Thành phần của túi ối chủ yếu là nước, ngoài ra còn có tế bào da của em bé và các chất dinh dưỡng khác để bé hấp thụ và phát triển. Trong túi ối cũng có AFP - một loại glycoprotein có nguồn gốc bào thai - đồng thời cũng là chất có thể hiển thị tình hình sức khỏe thai nhi thông qua nồng độ của chất đó.
Túi ối không chỉ là một tổ ấm bảo vệ thai nhi khỏi những va chạm, mà còn là môi trường sống lý tưởng cho một con người đang hình thành giai đoạn đầu tiên. Ở trong túi ối, bé sẽ nuốt nước ối, lọc qua thận của mình và bài tiết như nước tiểu. Bất cứ chất gì bào thai đào thải ra ngoài sẽ được hấp thụ thông qua túi ối hoặc dây rốn, nhằm đảm bảo một sự cân bằng lý tưởng trong túi ối để bé phát triển.
Chọc ối để làm gì?
Khi cần kiểm tra bất cứ bất thường nào của thai nhi (mà chưa chắc chắn dù đã sử dụng các biện pháp khác như siêu âm, xét nghiệm máu, kiểm tra Double test và Triple test, các bác sĩ sẽ dùng một ống kim, xuyên qua thành bụng (khoang ối) của người mẹ để lấy ra một chút dung dịch ối trong túi ối (khoảng 8ml) để phân tích trong phòng thí nghiệm. Kiểm tra này sẽ đưa ra những kết luận về nguy cơ đặc biệt mà bé có thể mắc phải.
Thủ thuật lấy nước ối được chứng minh là tương đối an toàn cho cả mẹ và bé. Trong khoảng 1.000 người chọc ối thì có thể chỉ có 1 đến 2 người rỉ ối, sảy thai, sinh non, nhiễm trùng... nhưng các trường hợp này rất hiếm khi xảy ra.
Nước ối sẽ nói cho mẹ biết các rối loạn của bé, ví dụ như hội chứng Down, hoặc các bất thường nhiễm sắc thể (dư thừa nhiễm sắc thể số 13, 18, 21), đột biến gen, chẩn đoán dư thừa nhiễm sắc thể giới tính, thalassemia, nhược cơ, dị tật bẩm sinh tim... Xét nghiệm nước ối cũng có thể phát hiện ra các bệnh: bệnh thiếu máu, bệnh loạn dưỡng cơ làm cho các cơ teo dần (Muscular Dystrophy), bệnh Alzheimer (một bệnh lý về não có thể dẫn đến tử vong, gây ra sự suy giảm từ từ về trí nhớ, suy nghĩ và kĩ năng suy luận) hoặc các bệnh tương tự khác.
Màng ối cũng có thể giúp các bác sĩ phát hiện các khuyết tật xảy ra với các dây thần kinh (các bệnh của não và rối loạn phát triển xương sống); các khuyết tật về xương, tủy sống; và phát hiện nguy cơ thai vô sọ.
Sóng siêu âm trong quá trình chọc dò ối có thể giúp các bác sĩ phát hiện các khiếm khuyết khác mà không thể phát hiện trong các bệnh lý nước ối như hở môi và hở hàm ếch, các dị tật về chân hoặc bệnh tim. Dĩ nhiên, không thể loại trừ một số bất thường không thể được phát hiện bằng siêu âm và nước ối.
Nếu bạn đã kiểm tra nước ối, bạn cũng có thể nhân cơ hội này hỏi bác sĩ về giới tính em bé, bởi vì đây là một cách để xác định giới tính của một đứa trẻ là cách chính xác nhất. (Tuy nhiên hầu như các bà mẹ được chỉ định chọc dò ối đều không còn tâm trạng xem con mình là con trai hay con gái, mà chỉ cầu mong cho con khỏe mạnh, bình an).
Ở nước ngoài, các bà mẹ cũng có thể làm kiểm tra nước ối trong quý thứ ba để xem phổi của em bé đã sẵn sàng cho sự ra đời hay chưa, hoặc để kiểm tra các nhiễm trùng khác.
