BS Lan Anh cho biết, xét nghiệm trước sinh không xâm lấn có giá trị phát hiện sàng lọc cao hơn, áp dụng cho các thai phụ lớn tuổi hoặc trường hợp sinh con bị dị tật bẩm sinh bất thường sinh sản. Kỹ thuật này sẽ lấy máu mẹ, tách ADN của con trong máu để làm xét nghiệm.
8 tháng đầu năm 2018, tỷ lệ sàng lọc trước sinh toàn thành phố Hà Nội đạt 78,9%, tỷ lệ sàng lọc sơ sinh đạt 81,1%. Trong năm 2017, tỷ lệ sàng lọc trước sinh của Hà Nội đạt 74%, qua đó đình chỉ thai nghén 289 ca do bệnh lý và khuyết tật thai nhi.
Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn sẽ phát hiện nhiều dị tật hơn, sàng lọc được 23 bộ nhiễm sắc thể liên quan đến các hội chứng chậm phát triển tâm thần, hội chứng vi mất đoạn và đa dị tật.
Tuy nhiên, đây là loại xét nghiệm giá thành cao với gói cơ bản khoảng 5-7 triệu đồng, gói xét nghiệm nhiều hơn là từ 7-15 triệu đồng thì kỹ thuật này khó áp dụng trong cộng đồng.
PGS, TS Lương Thị Lan Anh khuyến cáo “Với vai trò trách nhiệm sinh đứa con khỏe mạnh nên nghĩ việc sinh con tốt nhất, thông minh nhất thì khám trước sinh xem sức khỏe trẻ thế nào. Các cặp chuẩn bị kết hôn nên làm sàng lọc để xem có khả năng sinh sản hay không. Nếu có vấn đề, chúng tôi sẽ tư vấn cho những người đó có thể uống thuốc phòng dị tật trong thời gian nhất định để tránh sinh ra đứa trẻ có những bệnh tật không mong muốn”.
Hiện nay, mới có khoảng 20% bà mẹ được sàng lọc trước sinh và khoảng 40% trẻ được sàng lọc sau sinh. Với mục tiêu của ngành dân số phải tăng lên 50% thai phụ được sàng lọc và 80% trẻ em sinh ra được sàng lọc sơ sinh đòi hỏi phải có sự cố gắng của cả các cơ sở y tế và cộng đồng.
Mang thai là niềm hạnh phúc của các bậc làm cha mẹ, và ai cũng mong muốn con mình sinh ra khỏe mạnh, ngoan ngoãn. Tuy nhiên, hiện nay do chế độ ăn uống tiêu thụ hóa chất độc hại, do môi trường và nguồn nước ô nhiễm, các thói quen có hại... tỉ lệ dị tật bẩm sinh gia tăng.
Dị tật phổ biến ở thai nhi
Trẻ bị dị tật bẩm sinh thường là mắc các dị tật như: hội chứng down, chậm lớn, chậm phát triển trí tuệ, rối loạn giới tính, không phát dục…
Trẻ bị dị tật bẩm sinh là gánh nặng của gia đình và xã hội. Việc sàng lọc và chẩn đoán khi mẹ mang thai có thể phát hiện và can thiệp sớm các dấu hiệu giúp trẻ phát triển bình thường, hoặc là giảm nhẹ các hậu quả cho trẻ. Nếu thai nhi mang những khuyết tật quá nặng, khó sống sót hoặc phát triển sau khi được sinh ra thì việc sàng lọc cũng giúp bố mẹ có quyết định giữ hay bỏ thai. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/thu-thuat-choc-oi
Sàng lọc trước sinh ở tuần bao nhiêu?
Sàng lọc trước sinh có hai hoạt động cơ bản là xét nghiệm máu cho mẹ và siêu âm hình thái thai nhi.
3 tháng đầu thai kỳ
- Các bác sĩ tiến hành siêu âm hình thái thai nhi, đo độ mờ da gáy phát hiện nguy cơ hội chứng down. Việc chẩn đoán này giúp bác sĩ phát hiện vấn đề khác như thai không có hộp sọ, …
- Xét nghiệm máu mẹ bầu xác định mẹ có mắc rubella, HIV và nguy cơ thai nhi có những bất thường về gene hay không
- Nếu có những bất thường, bác sĩ tiếp tục thực hiện xét nghiệm sinh thiết gai rau, xác định chính xác tình trạng gene cũng như các vấn đề khác.
3 tháng giữa thai kỳ
- Lúc này thai nhi lớn hơn, bác sĩ có thể xem xét từng bộ phận trên cơ thể bé. sàng lọc trước sinh và chẩn đoán thời gian này có thể phát hiện bất thường về hệ thần kinh của bé, như tật nứt đốt sống, não úng thủy...), bất thường ở hệ tim mạch (như dị tật ở tim, mạch máu, dị tật van tim...), bất thường ở hệ tiêu hóa (như dị tật ở ruột, dạ dày...), ở hệ sinh dục, ở xương (như loạn sản xương, ngắn chi...)
- Xét nghiệm máu ở mẹ bầu, xem xét các bệnh tật mới lây nhiễm ở mẹ, các bất thường nhiễm sắc thể mới phát sinh.
Nếu xét nghiệm thấy có vấn đề, bác sĩ sẽ chọc nước ối để xác định tình trạng chính xác thai nhi.
Việc thực hiện siêu âm, xét nghiệm chẩn đoán dị tật thai nhi, nên được thực hiện sớm:
Tuần thứ 12 đến tuần thứ 14:Đo độ mờ da gáy nhằm dự đoán một số bất thường về nhiễm sắc thể có thể gây bệnh down, thoát vị cơ hoành… Đây là thời điểm duy nhất có thể chẩn đoán chính xác vì ngoài tuần 14 thì siêu âm chẩn đoán không còn chính xác nữa.
PGS.TS Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội nhấn mạnh, ngoài phát hiện các dị tật về hình thái, việc chẩn đoán trước sinh còn giúp phát hiện các chứng rối loạn nhiễm sắc thể gây ảnh hưởng đến sức khỏe, sự phát triển trí tuệ của trẻ.
Tuần thứ 21 đến tuần 24:Siêu âm giúp phát hiện các bất thường về hình thái của thai nhi như sứt môi, hở hàm ếch, dị dạng ở cơ quan... Cần nhớ rằng, siêu âm chỉ giúp phát hiện các bất thường nhìn thấy được hoàn toàn không có khả năng chẩn đoán rối loạn về chức năng.
Tuần thứ 30-32:Siêu âm giúp phát hiện một số vấn đề bất thường ở một vùng cấu trúc của não, động mạch, tim.Lúc này thai đã lớn, chỉ còn cách sinh bé nhưng việc nắm được vấn đề của thai nhi giúp mẹ chủ động chọn nơi sinh phù hợp và đặt ra kế hoạch chăm sóc cho bé tốt hơn.
Riêng tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, 9 tháng đầu năm nay đã thực hiện sàng lọc trước sinh trên 9.000 ca, thực hiện trên 4.500 ca tripple test, trên 5.400 ca double test, chọc ối 583 ca; sàng lọc thính lực sơ sinh trên 24.000 ca..., qua đó đã phát hiện và can thiệp kịp thời với những trường hợp dị tật bất thường ở thai nhi và phát hiện sớm bệnh lý ở trẻ sơ sinh.
