tỷ suất sinh thô: 0,1 ‰ , giảm tỷ lệ sinh con thứ 3 trở lên: 0,1 % so với năm 2018; Tỷ lệ sàng lọc trước sinh đạt 78%; Tỷ lệ sàng lọc sơ sinh đạt 85%; Tỷ số giới tính khi sinh: không quá 113 trẻ trai/100 trẻ gái; Số người áp dụng biện pháp tránh thai mới đạt 360.290 người; Tỷ lệ người cao tuổi được khám sức khỏe định kỳ tăng thêm ít nhất 6%.
Thứ hai, các cấp chính quyền phải coi công tác dân số là một bộ phận quan trọng trong kế hoạch phát triển kinh tế - xã hội ở các cấp, là một nội dung trọng tâm trong chương trình hoạt động của chính quyền và các ngành, đoàn thể.
TS Lan cho hay, bà từng gặp nhiều trường hợp tư vấn họ không tin vì họ khẳng định gia đình không có ai bị bệnh. “Có trường hợp, người vợ đến với chúng tôi khi xét nghiệm sàng lọc trước sinh triple test cho kết quả 1/137. Người vợ đã thực hiện sàng lọc này ở nhiều nơi đều cho một kết quả giống nhau. Đây là trường hợp có nguy cơ cao, tôi đã phải giải thích cho người nhà để họ hiểu, tuy nhiên họ từ chối nhiều lần vì cho rằng gia đình không có gen di truyền. Nhưng sau đó, bằng sự thuyết phục về tỷ lệ nguy cơ cao, gia đình này phải đình chỉ thai vì rơi đúng vào trường hợp mắc bệnh down”, BS Lan cho hay.
Trong khoảng 3-4 nghìn trường hợp làm double test và triple test/năm thì có từ 8-9% trường hợp thuộc nhóm đối tượng nguy cơ cao. Với nhóm đối tượng nguy cơ cao, các bác sĩ sẽ tư vấn sàng lọc chọc ối để chẩn đoán chính xác tỷ lệ bệnh. BS Lan chỉ ra sai lầm trong nhận thức của người dân là nhiều người nghĩ down là di truyền của bố mẹ. Nhưng thực tế, down là bệnh do đột biến xảy ra trong quá trình tạo trứng, tinh trùng hoặc phát triển của phôi thai dẫn đến down.
Tuy nhiên, BS Lan cũng chỉ ra thực tế, nhóm sinh con down được sinh ra bởi nhóm sản phụ đang ở trong lứa tuổi sinh đẻ (từ 25 đến 30 tuổi) lại chiếm tỷ lệ cao hơn rất nhiều so với số lượng con down ở nhóm nguy cơ cao. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/sang-loc-truoc-sinh-co-y-nghia-nhu-the-nao-voi-su-phat-trien-cua-thai-nhi
“Nhóm sản phụ có nguy cơ cao (sau tuổi 35) họ làm tầm soát trước sinh rất tốt trong khi đó, tỷ lệ thai phụ trong độ tuổi sinh sản lại làm sàng lọc ít hơn. Mặc dù tỷ lệ con down/bà bầu không cao hơn nhưng số lượng con down được sinh ra từ nhóm sản phụ từ nhóm 25-30 tuổi lại nhiều”, TS Lan nói.
Cách đây 2-3 năm, ở khu vực phía bắc, số thai phụ làm double thấp hơn triple test với tỷ lệ là 20-80 thì hiện nay, con số này đã ngược lại, các thai phụ đã làm sàng lọc sớm hơn với tỷ lệ double te0-40. Điều này thể hiện ý thức tầm soát của người dân ngày càng tốt hơn, phát hiện những nghi ngờ dị tật sớm để sinh được những đứa con khỏe mạnh.
Hiện nay, để tăng thêm hiệu quả sàng lọc trước sinh cho những thai phụ ở vùng sâu, vùng xa, Bệnh viện Phụ sản Trung ương triển khai kỹ thuật sàng lọc huyết thanh. “Chúng tôi có phương pháp lấy máu bằng giấy thấm với các xét nghiệm double test trong ba tháng đầu thai kỳ.
Nếu sản phụ đến tuyến xã làm siêu âm thai có thể lấy máu qua giấy thấm, gửi về cho chúng tôi làm double. Điều này vừa giúp tăng thêm số lượng sản phụ làm sàng lọc trước sinh mà họ không vất vả xuống trung ương làm xét nghiệm này”, TS Lan cho hay.
Hiện nay, Bệnh viện Phụ sản Trung ương đang làm tầm soát chính hai bệnh là suy giáp trạng bẩm sinh và thiếu men G6PD. Tới đây, bệnh viện sẽ triển khai tầm soát 5 mặt bệnh để phát hiện sớm các bệnh lý sơ sinh, can thiệp sớm cho các cháu bé, nâng cao chất lượng dân số.
Thứ ba, tăng cường và đổi mới công tác tuyên truyền, giáo dục, phổ biến pháp luật, chính sách về dân số phù hợp với từng nhóm đối tượng. Phát triển mạng lưới cung cấp dịch vụ Dân số - KHHGĐ đáp ứng nhu cầu của người dân. Chú trọng tuyên truyền các nội dung về sức khỏe sinh sản vị thành niên/thanh niên, tư vấn, khám sức khỏe trước hôn nhân.
Thứ tư, đảm bảo nguồn lực đáp ứng yêu cầu triển khai toàn diện về công tác Dân số. Kiện toàn và nâng cao năng lực cho đội ngũ cán bộ làm công tác dân số từ thành phố đến cơ sở. Tăng cường công tác kiểm tra, giám sát việc thực hiện các mục tiêu, chỉ tiêu, các nội dung và giải pháp thực hiện công tác Dân số ở các cấp; tăng cường công tác thanh tra đối với các hoạt động can thiệp lựa chọn giới tính thai nhi theo quy định của Chính phủ.
Thứ năm, phát huy hiệu quả hoạt động của Ban Dân số xã, phường, thị trấn; quản lý đội ngũ viên chức dân số xã, phường, thị trấn; đội ngũ cộng tác viên dân số ở thôn, làng, tổ dân phố theo quy định hiện hành của TP.
Bệnh Down không thể điều trị được nhưng có thể chẩn đoán sớm. Các bệnh tật đi kèm như tật tim bẩm sinh có thể điều trị bằng phẫu thuật. Những hiểu biết về bệnh và việc thực hiện can thiệp sớm sẽ làm cho cuộc sống của người mắc hội chứng Down tốt đẹp hơn.
Rối loạn di truyền gây chậm phát triển thể chất, tâm thần và những rắc rối khác. Rối loạn xảy ra với tỉ lệ 1/700 trẻ sinh ra và là nguyên nhân phổ biến nhất gây khuyết tật học tập nghiêm trọng.
Hội chứng có thể xảy ra đối với bất kỳ ai, nhưng nguy cơ cao hơn ở những trẻ được sinh từ người mẹ ngoài 35 tuổi. Những bà mẹ đã có con bị hội chứng Down thì nguy cơ sinh đứa con khác mắc hội chứng này sẽ cao hơn 0,7%. Trẻ bị hội chứng Down có nguy cơ bị bệnh tim bẩm sinh, bệnh bạch cầu, nhiễm trùng, ngưng thở khi ngủ và tuổi thọ giảm.