tâm Chẩn đoán trước sinh đi vào hoạt động, đã có khoảng 750 cặp vợ chồng như vậy tới đây để nghe các nhân viên tư vấn về việc chọc ối, một thủ thuật lấy tế bào từ nước ối của thai phụ rồi nuôi cấy nhằm xác định một số bất thường của thai nhi như hội chứng Down (thừa 1 nhiễm sắc thể 21), hội chứng Edward (thừa 1 nhiễm sắc thể 18) và dị tật ống thần kinh…
Các thai phụ tới Trung tâm sau khi đã tiến hành một xét nghiệm sàng lọc tự nguyện lúc thai nhi được 15 - 18 tuần tuổi, gọi là Triple test. Nếu kết quả sàng lọc này là âm tính có nghĩa thai nhi rất ít nguy cơ bị dị tật bẩm sinh. Còn kết quả dương tính nghĩa là thai phụ thuộc nhóm nguy cơ cao, có thể thai nhi mắc một dị tật nào đó. Mặc dù hầu hết trong số các “thai phụ dương tính” vẫn sẽ sinh con khỏe mạnh, song để chắc chắn, họ cần được theo dõi và thực hiện các chẩn đoán tiếp theo để loại trừ khả năng mang thai dị tật. Việc siêu âm lúc này không thể xác định một cách chắc chắn việc thai có hội chứng Down hoặc hội chứng Edward. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/sang-loc-truoc-sinh-co-y-nghia-nhu-the-nao-voi-su-phat-trien-cua-thai-nhi
Và họ, những thai phụ “dương tính”, tới Trung tâm là để được tư vấn rồi quyết định xem có tiến hành xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ hay không. Xét nghiệm này được các chuyên gia coi là “tiêu chuẩn vàng” bởi nó cho phép phát hiện 99,8% các trường hợp mắc hội chứng Down, Edward và các rối loạn nhiễm sắc thể khác.
Xét nghiệm nhiễm sắc thể được thực hiện bằng cách chọc hút khoảng 20 ml nước ối bao quanh thai nhi rồi nuôi cấy tế bào ối và quan sát dưới kính hiển vi. Kết quả có sau 2-3 tuần. ở nhiều nước, kỹ thuật này được thực hiện ở tất cả thai phụ có nguy cơ cao và thai phụ trên 35 tuổi. Các bước sàng lọc trước sinh này đã giúp nhiều gia đình phát hiện sớm các thai dị tật để chủ động xử lý. Những trường hợp thai dị tật đã lớn hơn 22 tuần sẽ được các bác sĩ hội chẩn chỉ định đình chỉ thai nghén hay giữ thai và can thiệp điều trị sau đẻ. Tuy nhiên, mặc dù không đáng kể, nhưng chọc hút dịch ối có thể gây sẩy thai với tỉ lệ tới 3%.
Và việc đối mặt với quyết định phải chọc ối với những nguy cơ được cảnh báo trước đã khiến các thai phụ phải băn khoăn, cân nhắc, nhiều khi tới mức căng thẳng. Chị Nguyễn Thanh T., 30 tuổi, kể lại: “Khi cầm tờ kết quả sàng lọc Triple test ở Trường ĐH Y Hà Nội: nguy cơ Down 1/131 với lời khuyên nên chọc ối, em đã như mất hồn một lúc lâu.
Em không thể tưởng tượng nổi mình sẽ có một đứa con tật nguyền khi 2 vợ chồng đều trẻ khỏe, đứa con gái lớn đã 3 tuổi hoàn toàn khỏe mạnh, tiền sử gia đình không hề có ai bị dị tật… Em đang hoang mang lắm…, nhất là khi nghe nhân viên tư vấn của Trung tâm khuyến cáo về những nguy cơ của việc chọc ối. Cứ như hồi đẻ đứa trước lại nhẹ người, đi siêu âm thấy bình thường là được…”
Chị Hà Minh H., 32 tuổi, lại băn khoăn ở một khía cạnh khác: “Thai của mình đang ở tuần thứ 19, nếu việc chọc ối và xét nghiệm thành công thì cũng phải mất tới 3 tuần mới có kết quả để biết tình trạng của thai nhi. Nói dại, giả sử lúc đó có kết quả xấu thì không biết mình có dám bỏ con hay không, nếu dám thì việc giải quyết cũng không phải là đơn giản… Đó là còn chưa kể tới tất cả sự chờ đợi sẽ công cốc nếu việc nuôi cấy tế bào thất bại”.
Còn anh V., một trong các ông chồng đang cùng vợ chờ tư vấn ở Trung tâm thì có quan điểm rất rõ ràng: “Vì cô ấy cứ muốn nghe ý kiến chuyên môn nên tôi đi cùng để hỗ trợ tinh thần chứ tôi luôn xác định chuyện con cái là trời cho, cứ để tự nhiên, dù kết quả có thế nào cũng giữ đứa bé, vì vậy dứt khoát chúng tôi sẽ không chọc ối”.