Vậy những đối tượng thai phụ nào cần làm chẩn đoán trước sinh? PGS.TS Nguyễn Duy Ánh khuyến cáo: phụ nữ mang thai trên 35 tuổi, những thai phụ tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh, thai phụ có tiền sử sinh non, thai lưu chưa rõ nguyên nhân; thai phụ bị nhiễm bệnh trong 3 tháng đầu của thai kỳ, những cặp vợ chồng tiếp xúc với tia xạ, hóa chất độc hại... thì nên làm xét nghiệm chẩn đoán trước sinh để được tầm soát, phát hiện sớm dị tật bẩm sinh của thai nhi.
Không nhiều mẹ thực hiện các xét nghiệm ADN cho thai nhi với mục đích xác nhận tính huyết thống mà chỉ thực hiện khi bác sĩ nghi ngờ có khả năng dị tật thai nhi. Nhưng vì một số lý do nào đó, xét nghiệm này vẫn được một số mẹ lựa chọn.
Phát hiện nguy cơ từ tuần thai thứ 10 Tại hội nghị "Tư vấn di truyền sản khoa" do Trường Đại học Y Hà Nội tổ chức diễn ra sáng 2/11, các chuyên gia trong lĩnh vực sản khoa, di truyền học đánh giá, việc xét nghiệm không xâm lấn, sàng lọc trước sinh là yếu tố vô cùng quan trọng để trẻ sinh ra khỏe mạnh, loại trừ các bệnh di truyền, khuyết tật nguy hiểm.
PGS.TS Nguyễn Đức Hinh, Hiệu trưởng trường Đại học Y Hà Nội cho biết, mỗi năm trong khoảng 1,5 triệu trẻ được sinh ra thì có khoảng 1.400 – 1.800 trẻ mắc hội chứng Down; khoảng 2200 trẻ mắc bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh); 1000 – 1500 trẻ mắc bệnh; 200 – 250 trẻ mắc hội chứng Edwards và nhiều bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác.
Vì thế, việc ứng dụng phân tích di truyền trong lĩnh vực sản khoa giúp chẩn đoán sớm, sàng lọc đột biến số lượng nhiễm sắc thể và phát hiện sớm các dị tật cho thai nhi là vô cùng quan trọng.
Một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến đang được ứng dụng tại nhiều nước phát triển là chẩn đoán di truyền trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) cho phép phát hiện các nguy cơ dị tật, đột biến nhiễm sắc thể... ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ.
Thay vì phương pháp xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau có thể gây nguy cơ sảy thai thì hiện nay với sự tiến bộ của y học, các thầy thuốc chỉ cần xét nghiệm máu của người mẹ đang mang bầu để sàng lọc trước sinh.
Ở tuần thai thứ 10, các thầy thuốc chỉ lấy từ 7-10ml máu tĩnh mạch từ cánh tay của thai phụ để xét nghiệm chẩn đoán, sàng lọc đột biến số lượng nhiễm sắc thể và phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh cho thai nhi. Phương pháp này có thể thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10, cho kết quả chính xác lên tới 99,98%, được đánh giá là an toàn tuyệt đối cho thai phụ và thai nhi, đồng thời hỗ trợ các bác sĩ tư vấn kịp thời cho thai phụ.
Nhiều nguyên nhân gây dị tật thai
Theo PGS.TS Trần Đức Phấn, Nguyên Giám đốc Trung tâm Tư vấn Di truyền (Bệnh viện Đại học Y Hà Nội), có rất nhiều nguyên nhân dẫn đến bất thường sinh sản, trong đó đáng chú ý nhất là do di truyền, do tác động của các tác nhân vật lý, hóa học, sinh vật học.
Tại Việt Nam, tỉ lệ bất thường sản khoa khá cao như: vô sinh (7,7%), tỷ lệ mẹ sẩy thai 8% - 12%, mẹ bị thai chết lưu 0,52 - 5,21%, tỷ lệ trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh 1,68 - 2,58%.
Các nguyên nhân gây ra bất thường sinh sản rất phức tạp, thậm chí hiện tại khoảng 50% các trường hợp dị tật bẩm sinh chưa tìm được nguyên nhân. Nguyên nhân có thể do bất thường nhiễm sắc thể, do đột biến đơn gen, rối loạn di truyền; các yếu tố vật lý, ô nhiễm môi trường, chuyển hóa; các bệnh nhiễm trùng; mẹ uống nhiều loại thuốc trong 3 tháng đầu thai kỳ....
Trong khi đó, các bệnh tật di truyền rất khó điều trị, hậu quả nặng nề. Vì thế, tư vấn để xét nghiệm tiền hôn nhân, xét nghiệm không xâm lấn, sàng lọc trước sinh là vô cùng quan trọng.
"Như với việc phát hiện gen bệnh Thalassamia, rất nhiều người mang gen bệnh nhưng không biết mình bị bệnh. Do đó, tỉ lệ hai người cùng mang gien bệnh Thalassemia kết hôn với nhau ngày càng cao, sinh ra những đưa con mắc bệnh. Thay vì chi phí vài trăm nghìn một xét nghiệm máu để phát hiện gen bệnh, được tư vấn di truyền để sinh con khỏe mạnh, nếu không được phát hiện sinh ra con bị bệnh, chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi hết khoảng 3 tỉ đồng. Mỗi năm cần có trên 2.000 tỉ đồng để cho tất cả bệnh nhân có thể được điều trị (tối thiểu) và cần có khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn", chuyên gia viện Huyết học và Truyền máu Trung ương cho biết.
Với xét nghiệm trong quá trình thai kỳ cũng vậy, chỉ với 7 - 10ml máu của người mẹ giúp bác sĩ nhìn ra được các nguy cơ (nếu có) gây dị tật thai nhi.
PGS.TS Nguyễn Danh Cường, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản trung ương, tại Việt Nam có nhiều phương pháp sàng lọc và chẩn đoán trước sinh. Nếu thai phụ được sàng lọc trước sinh kết hợp với sàng lọc sơ sinh thì sẽ loại bỏ được 95% những dị tật bất thường và cho ra đời những đứa trẻ khỏe mạnh.
Xét nghiệm ADN thai nhi như thế nào?
Y khoa hiện đại ngày càng phát triển, ngoài việc siêu âm thai chính xác thì xét nghiệm ADN huyết thống cũng được thực hiện sớm ngay trong 3 tháng đầu thai kỳ.
Nếu muốn thực hiện, ngay từ tuần thứ 14 của thai kỳ mẹ có thể yêu cầu bác sĩ hỗ trợ mong muốn này. Hiện nay, việc xét nghiệm ADN huyết thống bào thai trước sinh thường được thực hiện theo một trong hai phương pháp: Phương pháp chọc ối và xét nghiệm huyết thống trước sinh.