Một số rất ít trường hợp, bất thường tách cặp xảy ra trên một vài tế bào nguồn trong quá trình gián phân và kéo theo các tế bào phát triển từ tế bào nguồn này có 3 NST 21 trong lúc đa số tế bào còn lại có bộ NST bình thường. Dạng bất thường này được gọi là tam NST 21 thể khảm và trên lâm sàng tình trạng trì trệ tâm thần thường nhẹ hơn, khả năng dị tật nội tạng ít hơn, tiên lượng phát triển của trẻ có khá hơn. Tình trạng dư NST 21 cũng có khi chỉ xảy ra ở một đoạn NST, khi đó ta có dạng bất thường do chuyển đoạn. Cá thể mang mầm bệnh khi đó có thể không phát hiện được trên lâm sàng, có khả năng có con và có khả năng truyền bất thường cho các thế hệ sau.
Triệu chứng
Các triệu chứng có thể khác nhau, bao gồm: chậm phát triển tâm thần, nhỏ hơn so với mức trung bình, mắt xếch, mí mắt lộn lên, đôi khi bị lác, giảm trương lực cơ, da gáy dày, mũi phẳng, đôi tai nhỏ, chân tay ngắn, bàn tay ngắn, to. Các ngón tay ngắn, ngón út thường khoèo.
Chẩn đoán
Hỏi bệnh sử và khám thực thể. Xét nghiệm sàng lọc được thực hiện trong thời gian mang thai có thể giúp xác định thai nhi có mắc hội chứng Down hay không. Các xét nghiệm có thể được thực hiện từ tuần thứ 11 của thai kỳ, bao gồm xét nghiệm máu và/ hoặc siêu âm đo độ mờ da gáy.
Điều trị
Chẩn đoán xác định bằng cách kiểm tra có hay không sự có mặt của nhiễm sắc thể 21 ở tế bào của thai nhi. Những tế bào này thu được bằng cách chọc ối, lấy mẫu lông nhung màng đệm qua da hoặc lấy mẫu máu rốn.
Hội chứng Down là một bệnh nhiễm sắc thể gây ra bởi sự hiện diện của tất cả hay một phần của nhiễm sắc thể 21. Tên hội chứng được đặt theo tên của thầy thuốc đã mô tả hội chứng này vào năm 1866 - bác sĩ John Langdon Down.
Hội chứng Down thường gặp nhất trong số các bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể. Cứ 800 - 1.000 trẻ mới sinh thì có 1 trẻ bị hội chứng Down.
Bình thường, con người có 46 nhiễm sắc thể, đi thành từng cặp. Một nửa số này được thừa hưởng từ cha, nửa kia được thừa hưởng từ mẹ. Còn trẻ bị Down lại có 47 nhiễm sắc thể, nghĩa là có thêm một nhiễm sắc thể số 21. Chính kẻ thừa ra này đã phá vỡ sự phát triển bình thường về thể chất và trí tuệ của trẻ.
Hội chứng Down là bệnh di truyền phổ biến nhất gây chậm phát triển tâm thần và những bất thường về phát triển khác.
Trẻ mắc hội chứng Down có khuôn mặt khá điển hình với đầu nhỏ, mặt bẹt, lưỡi thè, mắt xếch, mũi tẹt, cổ ngắn. Ngoài ra trẻ còn có thể có biểu hiện yếu cơ, bàn tay rộng và ngắn, ngón tay ngắn. Trẻ mắc bệnh này phát triển chậm, thường nhỏ con hơn các trẻ bình thường cùng độ tuổi và có biểu hiện chậm phát triển tâm thần từ nhẹ đến trung bình.
Bệnh Down không thể điều trị được nhưng có thể chẩn đoán sớm. Các bệnh tật đi kèm như tật tim bẩm sinh có thể điều trị bằng phẫu thuật. Những hiểu biết về bệnh và việc thực hiện can thiệp sớm sẽ làm cho cuộc sống của người mắc hội chứng Down tốt đẹp hơn.
Bệnh Down có di truyền cho con cái không ?
Hầu hết là không di truyền do chúng gây ra bởi sự sai sót trong quá trình phân chia của tế bào sinh trứng, sinh tinh trùng hoặc của các tế bào ở giai đoạn phôi của thai nhi.
Chỉ trong trường hợp mang nhiễm sắc thể chuyển đoạn, bố hoặc mẹ có thể mang nhiễm sắc thể chuyển đoạn nhưng vẫn bình thường do không bị thừa nhiễm sắc thể 21, nhưng khi truyền nhiễm sắc thể chuyển đoạn sang đời sau có thể gây ra hội chứng Down.
Tuy nhiên, số trẻ sinh ra mắc hội chứng Down trong trường hợp này chỉ chiếm tỉ lệ rất thấp, khoảng 4% và khả năng di truyền cho thế hệ sau của nhiễm sắc thể chuyển đoạn này cũng khác nhau giữa bố và mẹ.
Nếu bố mang nhiễm sắc thể chuyển đoạn thì nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down khoảng 3% còn nếu mẹ mang chuyển đoạn thì nguy cơ này lên tới khoảng 12%. Đây chính là lí do chính để làm xét nghiệm lập bộ nhiễm sắc thể (gọi là lập karyotype) cho các trẻ bị mắc hội chứng Down.
Nguyên nhân bệnh Hội chứng Down
Tế bào của người bình thường có 23 cặp nhiễm sắc thể, mỗi cặp gồm một chiếc nhận từ bố và một chiếc nhận từ mẹ. Nhiễm sắc thể mang các gen quy định nên sự hình thành và phát triển của cơ thể.
Trong 23 cặp nhiễm sắc thể này có 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính, 22 cặp còn lại được đánh số từ 1 đến 22 theo thứ tự từ lớn đến nhỏ dần. Hội chứng Down xảy ra khi trong tế bào bị thừa nhiễm sắc thể 21 dưới một trong ba hình thức sau:
Tất cả tế bào của cơ thể có tới 3 nhiễm sắc thể thứ 21 thay vì chỉ có 2, đây là trường hợp phổ biến nhất được gọi là thể 3 nhiễm 21, chiếm tới 90% số trường hợp. Xảy ra do sự phân chia bất thường của tế bào sinh tinh trùng hoặc sinh trứng.
Một số tế bào của cơ thể có 3 nhiễm sắc thể thứ 21 nhưng số còn lại mang bộ nhiễm sắc thể bình thường, đây là trường hợp hiếm gặp được gọi là dạng khảm, xảy ra do phân chia bất thường của một số tế bào sau khi trứng đã được thụ tinh.