Có lẽ, cũng bởi những băn khoăn và quan điểm như thế mà số người đi chọc ối chỉ chiếm non nửa số ca tư vấn. Theo số liệu từ Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, trong 1 năm hoạt động vừa qua đã có khoảng 750 cặp vợ chồng tới tư vấn nhưng số ca chọc ối chỉ là 279. Một người “bỏ cuộc” là chị L. đã kể lại câu chuyện của mình: Chị nhận kết quả Triple test với tỉ lệ có khả năng thai nhi bị dị tật bẩm sinh trong khi việc siêu âm đều cho thấy kết quả bình thường.
Chị đã lấy hết can đảm tới Trung tâm hẹn lịch chọc ối. Mọi khâu chuẩn bị xong xuôi nhưng tới phút chót chị đã thay đổi quyết định, phần vì sợ sẩy thai, phần vì tất cả người nhà đều phản đối kịch liệt. May sao, câu chuyện của chị có một kết cục tốt đẹp: Đứa bé sinh ra hoàn toàn khỏe mạnh. Tuy nhiên, chị L. đã phải chịu một tâm trạng lo lắng tồi tệ trong suốt những tháng cuối của thai kỳ. Lúc đứa bé chào đời, dù suýt xỉu vì mệt trên bàn đẻ chị vẫn cố hỏi đi hỏi lại bác sĩ xem con chị có bình thường hay không…
Không ít người còn cảm thấy hối hận vì trót đi làm xét nghiệm sàng lọc để “rước lo vào người”, rồi “đâm lao lại phải theo lao”. Chọc ối để làm tiếp xét nghiệm thì sợ nguy cơ sảy thai còn cao hơn cả nguy cơ con bị dị tật, mà nếu không làm thì lại nơm nớp, bất an cho tới tận lúc sinh, ảnh hưởng không nhỏ tới sức khỏe và tinh thần cả thai phụ lẫn thai nhi…
Tuy nhiên, điều đáng chú ý là bên cạnh những quan điểm có phần cực đoan và những nỗi lo nhiều phần cảm tính như trên, lý do khiến các bà mẹ bỏ qua việc chọc ối là sự thiếu lòng tin của họ vào độ chính xác của kết quả xét nghiệm sàng lọc.
Một số người có kết quả Triple test dương tính đã tiến hành làm lại xét nghiệm này ngay 1 tuần sau đó, cùng trong khoảng thai kỳ được cho là sẽ đem lại chỉ số chính xác nhất, để rồi nhận được một kết quả ngược lại: âm tính. Sự thay đổi các chỉ số được giải thích là do sự thay đổi của tuổi thai và sinh lý, cơ thể của người mẹ. Sau đó, tỉ lệ dương tính giả cao cũng là điều mà các thai phụ cố “bấu víu”.
Trong số 104 trường hợp thai phụ hoàn toàn bình thường qua siêu âm, không có tiền sử đẻ con dị tật mà có kết quả Triple test dương tính, việc chọc ối làm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ đã xác định 5 trường hợp có bất thường về nhiễm sắc thể. Các bà mẹ có thể thấy con số còn lại là 99 trường hợp phải đi chọc ối “oan” là quá cao. Tuy nhiên, theo Phó Giám đốc Trung tâm Chẩn đoán trước sinh Trần Danh Cường, tỉ lệ phát hiện có bất thường về nhiễm sắc thể là cao so với con số chung của thế giới là 2%.
Điều các chuyên gia của Trung tâm băn khoăn, ngoài tỉ lệ dương tính giả của Triple test lớn, còn là số ca nuôi cấy tế bào thất bại ở Việt Nam hiện giờ khá cao: 4,71%, gấp gần 5 lần so với thế giới. Những trường hợp này thường được tư vấn chọc ối lần thứ 2. Mà điều này là rất khó khăn cho cả người mẹ lẫn bác sĩ khi tuổi thai đã lớn.
Mặc dù còn một số tranh cãi, song theo ông Trần Danh Cường, việc chọc hút nước ối vẫn là kỹ thuật chủ đạo trong chẩn đoán trước sinh. Cho tới năm 2010, Trung tâm tiến tới sẽ tổ chức tư vấn, tuyên truyền Chương trình sàng lọc sơ sinh, sàng lọc hội chứng Down cho tất cả phụ nữ mang thai. Hy vọng, việc được chỉ dẫn chu đáo, cung cấp đầy đủ thông tin sẽ giúp họ thoát khỏi nỗi ám ảnh trở thành “những chú chuột bạch”, để chủ động có những quyết định sáng suốt, hợp lý.
Không có nhận xét nào:
Đăng nhận xét