Mục đích xét nghiệm huyết thống thai nhi thường ít được biết đến khi xét nghiệm ADN. Xét nghiệm này chỉ được thực hiện khi xem xét nguy cơ thai nhi mắc các loại bệnh di truyền để giúp cha mẹ có hướng điều trị trước sinh như: rối loạn số lượng nhiễm sắc thể như Down, Clinefelter, Turner, XXX, XYY.
Hay còn gọi là xét nghiệm chọc ối. Nguyên tắc thực hiện xét nghiệm này dựa vào sự tái hấp thu nước ối – được thực hiện chủ yếu qua hệ tiêu hóa thai nhi. Từ tuần thứ 20 thai kỳ, thai nhi bắt đầu nuốt nước ối. Lúc này nước ối được tái hấp thu qua da của thai nhi, dây rốn và màng ối.
Chính nhờ sự tái hấp thu này, nước ối sẽ chứa các tế bào ADN của thai nhi sau khi luân chuyển trong cơ thể của thai nhi. Và có thể tách chiết, dùng những ADN này để làm xét nghiệm xác nhận quan hệ huyết thống và chẩn đoán các nguy cơ bệnh về di truyền mà thai nhi có thể mắc phải.
Tuổi thai phù hợp để chọc dò ối là từ tuần 16 đến tuần 22. Một lưu ý quan trọng khi áp dụng phương pháp chọc ối này là sẽ có nguy cơ tiềm ẩn: Tỉ lệ sảy thai có thể lên tới 1%, rò rỉ nước ối, nhiễm trùng tử cung, sinh non…
Chính vì phương pháp chọc ối có quá nhiều nguy cơ nên để giảm thiểu đau đớn và rủi ro, các nhà khoa học đã nghiên cứu và ứng dụng phương pháp xét nghiệm huyết thống trước sinh không xâm lấn (Non- invasive Prenatal Paternity Test- NIPT).
Phương pháy này còn có tên gọi là xét nghiệm máu của mẹ. Tức là lấy máu ngoại vi của mẹ mang thai và của người cha giả định để làm xét nghiệm ADN xác định mối quan hệ huyết thống cha-con của thai nhi với người cha giả định đó.
Thời gian thực hiện thích hợp từ tuần thai thứ 10 trở đi, tốt nhất là từ tuần thứ 12. Vì loại mẫu được sử dụng xét nghiệm không xâm lấn chỉ là máu tĩnh mạch từ cánh tay của cha và mẹ nên không gây ảnh hưởng gì đến sức khỏe của em bé cũng như bản thân thai phụ.
Xét nghiệm ADN trước sinh có chính xác không?
Nói đến tính chính xác thì phương pháp xét nghiệm máu qua máu người mẹ được cho là có tỉ lệ 99,9%. Nhưng trong quan điểm của y khoa, đây không phải là tỷ lệ lý tưởng để nói về độ chính xác.
Các chuyên gia cho rằng để xác định huyết thống của người con trước khi sinh, chọc dò nước ối để xét nghiệm ADN khả quan hơn. Bản chất của chọc ối là làm xuất huyết giữa mẹ và con và yếu tố duy nhất có thể gây nguy hiểm cho cả thai phụ và thai nhi là người mẹ mang nhóm máu Rh. Nếu người mẹ mang nhóm máu này (ở Việt Nam tỷ lệ là 0,07%) dễ bị sảy thai, thì không nên chọc ối.
Đặc biệt, với những phụ nữ mang thai có nguy cơ cao như: trên 30 tuổi (đặc biệt trên 35 tuổi); Có tiền sử thai lưu, thai dị dạng; có kết quả siêu âm bất thường; có kết quả Double test hoặc Triple test có nguy cơ cao; mang đa thai; gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền; thực hiện kỹ thuật hỗ trợ sinh sản... càng cần phải được tư vấn kỹ bởi các bác sĩ chuyên khoa để kịp thời làm các xét nghiệm loại trừ nguy cơ và tiếp tục theo dõi thai kỳ ở các tháng tiếp theo. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/hieu-ve-nipt-illumina
Từ 3 tháng của thai kỳ, thai phụ nên đi siêu âm để chẩn đoán sớm những dị dạng cực lớn, như dị dạng tim, não úng thủy… Việc xác định sớm dị tật cũng giúp thai phụ yên tâm hơn, vì không phải dị tật nào cũng phải đình chỉ thai. Chỉ những dị dạng lớn như dị dạng hệ thống thần kinh T.Ư, dị dạng rất lớn của tim, của cơ quan tiết niệu… mới phải đình chỉ thai nghén. Còn một số, như dị dạng của cơ quan tiêu hoá, thành bụng có thể can thiệp được thì giữ thai.
Không nhiều mẹ thực hiện các xét nghiệm ADN cho thai nhi với mục đích xác nhận tính huyết thống mà chỉ thực hiện khi bác sĩ nghi ngờ có khả năng dị tật thai nhi. Nhưng vì một số lý do nào đó, xét nghiệm này vẫn được một số mẹ lựa chọn.
Hầu hết các trẻ bị hội chứng Edwards chỉ có thể sống được vài ngày, vài tuần, hoặc vài tháng. Những trẻ sống lâu hơn một năm đều có nhiều vấn đề nghiêm trọng về sức khỏe. Vậy các mẹ đã biết gì về hội chứng này, những dấu hiệu và biểu hiện bệnh cũng như cách để rà soát bệnh như thế nào chưa? Hãy cùng tìm hiểu qua bài viết sau nhé.
Hội chứng Edwards (hay Trisomy 18) xảy ra khi trẻ có 3 nhiễm sắc thể số 18, thay vì chỉ có 2 như bao trẻ bình thường khác. Chính vì sự dư thừa vật chất di truyền này gây nên các dị tật bẩm sinh ở trẻ như: đầu nhỏ, hàm nhỏ, các bệnh lý về thận, bệnh lý tim mạch, thiểu năng tâm thần, nhẹ cân, hai bàn tay nắm chặt.
Trẻ mắc phải hội chứng Edwards do không phát triển bình thường khi còn trong bụng mẹ nên chắc chắn sẽ bị nhẹ cân khi chào đời và đa số các bé này sẽ có tim và thận phát triển không bình thường, gặp khó khăn khi ăn, thở và các hoạt động khác.
Có đến 80% trẻ tử vong em khi bị hội chứng này ngay trong tuần đầu tiên sau sinh và chỉ có 5-10% tỷ lệ trẻ sống sót hơn 1 năm tuổi.
Hội chứng Edward hiện vẫn chưa có phương pháp điều trị, tuy nhiên vẫn có thể phát hiện sớm qua các xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán đầu thai kỳ.
Kết quả xét nghiệm Triple test cho thấy: thai nhi của chị có nguy cơ cao bị hội chứng Edwards với tỷ lệ 1:55. Vì vậy, để đưa ra chẩn đoán chính xác, bệnh nhân được bác sỹ chuyên khoa tư vấn và hội chẩn với Trung tâm Chẩn đoán trước thực hiện các xét nghiệm chuyên sâu giúp chẩn đoán xác định thai nhi có bị hội chứng Edwards.