Một trường hợp hiếm gặp khác là do nhiễm sắc thể 21 gắn với một nhiễm sắc thể khác tạo nên một nhiễm sắc thể bất thường (gọi là nhiễm sắc thể chuyển đoạn) trước khi hình thành tinh trùng hoặc trứng. Tinh trùng hoặc trứng mang nhiễm sắc thể bất thường này khi được thụ tinh với một trứng hoặc tinh trùng bình thường cũng có thể sinh ra con mắc hội chứng Down. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/sang-loc-truoc-sinh-co-y-nghia-nhu-the-nao-voi-su-phat-trien-cua-thai-nhi
Phòng ngừa bệnh Hội chứng Down
Có thể phòng ngừa bằng cách phát hiện sớm để can thiệp kịp thời. Phụ nữ mang thai ở trong nhóm nguy cơ cao thì cần đến bác sĩ tư vấn và sàng lọc để phát hiện sớm. Nhân viên y tế sẽ giúp thai phụ hiểu được nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down, các xét nghiệm sàng lọc trước sinh cần làm, các biện pháp cần thiết để chẩn đoán sớm cho thai nhi.
Không có biện pháp điều trị nào có thể chữa khỏi được bệnh mà bệnh sẽ tồn tại suốt đời. Việc điều trị chỉ nhằm vào theo dõi những biến chứng và xử trí chúng nếu có thể. Đa số những bất thường đi kèm theo hội chứng Down có thể điều trị được. Nếu được theo dõi và điều trị tốt bệnh nhân Down sẽ có chất lượng sống tốt hơn.
Can thiệp sớm sau sinh rất có ý nghĩa với trẻ bị Down. Những chương trình như liệu pháp ngôn ngữ, tâm lý,… có thể giúp trẻ mắc hội chứng Down phát triển và học tập tốt hơn.
Người mắc hội chứng Down có khả năng hòa nhập trong cuộc sống không?
Điều này còn phụ thuộc vào mức độ của bệnh. Trẻ cần được đi học tại những trường đặc biệt dành cho trẻ thiểu năng. Một số trẻ mắc hội chứng Down có thể theo học được ở trường bình thường. Khi trưởng thành, nhiều người mắc hội chứng Down có khả năng làm một số công việc đơn giản. Người mắc hội chứng Down vẫn có khả năng kết bạn, tạo mối quan hệ.
Các chuyên gia khuyên cha mẹ nên đưa trẻ đến gặp các dịch vụ can thiệp càng sớm càng tốt. Những phương pháp trị liệu về thể chất, phát âm, vận động… kết hợp với những biện pháp giáo dục ngay từ khi trẻ còn nhỏ có thể giúp trẻ phát triển nhanh hơn.Việc lựa chọn trường cho con cũng là một lựa chọn rất khó khăn.
Một số trẻ bị Hội chứng Down phải cần đến những chương trình đặc biệt dành riêng cùng với những phương pháp chăm sóc y tế đặc biệt; nhưng cũng có rất nhiều trẻ có thể đi học tại trường bình thường và hòa nhập tốt với các bạn bình thường khác. Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng như vậy không chỉ giúp ích cho các trẻ bị hội chứng Down mà cả những trẻ bình thường.
Thực tế cho thấy rằng ngày nay, nhiều trẻ bị hội chứng Down đã đến trường và cùng tham gia những hoạt động với những trẻ đồng trang lứa, một số còn vào đại học và có cuộc sống phần nào tự lập được.
Người mắc hội chứng Down không thể có cuộc sống tự lập thực sự. Với một số trường hợp có thể ở riêng gần sát với gia đình để có thể nhận được sự hỗ trợ kịp thời khi cần. Đa số người mắc hội chứng Down cần được chăm sóc hỗ trợ trong cuộc sống hàng ngày.
Tuổi thọ của người mắc hội chứng hội chứng Down
Nhờ những tiến bộ của y học, ngày nay tuổi thọ người mắc hội chứng Down có thể đạt đến 50 - 60 tuổi. Bệnh lý tim bẩm sinh hiện là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu của những người mắc hội chứng Down.
Nếu bạn là cha mẹcủa một trẻbịhội chứng Down, có thểban đầu bạn sẽcó những cảm giác thua thiệt, tội lỗi và sợhãi. Nói chuyện với cha mẹcủa các cháu khác cùng hoàn cảnh có thểgiúp bạn vượt qua cú sốc ban đầu, sựđau buồn và tìm cách hướng tới tương lai. Nhiều cha mẹthấy rằng tìm hiểu càng nhiều vềhội chứng Down càng giúp họbớt lo sợvà vững vàng hơn.
Bất thường sinh sản là tình trạng giảm cơ hội sinh ra một đứa trẻ khỏe mạnh, tình trạng này ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống.
Các nhà khoa học đầu ngành trong lĩnh vực di truyền y học và sản phụ khoa cùng trao đổi về những ứng dụng tiên tiến, hiện đại trong hỗ trợ sinh sản, sàng lọc sơ sinh và trước sinh. Nổi bật có phương pháp chẩn đoán di truyền trước sinh không xâm lấn (NIPT).
Tuy phương pháp phổ biến như chọc ối đã được cải tiến hơn với các dụng cụ mới nhưng vẫn là phương pháp xâm lấn. Trong khi đó, phương pháp mới cho kết quả chính xác mà chỉ cần lấy khoảng 10ml máu của thai phụ để xét nghiệm dị tật thai nhi.
Mỗi năm, tại Việt Nam có hàng nghìn trẻ sinh ra bị các dị tật bẩm sinh như hội chứng down, bệnh tan máu bẩm sinh và nhiều bệnh lý di truyền. Do đó, việc ứng dụng phân tích di truyền giúp chẩn đoán, sàng lọc trước sinh an toàn ngày càng cần thiết và được quan tâm.
Theo PGS.TS Nguyễn Đức Hinh, Hiệu trưởng Đại học Y Hà Nội, đây là các biện pháp dự phòng hiện đại, dùng kỹ thuật y khoa nhằm tìm kiếm để phát hiện ra các bệnh liên quan đến nội tiết, rối loạn di truyền ngay khi đứa trẻ còn trong bào thai hay vừa ra đời, cho phép phát hiện một số bệnh lý và dị tật bẩm sinh để kịp thời can thiệp, điều trị.
Một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến đang được ứng dụng tại nước ta hiện nay là chẩn đoán di truyền trước sinh không xâm lấn NIPT.
Theo đó, khác với phương pháp xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau... có thể gây sảy thai với tỷ lệ 1/500, với kỹ thuật này, các thầy thuốc chỉ sử dụng từ 7-10 ml máu của thai phụ để xét nghiệm chẩn đoán, sàng lọc đột biến số lượng nhiễm sắc thể và phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh cho thai nhi. Phương pháp này có thể thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10, cho kết quả chính xác lên tới 99,98%.
Theo các chuyên gia, thực hiện sàng lọc, chẩn đoán, tư vấn di truyền sinh sản không chỉ là chuyện cá nhân của một gia đình nào đó mà chính là bước đi lâu dài với sự đóng góp của ngành y tế nói riêng và cả xã hội nói chung vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi và sự phồn vinh của xã hội hướng tới đến mức thấp nhất những bệnh tật bẩm sinh và những bất thường sinh sản xảy ra không mong muốn ở các cặp vợ chồng.