Các xét nghiệm sàng lọc kết hợp, hay NIPT, sẽ chỉ ra nguy cơ mắc hội chứng Edwards ở thai nhi. Các xét nghiệm chẩn đoán, chẳng hạn như phương pháp chọc ối hay lấy mẫu sinh thiết gai nhau (CVS) cũng giúp phát hiện hội chứng này.
Đa phần phụ nữ mang thai trẻ bị hội chứng Edwards sẽ dẫn tới sảy thai. Sự bất thường trong nhiễm sắc thể khiến cho thai kì không thể diễn ra bình thường. Cũng vì tầm ảnh hưởng nghiêm trọng của nó nên mẹ phải chấp nhận phá thai.
Nguyên nhân là do rối loạn quá trình phân bào, xảy ra trong quá trình giảm phân kết hợp với thụ tinh:
– Bình thường: Bộ NST của người có 46 NST, quá trình giảm phân sẽ tạo ra giao tử giống nhau về số lượng và cấu trúc NST.
– Trisomy 18: Do rối loạn trong quá trình giảm phân là nguyên nhân gây ra sự không phân li của cặp NST 18 khiến tạo giao tử không bình thường (dư một NST 18). Trong thụ tinh, sự kết hợp của giao tử không bình thường (chứa 2 NST 18) và giao tử bình thường (chứa 1 NST 18) tạo ra hợp tử chứa 3 NST 18.
Thông thường, số lượng bé gái có khuynh hướng mắc Hội chứng edwards nhiều hơn bé trai gấp 3 lần. Điều này có thể là do thai bé trai bị trisomy 18 thường bị sẩy sớm hơn.
Nguyên nhân chính xác gây ra tình trạng rối loạn này vẫn chưa thể xác định cụ thể vì còn tuỳ thuộc vào từng người, có thể là do bất thường nhiễm sắc thể 18 ở cha hoặc mẹ hay bất thường từ sự phân chia và tái tổ hợp trong quá trình tạo trứng hoặc tinh trùng. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/sang-loc-truoc-sinh-co-y-nghia-nhu-the-nao-voi-su-phat-trien-cua-thai-nhi
Nguy cơ con bị Hội chứng Edwards sẽ tỷ lệ với độ tuổi người mẹ hoặc người mẹ có tiền sử bản thân hay gia đình đã từng sinh con bị HC Edwards.
Thực tế không có phương pháp nào dự phòng cho hội chứng Trisomy 18, tuy nhiên lần có thai sau cần đi khám thai định kỳ và làm những xét nghiệm tầm soát trước sinh.
Trisomy 18 thường phát triển chậm trong tử cung và ngừng hẳn vào khoảng tháng thứ 7 của thai kỳ.
Chức năng của não ở trẻ bị hội chứng Edwards không được phát triển hoàn thiện. Vì vậy, khiến trẻ bị rối loạn các chức năng sinh tồn cơ bản như bú, nuốt, thở và thiểu năng trí tuệ.
– Thai đa ối do những bất thường về khả nuốt và mút của thai; thiểu ối do rối loạn ở thận, bánh nhau nhỏ, một động mạch rốn duy nhất, thai chậm phát triển trong tử cung, suy thai, sinh con nhẹ cân.
– Các biểu hiện thường thấy như đầu nhỏ hoặc dạng trái dâu, cằm nhỏ, tai đóng thấp, nang đám rối mạng mạch ở não.
– Dấu hiệu cột sống bị chẻ đôi và thoát vị tủy sống ra ngoài.
– Xương ức ngắn, tim bị thông liên thất, thông liên nhĩ, còn ống động mạch hoặc hẹp động mạch chủ.
– Bất thường ở bụng và cơ quan nội tạng như thoát vị rốn, hở thành bụng, teo thực quản, thận đa nang hoặc trướng nước, thận hình móng ngựa, tinh hoàn ẩn.
– Bàn tay co quắp, thiểu sản móng tay, bàn tay quặp, lòng bàn chân dầy hơn trẻ bình thường.
Xét nghiệm hỗ trợ phát hiện hội chứng Edwards ở thai gồm 2 loại: xét nghiệm tầm soát và xét nghiệm chẩn đoán.
– Double test và Triple test là xét nghiệm tầm soát thường được sử dụng, giúp ước lượng được nguy cơ hội chứng Edwards của thai và xác định chính xác thai có bị hội chứng Edwards không. Xét nghiệm triple test thường tiến hành trong khoảng tuần thứ 14 đến tuần 18 của thai kỳ.
– Về xét nghiệm chẩn đoán (có độ chính xác hơn 99%): gồm chọc ối hoặc sinh thiết gai rau. Các xét nghiệm này có khả năng phát hiện hội chứng Edwards và một số rối loạn nhiễm sắc thể khác.
Giờ các mẹ đã hiểu hơn về hội chứng edwards hơn rồi, hãy chuẩn bị đầy đủ các thăm khám cần thiết để rà soát hội chứng này, hạn chế tác động tiêu cực cho bé yêu nhé!
Đây là trường hợp của bệnh nhân N.T.N. (29 tuổi, Hà Nội) mang thai lần đầu, hiện tại thai được 16 tuần 3 ngày và đã đến khám thai định kỳ tại Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC vào tháng 4 vừa qua.
Trong quá trình mang thai cũng như tiền sử bản thân khỏe mạnh, tuy nhiên, theo chỉ định của bác sỹ, bệnh nhân N.T.N. đã đến Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC khám thai định kỳ và được bác sỹ tư vấn, chỉ định làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh Triple test.
Kết quả xét nghiệm Triple test cho thấy: thai nhi của chị có nguy cơ cao bị hội chứng Edwards với tỷ lệ 1:55. Vì vậy, để đưa ra chẩn đoán chính xác, bệnh nhân được bác sỹ chuyên khoa tư vấn và hội chẩn với Trung tâm Chẩn đoán trước sinh - Bệnh viện Phụ sản TW thực hiện các xét nghiệm chuyên sâu giúp chẩn đoán xác định thai nhi của chị N có bị hội chứng Edwards.
Nhân trường hợp bệnh nhân N.T.N. không có dấu hiệu bất thường nhưng bị hội chứng Edwards, bác sỹ Dương Ngọc Vân - chuyên Khoa Sản, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC đã chia sẻ cùng bạn những thông tin về hội chứng này.
Tôi nghĩ tới việc xét nghiệm mà tôi vừa thực hiện cho kết quả không chính xác nên muốn làm một kết quả khác. Lần này, tôi không chọn phòng khám này nữa mà quyết định từ mình tới tận nơi có thể làm xét nghiệm để lấy máu. Vì phòng khám TT chỉ lấy mẫu máu và chuyển sang Bệnh viện Đại học Y để bên đó làm xét nghiệm.
Phương pháp này là chẩn đoán di truyền trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing). Thay vì phương pháp xâm lấn như chọc ối có thể gây nguy cơ sảy thai thì hiện nay với sự tiến bộ của y học, các bác sĩ chỉ cần xét nghiệm máu của người mẹ đang mang bầu để sàng lọc trước sinh.