Bất thường sinh sản là tình trạng giảm cơ hội sinh ra một đứa trẻ khỏe mạnh, tình trạng này ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống.
Ở Việt Nam, tỷ lệ bất thường sinh sản khá cao. Theo thống kê, mỗi năm tại Việt Nam có khoảng 1,5 triệu trẻ được sinh ra, trong đó, khoảng 1.400-1.800 ca mắc hội chứng Down; 1.000-1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh; 2.200 trẻ mắc bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh) thể nặng và còn nhiều bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác. Do đó, việc phân tích di truyền trong lĩnh vực sản khoa sẽ giúp chuẩn đoán, sàng lọc đột biến nhiễm sắc thể và phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh của thai nhi.
PGS. TS Nguyễn Đức Hinh, Hiệu trưởng trường Đại học Y Hà Nội.
Trước đây, việc thụ thai, sinh đẻ hoàn toàn tự nhiên, em bé khỏe là “nhờ trời”, em bé không may bị dị tật cũng phải chịu. Nhưng hiện nay, khoa học tiên tiến đã cho phép chuẩn đoán những dị tật, những bất thường của em bé từ khi còn nằm ở trong bụng mẹ, như vậy, có thể xử lý sớm... để giảm gánh nặng cho gia đình, cho xã hội. Đây được coi là một cơ sở để giúp nòi giống ngày càng tốt hơn. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/sang-loc-truoc-sinh-co-y-nghia-nhu-the-nao-voi-su-phat-trien-cua-thai-nhi
Theo Bác sĩ Mai Xuân Phương, Phó vụ trưởng Vụ truyền thông giáo dục của Tổng cục dân số, Bộ Y tế, đồng thời là Phó Chủ nhiệm thường trực CLB Nhà báo với công tác dân số của Hội Nhà báo, thế giới và Việt Nam đã nhận thức được rõ ràng về vấn đề tầm soát chuẩn đoán sớm bệnh tật trước sinh và sơ sinh.
“Điều này đã được vào Nghị quyết 21 của Ban chấp hành Trung ương khóa XII về công tác dân số trong tình hình mới, để nâng cao chất lượng giống nòi. Chúng tôi đánh giá rất cao sự vào cuộc của các cơ quan báo chí. Lợi ích của việc tầm soát, chuẩn đoán sớm bệnh tật trước sinh và sơ sinh là rất hiệu quả”, ông Mai Xuân Phương nhấn mạnh.
Trong khi đó, GS. Bùi Thế Hùng đến từ Viện Karrolinska, Thụy Điển cho biết, xu hướng tư vấn di truyền sản khoa trên thế giới khẳng định sự thay đổi mục đích của sàng lọc trước sinh gồm: Điều kiện nguy hiểm hoặc có liên quan đến khuyết tật nặng; Điều kiện mà các bệnh nhân sẽ chịu bỏ thai; Điều kiện mà các phát hiện sớm có thể giúp hỗ trợ điều chỉnh trước sinh và do đó cải thiện kết quả lâu dài.
Trong câu chuyện “cải thiện giống nòi”, PGS. TS Nguyễn Đức Hinh, Hiệu trưởng trường Đại học Y Hà Nội cũng gửi đi một thông điệp, một lời khuyến cáo đầy ý nghĩa: “Tôi khuyến cáo người dân luôn bình tĩnh, tránh thái độ cực đoan. Thứ 1, cho rằng khoa học đã làm được tất cả mọi thứa
Tại Hội nghị Tư vấn Di truyền sản khoa vừa diễn ra ngày 2/11 ở Hà Nội, các chuyên gia hàng đầu trong lĩnh vực Di truyền Y học và Sản phụ khoa trong nước cùng các nhà khoa học quốc tế đã chia sẻ và thảo luận về xu hướng di truyền sản khoa trên thế giới, sàng lọc sơ sinh và các phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến.
PGS. TS Nguyễn Đức Hinh, Hiệu trưởng trường Đại học Y Hà Nội cho biết, sàng lọc trước sinh và sơ sinh là vấn đề nổi lên trong vài thập kỷ gần đây trên thế giới, khi khoa học kỹ thuật và sự hiểu biết của con người có sự tiến bộ nhất định. Trong 20 năm qua, đặc biệt là trong 10 năm qua, các kỹ thuật tiên tiến đã được triển khai ở Việt Nam.
Trong đó phải kể đến phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) - Chuẩn đoán di truyền trước sinh không xâm lấn, được Hiệp hội ISPD khuyến cáo nên xét nghiệm đầu tiên cho tất cả phụ nữ mang thai.
Khác với phương pháp xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau có thể gây xảy thai với tỷ lệ 1/500, NIPT chỉ sử dụng từ 7-10ml máu của thai phụ cho xét nghiệm dị tật thai nhi. Phương pháp này có thể thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10, cho kết quả chính xác lên tới 99,98%, hỗ trợ các bác sĩ tư vấn kịp thời cho thai phụ. Đặc biệt là an toàn tuyệt đối cho thai nhi và thai phụ.
Nếu thai phụ ít hơn 35 tuổi, khi mà nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down tương đối thấp: tiếp tục sử dụng Xét nghiệm sàng lọc kết hợp Quý I.
Trong khi đó, NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh và chi phí sàng lọc trước sinh có tính ưu việt rõ ràng đối với hội chứng Down. Hàng loạt nghiên cứu thống kê đã chỉ ra rằng phương pháp này có độ nhạy từ 99-100%, tỉ lệ dương tính giả chưa đến 1%. Tuy nhiên, chúng ta cần phải xem xét một số khía cạnh trước khi phủ nhận hoàn toàn những lợi ích của xét nghiệm sàng lọc kết hợp Quý I.
Thứ nhất, hiệu quả sàng lọc của NIPT đối với hội chứng Edwards (Trisomy 18) và hội chứng Patau (Trisomy 13) chưa được chứng minh là ngang bằng so với hiệu quả của xét nghiệm này đối với hội chứng Down: độ nhạy của xét nghiệm đối với các hội chứng này thấp hơn, và đối với các trường hợp thể khảm (không phải tất cả các tế bào của thai nhi đều có bộ NST bât thường) thì tỉ lệ dương tính giả có xu hướng cao hơn so với xét nghiệm hội chứng Down.
Thứ hai, NIPT không sàng lọc các dị tật về cấu trúc và các dạng bất thường NST khác. Trong một thử nghiệm có tên gọi là FASTER, 78% các trường hợp có bất thường NST khác (ngoài hội chứng Down) được phát hiện nhờ xét nghiệm sàng lọc kết hợp Quý I. Trong nghiên cứu của Nicholaides, khi so sánh kết quả sàng lọc bởi các Xét nghiệm sàng lọc kết hợp quý I với kết quả của NIPT ở nhóm quần thể người tiến hành sàng lọc thường quy trong quý I, khoảng 50% trường hợp bất thường NST được phát hiện không phải là trisomy 21 hoặc 18. Có 7 trường hợp thai nhi mắc các dạng bất thường trên được phát hiện bởi Xét nghiệm sàng lọc kết hợp quý I nhưng NIPT lại không phát hiện được cả 7 trường hợp này.
Ngoài ra, nhiều nghiên cứu đã chỉ ra rằng 25% số trường hợp dị tật cấu trúc tim bẩm sinh có liên quan đến kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy bất thường; đây cũng có thể xem là một ưu điểm khác của các phương pháp sàng lọc kết hợp truyền thống.
Cuối cùng, cần phải đặt ra câu hỏi rằng: Liệu những ưu điểm như tỉ lệ dương tính giả thấp (về mặt lý thuyết sẽ giúp tiết kiệm được chi phí sàng lọc trước sinh cho những xét nghiệm khác) và giúp giảm số trường hợp phải thực hiện các phương pháp chẩn đoán xâm lấn có thực sự bù đắp được việc các thai phụ phải trả một khoản chi phí lớn hơn cho NIPT so với các phương pháp truyền thống?
Do đó, chiến lược sàng lọc tối ưu vẫn chưa thực sự rõ ràng. Khuyến cáo của drCohenOb.com về các biện pháp sàng lọc trước sinh đối với các nhóm thai phụ như sau:
1) Nếu thai phụ ít hơn 35 tuổi, khi mà nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down tương đối thấp: tiếp tục sử dụng Xét nghiệm sàng lọc kết hợp Quý I. Ở độ tuổi này, do tần số mắc phải Trisomy 21 và Trisomy 18 tương đối thấp hơn một số dạng bất thường nhiễm sắc thể khác nên các dạng bất thường này thường đáng lo ngại hơn. Hiện nay do chưa có dữ liệu nào chứng tỏ rằng NIPT đem lại hiệu quả về chi phí đối với nhóm nguy cơ thấp, chúng ta không có lý do gì để bỏ qua Xét nghiệm sàng lọc kết hợp Quý I.
2) Ở các thai phụ lớn hơn 35 tuổi hoặc những người có nguy cơ cao sinh con mắc hội chứng Down: thực hiện NIPT. Ở những bệnh nhân này, hội chứng Down là mối lo ngại lớn nhất, do đó cần thực hiện xét nghiệm chính xác nhất để phát hiện hội chứng này. NIPT giúp giảm tỉ lệ dương tính giả và giảm số trường hợp phải thực hiện xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn ở nhóm thai phụ nguy cơ cao, từ đó giúp giảm đáng kể tỉ lệ bệnh và tỉ lệ tử vong của thai nhi, và cũng có thể giúp giảm các chi phí nói chung.
3) Tất cả các thai phụ đều nên thực hiện siêu âm để đo độ mờ da gáy và đánh giá các chỉ số của thai nhi, đây là phương pháp chi phí thấp, an toàn và có khả năng phát hiện một số dị tật khác.
Rất nhiều câu hỏi còn cần phải được giải đáp để có thể xây dựng một phương pháp sàng lọc bất thường số lượng NST trước sinh ở Quý I thực sự hợp lý. Hãy tiếp tục theo dõi để cập nhật các thông tin khoa học chính xác để có thể đưa ra những lựa chọn và quyết định phù hợp nhất.
Có thể nói phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh thông qua máu người mẹ để chuẩn đoán dị tật bẩm sinh là phương án xét nghiệm hiện đại, là một kết luận quan trọng trong một công trình nghiên cứu đăng trên Tạp chí Y khoa New England ngày 1/4 vừa qua.
Trong quá trình nghiên cứu các nhà khoa học Mỹ đã khảo sát và lấy mẫu xét nghiệm từ 16.000 thai phụ, nghiên cứu cho thấy phương pháp xét nghiệm ADN tự do qua máu người mẹ đã xác định được 38 trường hợp có nguy cơ mắc hội chứng Down (Trisomy 21). Đồng thời, các nhà nghiên cứu cũng lấy các mẫu xét nghiệm này đem khảo thí bằng phương pháp sàng lọc thông thường với 38 trường hợp trên. Nhưng kết quả cho ra chỉ có 30 kết quả nghi mắc hội chứng Down.
Từ đó, người ta bắt đầu làm nhiều công trình nghiên cứu hơn và nhận thấy rõ, với phương pháp xét nghiệm sàng lọc thông thường trước khi sinh sẽ cho ra nhiều chẩn đoán sai hơn. Với phương pháp chuẩn đoán bằng cách xét nghiệm ADN tự đo thì kết quả sai được rút ngắn hoàn toàn.
Để giải đáp thắc mắc “sàng lọc trước sinh ở tuần bao nhiêu”, tùy vào phương pháp xét nghiệm mà cần tuổi thai khác nhau để quyết định xét nghiệm.
Xét nghiệm Double Test có thể thực hiện vào quý I của thai kỳ
Xét nghiệm Triple Test thực hiện vào quý II của thai kỳ để đánh giá nguy cơ rõ ràng hơn
Phương pháp xét nghiệm NIPT thực hiện vào tuần thứ 10 có thể phát hiện dị tật thai nhi và các hội chứng do gen di truyền vô cùng chính xác
Ở quý I của thai kỳ, người mẹ sẽ được làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh Double Test để kiểm tra nguy cơ của 3 nhóm
Tam NST 18 (Trisomy 18): dị tật này dẫn đến thai bé, đa ối. Những trẻ bị bệnh này gọi chung là hội chứng edward cơ thể yếu, chỉ sống được thời gian ngắn, có khi mẹ mất thai.
Hội chứng Down
Thắc mắc rằng xét nghiệm này có cần nhịn ăn hay không, có chính xác không? Người mẹ không cần lo lắng, chỉ cần lấy 5-15ml máu và tách chiết ADN nên không cần phải nhịn ăn.
Tuy nhiên, điểm yếu của xét nghiệm này là không thể phát hiện tất cả các dị tật từ gen. Nếu kết quả trả về xét nghiệm có nguy cơ thấp thì các bà mẹ có thể tạm yên tâm. Tuy nhiên, nếu có nguy cơ cao, người mẹ cần làm thêm các xét nghiệm khác để chắc chắn hơn. Trong đó, xét nghiệm tribple test là hình thức để đánh giá lại nguy cơ rõ ràng hơn. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/thu-thuat-choc-oi
Chi phí của Trible Test là 600.000 vnđ
Xét nghiệm NIPT sàng lọc trước sinh không xâm lấn dựa vào cơ chế các ADN của thai nhi nằm trong huyết tương của máu mẹ. Các chuyên gia sẽ tiến hành tách chiết ADN của đứa bé để kiểm tra các bất thường về số lượng các nhiễm sắc thể. Mặc dù tỷ lệ bất thường rất thấp nhưng nếu gặp phải sẽ gây ra rất nhiều hậu quả sâu sắc ảnh hưởng đến mẹ và con.
Nhờ vào phương pháp chỉ sử dụng máu của người mẹ nên hoàn toàn không hại gì đến sức khỏe của cả hai mẹ con. Xét nghiệm đơn giản không cần nhịn ăn trước khi lấy mẫu và thời gian trả về kết quả nhanh chóng. Nhưng câu hỏi đặt ra là kết quả xét nghiệm NIPT có chính xác không? Giữa phương pháp NIPT, Double Test và Triple Test phương pháp nào là tối ưu nhất?