Phương pháp này có thể thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10, cho kết quả chính xác lên tới 99,98%, được đánh giá là an toàn tuyệt đối cho thai phụ và thai nhi, đồng thời hỗ trợ các bác sĩ tư vấn kịp thời cho thai phụ. Đó là thông tin được đưa ra tại hội nghị tư vấn sản khoa diễn ra tại Hà Nội.
Là một người mẹ đã từng rơi vào tình huống đó, tôi xin viết lại đôi dòng để kể về trường hợp của bản thân mình. Hy vọng những mẹ đang ở trong tình huống như thế này, sẽ có thêm kiến thức để đưa ra sự lựa chọn tốt nhất cho mình và con.
Là xét nghiệm nhằm phát hiện các thai có nguy cơ cao bị dị tật bẩm sinh, Triple test là loại xét nghiệm sàng lọc sử dụng máu mẹ để tìm hiểu nguy cơ một số rối loạn bẩm sinh ở thai.
Triple test còn được gọi là bộ 3 xét nghiệm, bởi vì chúng cho biết 3 chỉ số: hCG, AFP và estriol.
- AFP (alpha-fetoprotein) là protein được sản xuất bởi bào thai.
- hCG: một loại hormone được sản xuất trong nhau thai.
- Estriol: là một estrogen (một dạng hormone) được sản xuất bởi cả bào thai và nhau thai.
Xét nghiệm thường được thực hiện trong tuần thứ 15-20 của thai kỳ, bằng cách phân tích mẫu máu của mẹ. Do đó, nó không ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ và bé. Kết quả xét nghiệm có thể được trả lại cho thai phụ vài ngày sau đó.
Khi tôi mang bầu bé đầu được 16 tuần, tôi có làm xét nghiệm chọc ối triple test tại Phòng khám đa khoa T.T (25 Thái Thịnh). Đây là nơi tôi theo khám từ những ngày đầu phát hiện có thai. Tại đây, bác sĩ tư vấn cho tôi về việc làm xét nghiệm triple test và tôi đã đồng ý làm xét nghiệm.
Lúc ấy, tôi làm xét nghiệm với tinh thần lạc quan, nghĩ chỉ là làm cho đủ thủ tục, giúp bản thân yên tâm hơn khi mang thai. Vì lúc đó, cả hai vợ chồng tôi đều còn rất trẻ (25 tuổi), tiền sử gia đình không có ai mắc bệnh, trong quá trình mang thai, tôi cũng không sử dụng bất kì loại thuốc nào gây hại cho thai nhi.
Nhưng sau đó 1 tuần, khi phòng khám gọi điện tới lấy kết quả, tôi đã hết sức bàng hoàng, sợ hãi vì bé nhà tôi có nguy cơ bị down cao (1/89). Mặc dù trước đó, khi siêu âm độ mờ da gáy ở tuần thứ 12, chỉ số hoàn toàn bình thường.
Ngay lập tức, tôi nghĩ tới việc xét nghiệm mà tôi vừa thực hiện cho kết quả không chính xác nên muốn làm một kết quả khác. Lần này, tôi không chọn phòng khám này nữa mà quyết định từ mình tới tận nơi có thể làm xét nghiệm để lấy máu. Vì phòng khám TT chỉ lấy mẫu máu và chuyển sang Bệnh viện Đại học Y để bên đó làm xét nghiệm.
Tôi tự mình đi xe tới Bệnh viện Medlatec với mong muốn có kết quả nhanh và tốt hơn so với kết quả tôi nhận được vào buổi sáng. Sau khi lấy máu vào tầm 11 giờ trưa thì buổi chiều cùng ngày, tôi được hẹn lấy kết quả. Lần này, nguy cơ bị down của bé nhà tôi đã hoàn toàn biến mất. Cú sốc vì lo lắng, sợ hãi về việc con có nguy cơ bị down của tôi do kết quả tồi tệ buối sáng mang lại tạm thời chìm xuống.
Buổi tối hôm đó, khi chồng đi làm về, tôi đã ngay lập tức chia sẻ về 2 xét nghiệm này triple test này. Chồng tôi có động viên là xét nghiệm triple test chỉ đưa ra dự đoán xác suất. Và cứ cho là kết quả ban đầu là hoàn toàn chính xác thì tôi vẫn có tới 88 cơ hội sinh con khỏe mạnh vì nguy cơ ban đầu là 1/89. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/ban-biet-gi-ve-hoi-chung-edwards
Thế nhưng, nếu điều không may mắn đó, rơi vào chính tôi thì sao? Khi chồng đã đi ngủ, tôi vẫn lọ mọ search mạng, tìm hiểu về xét nghiệm triple test với mong muốn tìm kiếm cho mình một cột bám vững chắc hơn, giúp tôi có thể yên tâm sinh bé.
Quả thực, lúc đó, cái ý nghĩ sinh con bị down khiến tôi sợ tới chỉ mong kết quả xét nghiệm đầu tiên là sai. Tôi không dám nghĩ tới việc nếu đúng là con bị down thì tôi có đủ dũng cảm để sinh con ra hay không nhưng bỏ đi đứa con bé bỏng vẫn đang thành hình của mình là điều mà tôi không muốn.
Nằm trằn trọc cả đêm, hôm sau, mình đi làm muộn. Sếp hỏi lí do, tôi khóc tu tu, kể lại câu chuyện đi làm xét nghiệm, kết quả tệ thế nào. Sếp của tôi là nữ nên rất tâm lí. Nghe xong, chị ấy hỏi tôi một câu làm tôi suy nghĩ mãi: “Nếu đúng là con bị dị tật như thế, em có sinh con không? Nếu em sinh con, em có nhận được sự ủng hộ, giúp đỡ từ chồng, gia đình chồng không? Nếu không có sự đồng cảm từ chồng, từ gia đình, em sẽ làm gì?”. Tôi im lặng, không biết trả lời sao, chỉ thở dài bảo “Em sẽ suy nghĩ kĩ về câu hỏi của chị”.
Vì thế, ở tuần 22, khi đi siêu âm 4D tại Phòng khám đa khoa phía Nam Hà Nội, nơi bác sĩ Bùi Minh Việt, một người có tay nghề khá cao và nổi tiếng siêu âm cẩn thận, có tâm làm, tôi đã trình bày về hoàn cảnh của mình. Anh Việt rất thông cảm và trong quá trình siêu âm, anh chỉ rất cẩn thận cho mình.
Nào là nếu con bị down thì trán sẽ ngắn như nào, ngón chân cái và các ngón còn lại rời nhau ra sao... Và may mắn làm sao, con gái bé bỏng của mình hoàn toàn không có dấu hiệu nào cho thấy bé có nguy cơ bị down. Tới tận lúc này, tôi mới thực sự thở phào nhẹ nhõm, trút bỏ gánh nặng mang trong đầu suốt 6 tuần qua, từ khi nhận được kết quả xét nghiệm triple test đầu tiên.
Nhiều người nói với tôi rằng số tiền mà tôi bỏ ra để làm xét nghiệm triple test thật lãng phí, chẳng giúp được điều gì, thậm chí còn gây hoang mang, mệt mỏi cho tôi và cả chồng của tôi. Tuy nhiên, là người trong cuộc, đã trải qua quãng thời gian khó khăn khi xét nghiệm, tôi thấy nó không hoàn toàn vô nghĩa.