Chi phí của Double Test là 600.000 vnđ
Là xét nghiệm ở quý II của thai kỳ khi kết quả xét nghiệm double test ở mức ranh giới. Người mẹ cũng không cần nhịn ăn khi làm xét nghiệm này. Cũng giống như Double Test, xét nghiệm này chỉ mang tính tương đối và không thể cho kết quả chính xác hoàn toàn.
Thông thường, đến quý thứ II của thai nhi, giả sử có những khiếm khuyết không tốt khi xét nghiệm trible test nguy cơ cao thì cũng rất khó để tìm ra phương pháp phù hợp để giúp cho đứa trẻ tốt hơn. Kể cả khi xét nghiệm này cho kết quả bình thường thì cũng chưa chắc chắn được, bởi vì nó không thể phát hiện tất cả các dị tật của trẻ được.
Xét nghiệm này rất đơn giản, không ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ và bé. Nếu xét nghiệm tiến hành đúng lúc, kết hợp cả xét nghiệm máu và siêu âm, thì độ chính xác cho các hội chứng Down và dị tật ống thần kinh đạt 90 - 96%.
Theo các bác sĩ sản khoa, dị tật bẩm sinh và phương pháp sàng lọc trước sinh là những khiếm khuyết của cơ thể trẻ mắc phải khi thụ thai, mà có thể cho tới khi sinh ra mới nhận biết được. Việc tìm kiếm cũng như xác định được các thương tổn sớm ngay trong thời kỳ thai nghén có thể giúp quyết định sớm có nên giữ hay không giữ bào thai đó.
Một số trường hợp có nguy cơ như: Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi, những thai phụ có tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh, thai phụ có tiền sử sinh non, sẩy thai, thai lưu chưa rõ nguyên nhân; thai phụ bị nhiễm bệnh 3 tháng đầu của thai kỳ, những cặp vợ chồng tiếp xúc với tia xạ, hóa chất độc hại... nên làm các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh để được tầm soát, phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh của thai nhi.
Ngoài phát hiện các dị tật về hình thái, việc chẩn đoán trước sinh còn giúp phát hiện các chứng rối loạn nhiễm sắc thể như: Down, hội chứng Patau hoặc Edwards…
Với một người mẹ bình thường, khỏe mạnh, có nguy cơ thấp vẫn nên thực hiện sàng lọc dị tật thai nhi vào 3 lần làm siêu âm. Trong các lần siêu âm đó cũng có phần để sàng lọc các dị tật thai nhi chủ yếu và thường gặp. Các lần siêu âm quan trọng là: Khoảng tuần thứ 8 thai kỳ, khoảng giữa 11 - 13 tuần thai và giữa 18 - 20 tuần thai. Chỉ các trường hợp có nguy cơ cao và có nghi ngờ trong lần siêu âm thứ ba thì có thể thêm các lần siêu âm vào các tuần 22 - 24, 30 - 34 hoặc các tuần cận sinh.
Các phương pháp chẩn đoán:
Siêu âm độ mờ da gáy: Được thực hiện từ tuần thứ 11 - 14 của thai kỳ. Bác sĩ siêu âm sẽ đo độ dày của da gáy. Độ dày của da gáy bình thường lúc thai được 11 tuần khoảng 2 mm và lúc thai được gần 14 tuần là khoảng 2,9 mm. Độ mờ da gáy trên 4 mm trẻ có nguy cơ bị hội chứng Down hoặc một số bệnh lý khác, nếu da gáy dày nhưng nhiễm sắc thể bình thường (trẻ không bị hội chứng Down), trẻ vẫn có nguy cơ cao bị dị tật tim thai.
Xét nghiệm Double test và Triple test: Là bộ xét nghiệm giúp tầm soát nguy cơ bị hội chứng Down, nguy cơ dị tật ống thần kinh và thai nhi không có não bộ. phương pháp sàng lọc trước sinh này được thực hiện bằng xét nghiệm của người mẹ; Double test được thực hiện vào thời điểm tuần thứ 11 - 13 của thai kỳ, Triple test thực hiện vào tuần thứ 14 - 22 của thai kỳ, tốt nhất vào tuần thứ 16 đến 18 tuần.
Xét nghiệm này rất đơn giản, không ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ và bé. Nếu xét nghiệm tiến hành đúng lúc, kết hợp cả xét nghiệm máu và siêu âm, thì độ chính xác cho các hội chứng Down và dị tật ống thần kinh đạt 90 - 96%.
Hưởng ứng Tháng hành động Quốc gia về Dân số và Ngày Dân số Việt Nam 2018 (26/12) với chủ đề “Chăm sóc sức khỏe sinh sản vị thành niên, thanh niên vì tương lai giống nòi”, Hà Nội đã đẩy mạnh các hoạt động sàng lọc, nâng cao chất lượng dân số và đạt được nhiều kết quả đáng khích lệ.
Cụ thể, Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình (DS-KHHGĐ) Hà Nội đã đẩy mạnh việc thực hiện đề án tầm soát, phát hiện một số tật, bệnh bẩm sinh thông qua sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh của thành phố Hà Nội giai đoạn 2016-2020. 30/30 quận, huyện, thị xã xây dựng và ban hành kế hoạch thực hiện đề án năm 2018.
Trung bình mỗi năm tại Việt Nam có khoảng 1,4 triệu em bé ra đời, trong đó có khoảng 1,5 đến 2% số trẻ mắc phải các dị tật bẩm sinh. Có nhiều nguyên nhân dẫn đến dị tật ở thai nhi và trẻ sơ sinh như: sai lệch di truyền (bất thường nhiễm sắc thể, rối loạn gien, rối loạn chuyển hóa); trong quá trình mang thai, bà mẹ tiếp xúc với môi trường độc hại (hóa chất, không khí, đất, nước); mẹ uống thuốc trong ba tháng đầu của thai kỳ; mẹ mắc các bệnh nhiễm trùng trong khi mang thai như giang mai, rubella...
Những đứa trẻ sinh ra không may bị dị tật hoặc thiểu năng trí tuệ không chỉ là sự thiệt thòi, nỗi đau cho trẻ mà còn là gánh nặng cho gia đình và toàn xã hội. Sàng lọc trước sinh là việc sử dụng các biện pháp thăm dò đặc hiệu trong thời gian mang thai để chẩn đoán xác định các trường hợp bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở thai nhi như: hội chứng Down, hội chứng Edwards, dị tật ống thần kinh… Thế nhưng hiện nay mới có khoảng 30% số trẻ em sinh ra được sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/nhung-dieu-can-biet-ve-hoi-chung-down
Các bác sĩ cho biết, sàng lọc sơ sinh là một biện pháp dự phòng hiện đại, dùng kỹ thuật y khoa nhằm tìm kiếm để phát hiện các bệnh liên quan đến nội tiết, rối loạn di truyền ngay khi đứa trẻ còn trong bụng mẹ hoặc vừa ra đời, cho phép phát hiện một số bệnh lý và tật, bệnh bẩm sinh.