Tôi đã thử đặt mình vào trong tình huống con gái của tôi bị down và đưa ra những dự định của mình, cố gắng chuẩn bị tâm lí cho bản thân, cho chồng. Và bây giờ, mỗi khi con ốm, sốt..., đối diện với mệt mỏi, lo lắng về sức khỏe của con, tôi có thể tự an ủi mình “Mọi chuyện đã có thể tệ hơn thế rất nhiều”.
Sau đó, tôi vẫn quyết định ra Bệnh viện phụ sản trung ương làm thêm một xét nghiệm triple test nữa để làm căn cứ quyết định. May mắn, xét nghiệm tại sản C cho kết quả tốt. Mình cảm thấy yên tâm hơn rất nhiều.
Tuy nhiên, những ngày sau đó, mình vẫn không ngừng tìm kiếm các thông tin về xét nghiệm triple test, đọc bất cứ chia sẻ nào của các mẹ bỉm sữa về nó. Trong đó, có một số mẹ cũng rơi vào hoàn cảnh như tôi, có các kết quả xét nghiệm triple test khác nhau và cũng có nhiều mẹ mặc dù có kết quả nguy cơ sinh con bị down cao nhưng lại sinh con bình thường, khỏe mạnh. Và một số mẹ, khi xét nghiệm có nguy cơ cao, sau khi siêu âm ở tuần thứ 22, nếu có dấu hiệu bất thường, có thể làm thêm xét nghiệm sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối.
Theo CBS, từ đầu những năm 2000, mọi phụ nữ Iceland khi mang bầu đều được thông tin về xét nghiệm kết hợp tiền sản bao gồm siêu âm, xét nghiệm máu và phân tích các yếu tố như tuổi tác người mẹ. Dù không bắt buộc, 85% phụ nữ đồng ý tiến hành.
Iceland sắp trở thành quốc gia đầu tiên trên thế giới không còn trẻ em sinh ra mang hội chứng Down. Thành quả này có được nhờ xét nghiệm tiền sản và chính sách khuyến khích thai phụ được chẩn đoán có con mắc bệnh nên sớm chấm dứt thai kỳ.
Xét nghiệm đánh giá nguy cơ hội chứng Down bằng cách xác định bất thường nhiễm sắc thể. Nếu nhận kết quả dương tính với Down, người mẹ được khuyến khích chấm dứt thai kỳ. Luật pháp Iceland cho phép phá thai sau 16 tuần đối với các trường hợp mang dị tật bẩm sinh.
"Chúng tôi không coi phá thai là giết người mà chỉ như hành động kết thúc", Tiến sĩ Helga Sol Olafsdottir từ Khoa Sản Bệnh viện Quốc gia Iceland chia sẻ. "Chúng tôi kết thúc một cuộc đời dễ dẫn đến biến chứng to lớn nhằm tránh đau khổ cho cả đứa trẻ lẫn gia đình". Bên cạnh đó, bà Helga khẳng định phụ nữ có quyền làm chủ cuộc sống và tự quyết định tương lai.
Trung bình mỗi năm 1-2 trẻ Iceland ra đời mắc hội chứng Down, đôi khi do xét nghiệm chưa chính xác.
Hội chứng Down là một rối loạn về di truyền xảy ra khi sự phân chia tế bào bất thường dẫn đến việc có thêm một hoặc một phần bản sao của nhiễm sắc thể số 21. Lỗi gene này gây ra sự khiếm khuyết về trí tuệ suốt đời và chậm phát triển của một đứa trẻ.
Lấy nhau từ năm 2010, vợ chồng chị Đào (27 tuổi, Nghệ An) mãi vẫn không có tin vui. Sáu năm sau, họ quyết định vay mượn tiền để làm thụ tinh trong ống nghiệm. Đến lần chuyển phôi thứ hai chị Đào mới có song thai một trai, một gái. Tuần thứ 12 thai kỳ, chị Đào đi khám, siêu âm cho thấy bé trai có nguy cơ bị bệnh Down... Nghe tin dữ, hai vợ chồng đau buồn, rồi lại cầu mong biết đâu bác sĩ nhầm.
Tuần thai thứ 35, chị Đào phải mổ cấp cứu, bé gái chào đời nặng 2 kg, bé trai 1,5 kg. Trong khi bé gái tiến triển khá thì bé trai lại gặp rất nhiều vấn đề về sức khỏe và đã không qua khỏi. Kết quả xét nghiệm xác định cậu bé mắc bệnh Down.
Bác sĩ Phạm Thúy Nga, Trưởng khoa Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội cho biết, hiện chưa có một nghiên cứu nào thống kê tỷ lệ trẻ mắc dị tật di truyền khi thực hiện phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm. Tuy nhiên, trẻ sinh ra bằng phương pháp thụ tinh nhân tạo cũng có thể mắc các di tật di truyền, với tỷ lệ tương đương những trẻ sinh ra từ quá trình thụ thai tự nhiên. Các loại di tật phổ biến thường gặp nhất là bất thường về nhiễm sắc thể số 13, 18, 21, dị tật ống thần kinh...
Để tránh những trường hợp đáng tiếc như vợ chồng chị Đào, nhiều nơi thực hiện kỹ thuật chẩn đoán - sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGD - PGS) với các phôi trước khi chuyển vào tử cung mẹ. Theo đó, các bác sĩ sẽ nuôi phôi từ 3 đến 5 ngày tuổi (giai đoạn phôi nang), sau đó lấy một vài tế bào chưa biệt hóa của phôi để phân tích về mặt di truyền. Phôi không có bất thường về di truyền sẽ được chuyển vào buồng tử cung của người mẹ. Kỹ thuật trên hoàn toàn không ảnh hưởng gì đến quá trình mang thai và sự an toàn của thai nhi.
“Kỹ thuật này giúp loại bỏ những phôi có bất thường về mặt di truyền, nhờ đó cải thiện đáng kể tỷ lệ có thai, giảm tỷ lệ buộc phải ngừng thai kỳ do các dị tật di truyền, sinh ra những em bé khỏe mạnh”, bác sĩ Nga nói.
Đối với phụ nữ mang thai, bác sĩ Nga khuyến cáo có thể xác định sớm các dị tật của thai nhi bằng nhiều phương pháp chẩn đoán trước sinh như sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT), siêu âm hình thái học thai nhi, xét nghiệm tiền sản không xâm lấn, double test, tripple test, chọc hút nước ối...
Kỹ thuật NIPT có ưu thế vượt trội khi thực hiện khá sớm ở tuần thứ 10 thai kỳ bằng cách xét nghiệm 7-10 ml máu người mẹ là có thể biết em bé mắc bệnh di truyền hay không. Với độ chính xác lên tới 99- 99,5%, kỹ thuật này khắc phục được điểm yếu của kỹ thuật sàng lọc huyết thanh mẹ và siêu âm cũng không tiềm ẩn nhiều rủi ro cho mẹ và thai nhi như dùng phương pháp xâm lấn.
“Thai phụ nên đến cơ sở y tế để khám, theo dõi thai, làm các xét nghiệm sàng lọc trước sinh, tiêm phòng... theo chỉ định của bác sĩ để có thai kỳ an toàn và khỏe mạnh", bác sĩ Nga nói.
Mẹ có biết 70% dị tật thai nhi xuất phát từ chế độ dinh dưỡng và sinh hoạt khi mang thai? Trong đó, dị tật ống thần kinh là một trong những dị tật bẩm sinh phổ biến nhất, có ảnh hưởng đến hơn 300.000 trẻ em mỗi năm trên toàn thế giới.
Bài viết dưới đây sẽ giúp mẹ bầu trang bị cho mình những kiến thức cơ bản về các hình thức dị tật, đặc biệt là dị tật ống thần kinh và cách ngăn ngừa, chế độ dinh dưỡng, chọn sữa cho bà bầu để bảo vệ bé yêu tốt nhất. Mẹ tham khảo nhé!
Dị tật ống thần kinh thai nhi – Một trong những dị tật bẩm sinh phổ biến nhất thế giới
Ống thần kinh được hình thành trong giai đoạn đầu thai nhi mới được hình thành, sau đó sẽ phát triển thành não và cột sống. Dị tật ống thần kinh là hiện tượng phát triển không bình thường của não và cột sống của thai nhi, với hai dạng phổ biết là vô sọ (não phát triển ít hoặc hầu như không phát triển) và tật chẻ đôi đốt sống (thoát vị màng não tủy).
Nguy cơ dị tật ống thần kinh đều có thể đến từ chế độ dinh dưỡng trước và trong khi mang thai, cụ thể như sau:
• Thiếu axit folic
Mặc dù thiếu axit folic không thực sự gây ra các khuyết tật ống thần kinh, nhưng bổ sung axit folic có thể làm giảm tỷ lệ đột biến gen dẫn đến dị tật. Việc bổ sung đủ axit folic và các vitamin B khác trước khi mang thai và giai đoạn đầu của thai kỳ có thể giảm đáng kể nguy cơ dị tật thai nhi.
• Yếu tố môi trường và lối sống:
Các nghiên cứu cho thấy có mối liên hệ giữa tình trạng khuyết tật ống thần kinh ở thai nhi và ảnh hưởng của môi trường hoặc lối sống không lành mạnh của người mẹ như hút thuốc, thường xuyên tiếp xúc với khói thuốc lá, béo phì, tiểu đường… Những mẹ bầu sống trong những môi trường hoặc sinh hoạt như trên thường có nguy cơ sinh con dị tật cao hơn.
Ngăn ngừa dị tật ống thần kinh
Vì ống thần kinh phát triển từ rất sớm, nên ngay từ khi dự định mang thai, phụ nữ cần bổ sung đầy đủ Acid Folic để bảo đảm nồng độ Acid Folic trong máu đạt đến mức cần thiết ngay tại thời điểm thụ thai. Tổ chức Y tế Thế giới hội chứng Down đã khuyến cáo, phụ nữ nên bổ sung Acid Folic ngay từ khi dự định sinh con cho đến khi thai nhi ít nhất 3 tháng tuổi. Kết quả nghiên cứu cho thấy: bổ sung đầy đủ Acid Folic ngay từ khi dự định mang thai giúp giảm 93% nguy cơ dị tật ống thần kinh.
Mẹ bầu có thể bổ sung acid folic bằng các thực phẩm như sữa dành cho bà bầu, gan và các bộ phận nội tạng, thịt gia cầm, ngũ cốc (vừng, lạc), rau màu xanh đậm, nấm, đậu lima, đậu Hà Lan, đậu nành, cà rốt, cà chua, chuối, cam, chanh, bưởi…
Các hình thức dị tật thai nhi khác
• Hội chứng Down
Đây là một trong những trường hợp rối loạn nhiễm sắc thể, xảy ra với những bé có 3 bộ nhiễm sắc thể số 21. Tỷ lệ trẻ mắc hội chứng Down khá hiếm, thông thường cứ 1000 bé sinh ra mới có 1 bé mang bệnh, và nguy cơ này sẽ tỷ lệ thuận với tuổi tác của mẹ. Hội chứng Down thường được xác định nhờ xét nghiệm tầm soát thực hiện trong giai đoạn từ tuần 11-14 của thai kỳ.
• Biến dạng chân (chân vẹo)
Thay vì chân thẳng, với lòng bàn chân hướng xuống, dị tật biến dạng chân khiến bé có 1 hoặc 2 bàn chân “sai tư thế”, lòng bàn chân quay vào trong hoặc quay ra ngoài… Dị tật này thường được phát hiện nhờ siêu âm, và có thể điều trị nhờ chỉnh hình sau sinh.
• Sứt môi và hở hàm ếch
Đây là dị tật phổ biến, xảy ra do sự phát triển không đầy đủ của phần môi trên, vòm miệng, hoặc cả hai, và có thể được phát hiện qua siêu âm trong thai kì. Các bác sĩ tin rằng dị tật này là sự kết hợp của yếu tố di truyền và môi trường (như mẹ sử dụng một loại thuốc nào đó, mẹ bệnh, hút thuốc hoặc uống rượu khi mang thai …). tiền sử gia đình có người mắc tật sứt môi, hở hàm ếch, nguy cơ dị tật của bé càng cao. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/ban-biet-gi-ve-hoi-chung-edwards
• Dị tật tim bẩm sinh
Bé bị tim bẩm sinh thường có những dấu hiệu như da xanh xao, khó thở, thậm chí không thể thở nổi trong thời gian bú mẹ…
Cách phòng tránh các dị tật thai nhi
Theo TS. BS Hoàng Thị Diễm Tuyết, Giám đốc Bệnh viện Hùng Vương, để ngăn ngừa dị tật thai nhi cho bé, mẹ bầu cần thực hiện những điều sau:
• Khám tiền sản.
• Tìm những yếu tố nguy cơ bệnh di truyền và lên kế hoạch để tìm bệnh và khả năng con có thể bị di truyền, điều trị được không…
• Bổ sung vitamin mỗi ngày, nhất là acid folic trước và trong khi có thai.
• Sử dụng thuốc một cách thận trọng. Không tự ý mua bất kỳ thuốc nào để uống nếu sắp và đang có thai.
• Duy trì lối sống lành mạnh và cân nặng lý tưởng.
• Không uống rượu, hút thuốc
• Phòng nhiễm trùng bằng cách tiêm ngừa, giữ cơ thể khoẻ mạnh, tránh nơi đông người, nơi có dịch bệnh lưu hành.
• Tìm nhiểu về môi trường sống và một số tác nhân gây hại như chì, thủy ngân, tia xạ...
• Tránh tắm hơi hay ngâm nước nóng quá lâu. Nếu tắm bồn nước nóng, chỉ ngâm đến vai, nước không quá nóng và thời gian không quá 15 phút.
• Khám thai định kỳ và thực hiện xét nghiệm tầm soát đầy đủ.