Sàng lọc trước sinh và sơ sinh không chỉ là chuyện cá nhân của gia đình nào mà chính là bước đi lâu dài của ngành dân số nói riêng và cả xã hội nói chung vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi và sự phồn vinh của xã hội hướng tới một tương lai hạn chế đến mức thấp nhất người khuyết tật do các bệnh bẩm sinh gây ra.
Theo Phó Tổng cục trưởng Tổng cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình (Bộ Y tế) Võ Thành Đông, từ năm 2007, Việt Nam đã triển khai Đề án sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh tại 20 tỉnh, thành phố.
Đến nay, Đề án đã được triển khai ở 63 tỉnh, thành phố trên cả nước, đem lại hiệu quả to lớn, giúp giảm bớt số trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh, góp phần nâng cao chất lượng nguồn nhân lực. Tuy nhiên, trên thực tế, việc tổ chức thực hiện các dịch vụ sàng lọc trước sinh và sơ sinh vẫn còn nhiều khó khăn.
Trước đây, chi phí dịch vụ sàng lọc trước sinh và sơ sinh chủ yếu được ngân sách nhà nước chi trả. Nhưng từ sau năm 2017, do ngân sách cả Trung ương và địa phương đều cắt giảm cho nên việc cung cấp miễn phí dịch vụ sàng lọc trước sinh và sơ sinh cũng giảm theo.
Trong khi đó, tâm lý “bao cấp”, “ỷ lại” vào Nhà nước còn khá nặng nề trong một bộ phận người dân. Do đó, họ chưa sẵn sàng tự chi trả phí dịch vụ sàng lọc trước sinh và sơ sinh hoặc chưa chấp nhận làm dịch vụ sàng lọc trước sinh và sơ sinh tại các cơ sở y tế ngoài công lập.
Đồng thời, Chi cục DS-KHHGĐ Hà Nội cũng tăng cường công tác sàng lọc khiếm thính, 9 tháng đầu năm 2018, Thành phố triển khai thực hiện khám sàng lọc khiếm thính cho 4.423 trẻ từ 0-60 tháng tuổi tại huyện Hoài Đức, Chương Mỹ, Đan Phượng, phát hiện 72 trẻ nghi ngờ nghe kém chuyển khám chuyên sâu tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Tại Trung tâm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, thực hiện sàng lọc khiếm thính cho 23.554 trẻ sơ sinh, phát hiện 42 ca nghi ngờ chuyển khám chuyên khoa.
Xét nghiệm huyết thanh: phương pháp sàng lọc trước sinh này thông qua việc xét nghiệm máu để phát hiện những nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể và dị tật ống thần kinh ở thai nhi. Thời gian làm xét nghiệm tốt nhất từ tuần thứ 15 - 20, để đạt kết quả chính xác là tuần 16 - 18 trong thai kỳ. Phương pháp này cũng cho phép phát hiện những bất thường về chức năng các bộ phận của cơ thể thai nhi.
Mặt khác, các dịch vụ sàng lọc trước sinh và sơ sinh dù đã được phân tuyến cho các cơ sở cung cấp dịch vụ song thực trạng cung cấp dịch vụ ở các tuyến còn nhiều hạn chế về khoảng cách, khả năng lựa chọn và chất lượng, chưa đáp ứng nhu cầu ngày càng đa dạng về sàng lọc trước sinh và sơ sinh của người dân.
Kết quả, toàn thành phố có tỷ lệ sàng lọc trước sinh 9 tháng đầu năm 2018 đạt 74,67%, dự kiến cuối năm hoàn thành chỉ tiêu đề ra là 75%. Trong đó, siêu âm hội chẩn 1.393 ca, chọc ối làm nhiễm sắc thể 592 ca, đình chỉ thai nghén 177 ca. Một số quận, huyện triển khai tốt chương trình sàng lọc trước sinh 9 tháng đầu năm 2018 như Ba Đình, Tây Hồ, Phúc Thọ, Sóc Sơn...
Với những ông bố bà mẹ đang chăm con được chẩn đoán mắc hội chứng Down hoặc đang có những dấu hiệu chậm phát triển, MarryBaby sẽ gợi ý những hoạt động bổ ích cho việc giáo dục sớm ở trẻ bình thường và hướng phát triển cho trẻ bị Down nhằm tăng cường sự phát triển toàn diện và kỹ năng giao tiếp ở trẻ.
Bệnh Down ở trẻ không phải hiếm gặp và ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển của trẻ. Chắc chắn mẹ nào cũng muốn sinh ra một em bé khỏe mạnh và bình thường. Chính vì vậy, để phòng tránh hội chứng Down ở thai nhi mẹ cần hiểu đúng về bệnh và làm đầy đủ xét nghiệm cần thiết khi mang thai.
Thông thường, mỗi người có 23 cặp nhiễm sắc thể (NST) trong mỗi tế bào. Đối với mỗi cặp, con được nhận 1 NST từ bố, 1 NST từ mẹ. Tuy nhiên, những đứa trẻ mắc hội chứng Down thường thừa một NST số 21. Chính sự dư thừa này làm thay đổi sự phát triển về thể chất và trí tuệ của trẻ.
Nguyên nhân gây ra tình trạng rối loạn này vẫn chưa được xác định cụ thể. Trong quá tình thụ tinh, có thể do trứng hoặc tinh trùng thừa một NST 21, khi kết hợp với nhau tạo cơ thể dư 1 NST 21. Một loại hội chứng Down (là hội chứng chuyển vị trisomy 21) có thể truyền từ cha mẹ, nhưng hiếm khi xảy ra.
Độ tuổi của người mẹ khi mang thai cũng có ảnh hưởng đến nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down. Theo thống kê cho thấy phụ nữ từ 35 tuổi trở lên có nguy cơ sinh con bị hội chứng Down tăng lên rõ rệt. Ở tuổi 30, nguy cơ sinh con mắc bệnh là 1:940. Có nghĩa là 940 phụ nữ 30 tuổi sinh con thì có 1 người sinh con bị hội chứng Down. Tuy nhiên, nguy cơ này tăng lên 1:353 ở phụ nữ 35 tuổi và 1:35 ở phụ nữ 45 tuổi. .
Hội chứng Down ở thai nhi là gì?
Thai nhi có nguy cơ bị mắc hội chứng Down là do thừa một cặp nhiễm sắc thể 21. Thông thường, mỗi người có 46 nhiễm sắc thể, một nửa số này thừa hưởng từ cha, nửa kia thừa hưởng từ mẹ. Trẻ bị bệnh Down thường có 47 nhiễm sắc thể. Và chính bộ nhiễm sắc thể 21 dư ra phá vỡ sự phát triển bình thường về thể chất và trí tuệ.
Lý giải về lý do dư thừa này, các bác sĩ chuyên khoa cho rằng do quá trình không phân ly khi một cặp nhiễm sắc thể số 21 không tách ra trong quá trình hình thành trứng (hay tinh trùng). Khi trứng với tinh trùng bất thường hợp lại để tạo thành phôi, phôi đó sẽ có đến ba nhiễm sắc thể số 21 thay vì hai như bình thường.
Theo nghiên cứu, phụ nữa ở tuổi 30 mang thai có nguy cơ gặp các vấn đề về nhiễm sắc thể là 1/1.000 ca. Với phụ nữ trên 35 là 1/400 ca. Mẹ càng cao tuổi thì nguy cơ thai thi mắc hội chứng Down càng cao. Khoảng 85-90% số thai nhi mắc bệnh down bị chết từ giai đoạn phôi. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/goi-xet-nghiem-nipt-illumina
Tuy nhiên, đó là những con số thống kê nguy cơ. Thực thế mặc dù hội chứng này có gia tăng nhưng nhiều phụ nữ nhóm tuổi này vẫn có thể sinh con khỏe mạnh vì chỉ có 3% trên tổng số trẻ sinh ra có khuyết tật bẩm sinh.
Trong 3 tháng đầu thai kỳ, chỉ siêu âm thôi là chưa đủ để tầm soát các nguy cơ dị tật của thia nhi. Qua siêu âm các bác sĩ có thể phát hiện thai vô sọ, hở thành bụng, nứt đốt sống … nhưng không thể xác định thai có hội chứng Down một cách chắc chắn.
Tuy nhiên, hiện nay hoặc là do chủ quan hoặc là không hiểu đúng, đủ ý nghĩa của xét nghiệm tầm soát mà nhiều mẹ, đặc biệt là mang thai lần bỏ qua những thời điểm vàng quan trọng như tuần 12, tuần 22 của thai kỳ. Hậu quả là khi sắp sinh mới phát hiện con có dị tật, khi đó thì đã quá muộn.
Siêu âm thai là cách giúp bạn nhìn thấy hình ảnh của bé ngay từ khi còn trong bụng mẹ. Nó cũng giúp phát hiện những dị tật bẩm sinh của thai nhi.
Bắt buộc đo độ mờ da gáy giai đoạn 11-14 tuần thai
Việc đo độ mờ da gáy được chỉ định bắt buộc thực hiện ở tuần 11-14 của thai kỳ. Theo các chuyên gia nếu đo quá sớm, da gáy sẽ rất mờ vì thai nhi lúc này còn quá nhỏ. Nếu để quá 14 tuần, kết quả độ mờ da gáy lại trở về mức bình thường, bởi sau 14 tuần bất kỳ chất lỏng gáy dư thừa sẽ được hấp thụ bởi hệ thống bạch huyết của bé. Lúc này, kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy không còn ý nghĩa.
Tuy nhiên, có nhiều trường hợp bé sinh ra gặp những vấn đề bất thường dù mẹ khẳng định đã đi siêu âm thai đầy đủ và kết quả thai nhi vẫn đang phát triển tốt. Hãy kiểm tra lại thời gian, có thể do mẹ đã bỏ qua thời điểm quan trọng cho các cuộc kiểm tra.
Có hai loại xét nghiệm để phát hiện Hội chứng Down trong thai kỳ: Xét nghiệm tầm soát và xét nghiệm chẩn đoán. Xét nghiệm tầm soát thực hiện ở giai đoạn 11-14 tuần giúp ước lượng được nguy cơ. Xét nghiệm chẩn đoán giúp xác định chính xác trẻ có hay không hội chứng Down.
Với những phụ nữ ngoài 35 tuổi hoặc có tiền sử bệnh trong gia đình sau khi được bác sĩ cung cấp thông tin chính xác nên hực hiện xét nghiệm chẩn đoán. Các xét nghiệm chẩn đoán có khả năng phát hiện hội chứng và một số rối loạn nhiễm sắc thể khác với độ chính xác gần như tuyệt đội – hơn 99%.
Tuy nhiên xét nghiệm đòi hỏi phải thực hiện một số thủ thuật xâm lấn trong tử cung như chọc hút dịch ối hoặc sinh thiết gai nhau có liên quan đến nguy cơ sẩy thai và các tai biến khác ở thai. Vì vậy, cần có sự đồng ý của cặp vợ chồng.
Ngoài ra, bạn có thể sử dụng các loại thiết bị hỗ trợ phát âm kèm hình ảnh minh họa cho bé xem cũng tốt. Bắt đầu từ tháng thứ 9, bạn có thể áp dụng phương pháp này cho bé.
Thấy gì nói nấy: Việc học qua hình ảnh sẽ có hiệu quả tích cực đối với bé bị Down nhưng việc ghi nhớ được những thông tin được truyền tải lại là thách thức lớn cho bé. Đầu tiên, bạn nên giúp trẻ học tên của các vật dụng quen thuộc bằng cách nói kết hợp với cử chỉ đơn giản. Ví dụ: khi bạn nói “điện thoại” thì bạn có thể làm hành động đặt tay vào tai mình hay “uống” rồi bạn giả vờ đưa bình hay ly nước lên miệng.
Tập trung cao độ: Hướng sự chú ý của bé vào một đồ vật nào đó như đồ chơi hay bức tranh bé thích rồi khuyến khích bé nhìn vào đồ vật mà bạn đang đề cập đến. Dần dần, bạn kéo dài thời gian tập luyện để cải thiện khả năng tập trung, phối hợp cũng như giúp bé học ngôn ngữ nhanh hơn.
Trẻ em học ngôn ngữ theo những mức độ nhận thức khác nhau, nhưng hầu hết đều theo những giai đoạn phát triển chung nhất định. Nếu bé không thể đạt được các cột mốc giao tiếp trung bình trong vài tuần, bạn nên trao đổi với bác sĩ chuyên khoa về vấn đề này.
Việc phát triển kỹ năng giao tiếp phụ thuộc nhiều vào khả năng phối hợp giữa người nghe và người nói. Lăn một trái banh tới lui là một bài tập đơn giản và phù hợp để thực hiện kỹ năng này. Khi lăn trái banh, bạn nên hô to “đến lượt của mẹ” và khi bé đẩy trái banh ngược lại bạn, bạn hô to tên của bé “đến lược của con”. Khi bé có thể chỉ và nói được tên của mỗi lượt lăn banh, hãy giúp bé chỉ vào bé và nói tên của bé hay “con”.
Với những ông bố bà mẹ đang chăm con được chẩn đoán mắc hội chứng Down hoặc đang có những dấu hiệu chậm phát triển, MarryBaby sẽ gợi ý những hoạt động bổ ích cho việc giáo dục sớm ở trẻ bình thường và hướng phát triển cho trẻ bị Down nhằm tăng cường sự phát triển toàn diện và kỹ năng giao tiếp ở trẻ. Tùy vào độ tuổi và khả năng của con, mẹ có thể lựa chọn hoạt động cho phù hợp.
Nghe mẹ nói nè: nhằm dạy cho trẻ biết phân biệt âm thanh từ sớm bằng cách nói chuyện với bé. Bạn cho bé nằm/ngồi/… đối diện bạn rồi từ từ tạo ra những âm thanh đơn giản khác nhau như A, O… trước khi chuyển sang các phụ âm như D,M và đừng quên nâng đỡ phần đầu bé cẩn thận. Lúc này, khi phát âm, môi của bạn tạo hình và di chuyển hơi “quá” một chút để bé dễ nhận diện và bắt chước theo.