Hy vọng bài viết trên đã giúp mẹ đã có đủ thông tin về các dị tật thai nhi và có kế hoạch sinh hoạt cũng như dinh dưỡng để bé thật khoẻ mạnh khi chào đời. Nhớ dành thời gian nghỉ ngơi, thư giãn, tập các bài tập thai giáo và uống sữa cho bà bầu để bổ sung đủ dưỡng chất mẹ nhé.
Đa số trường hợp độ mờ da gáy < 3mm được xếp vào nhóm nguy cơ thấp (ít có nguy cơ bị hội chứng Down). Khi độ mờ da gáy dày 3.5-4.4mm có tỉ lệ bất thường nhiễm sắc thể là 21.1% và trong trường hợp ≥ 6.5 mm bất thường nhiễm sắc thể lên tới 64.5%.
Theo chuyên gia, khi mang thai, tất cả các mẹ bầu nên đi xét nghiệm để tầm soát nguy cơ cho con em mình. Dưới đây là những xét nghiệm sàng lọc trước sinh theo từng thời điểm của thai kỳ mẹ bầu nhất định phải làm.
Trong 9 tháng năm 2018, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội đã thực hiện sàng lọc trước sinh trên 9.000 ca, thực hiện trên 4.500 ca tripple test, trên 5.400 ca double test, chọc ối 583 ca; sàng lọc thính lực sơ sinh trên 24.000 ca..., qua đó đã phát hiện và can thiệp kịp thời với những trường hợp dị tật bất thường ở thai nhi và phát hiện sớm bệnh lý ở trẻ sơ sinh.
Ông Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội khuyến cáo, phụ nữ mang thai trên 35 tuổi, những thai phụ tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh, thai phụ có tiền sử sinh non, thai lưu chưa rõ nguyên nhân; thai phụ bị nhiễm bệnh trong 3 tháng đầu của thai kỳ, những cặp vợ chồng tiếp xúc với tia xạ, hóa chất độc hại... nên làm xét nghiệm chẩn đoán trước sinh để được tầm soát, phát hiện sớm dị tật bẩm sinh của thai nhi.
Ngoài phát hiện các dị tật về hình thái, việc chẩn đoán trước sinh còn giúp phát hiện các chứng rối loạn nhiễm sắc thể gây ảnh hưởng đến sức khỏe, sự phát triển trí tuệ của trẻ.
Đặc biệt, đối với những thai phụ có một hoặc nhiều hơn các yếu tố dưới đây thì làm các xét nghiệm sàng lọc trước sinh là bắt buộc:
Tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh;
Thai phụ đã trên 35 tuổi;
Đang sử dụng các chất có hóa chất gây hại cho thai nhi;
Thai phụ bị tiểu đường và sử dung insulin;
Thai phụ bị nhiễm virus trong quá trình mang thai;
Thai phụ đã từng tiếp xúc với chất phóng xạ liều lượng cao;
Thai phụ có tiền sử sinh non, sảy thai, thai lưu chưa rõ nguyên nhân;
Thai phụ hút thuốc lá;
Thai phụ có nghi ngờ hình ảnh dị tật trên kết quả siêu âm.
Dưới đây là những xét nghiệm sàng lọc trước sinh theo từng thời điểm của thai kỳ bà bầu nhất định phải làm:
Lần khám thai đầu tiên
Sau khi trễ kinh và thử que lên hai vạch, mẹ bầu nên đi khám thai để kiểm tra thai nhi được bao nhiêu tuần tuổi. Bác sĩ sẽ căn cứ vào ngày đầu của chu kỳ kinh để xác định tuổi của thai nhi. Tuy nhiên với một số phụ nữ kinh nguyệt không đều thường tuổi thai sẽ được dựa vào kết quả của siêu âm.
Đặc biệt là khi siêu âm ở thời điểm 11 – 12 tuần việc tính tuổi thai sẽ cực chính xác dựa vào các chỉ số của thai nhi. Dựa vào kết quả này, bác sĩ sẽ dự đoán ngày sinh giúp bạn.
Trong lần khám thai này, bác sĩ sẽ tiến hành siêu âm 2D để kiểm tra thai xem thai nhi nằm trong hay ngoài tử cung. Trong trường hợp bạn thử que đã lên hai vạch, bác sĩ siêu âm đã thấy túi thai trong tử cung nhưng chưa thấy tim thai, bạn cũng không phải quá lo lắng vì thai còn quá bé, thường bác sĩ sẽ hẹn ngày để bạn khám lại vì từ 7- 8 tuần tim thai sẽ có rõ. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/sang-loc-truoc-sinh-co-y-nghia-nhu-the-nao-voi-su-phat-trien-cua-thai-nhi
Xét nghiệm máu
Sức khỏe - Những xét nghiệm mẹ bầu nhất định phải làm trong quá trình thai kỳ (Hình 2).
Theo Zing.vn, một trong những xét nghiệm quan trọng trong thai kỳ chính là thử máu (CBC). Có 3 chỉ số quan trọng được tìm thấy trong kết quả thử nghiệm CBC đó là hemoglobin, hematacrit và số lượng tiểu cầu của thai phụ.
Làm xét nghiệm Double test và Triple test
Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh có rất nhiều, nhưng an toàn và độ tin cậy cao, phổ biến nhất hiện nay là Double test và Triple test qua cách lấy máu của mẹ bầu. Đây là bộ xét nghiệm giúp tầm soát nguy cơ bị hội chứng Down, nguy cơ dị tật ống thần kinh (cột sống đóng không kín) và thai không có não bộ.
Để thực hiện xét nghiệm Double test, Triple test chỉ cần lấy mẫu máu mẹ bầu. Xét nghiệm này rất đơn giản, không ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ và bé.
Nếu xét nghiệm tiến hành đúng lúc, kết hợp cả xét nghiệm máu và siêu âm, thì độ chính xác cho các hội chứng Down, Edwards và dị tật ống thần kinh đạt khoảng 94 - 96%.
Siêm âm 4D
Được thực hiện trong tuần thai thứ 22 – 24. Trong lần siêu âm này sẽ giúp bác sĩ phát hiện các bất thường về hình thái của nhai nhi như sứt môi, dị dạng ở cơ quan, đặc biệt là các bất thường về tim và hệ xương để từ đó có can thiệp kịp thời. Ngoài ra giới tính của thai nhi cũng được nhận biết trong tuần thai này.
Siêu âm trước khi sinh
Tuần 35 – 36, thời gian gần sinh thai phụ sẽ được bác sĩ tiến hành siêu âm theo dõi doppler động mạch não, động mạch tử cung cũng như kiểm tra lượng nước ối, dây rốn…
Trong thời gian này, bác sĩ cũng có thể cho bạn làm xét nghiệm Non-stress (xét nghiệm để theo dõi nhịp tim thai đơn thuần mà không cần tạo nên cơn co tử cung) để kiểm tra lượng oxy thai nhi nhận được, kiểm tra sức khoẻ của bé… cũng như tuỳ vào tình hình sức khoẻ thai phụ, bác sĩ có thể cho thực hiện một số xét nghiệm cần thiết khác để sẵn sàng cho ngày lâm bồn.
Hemoglobin là một loại protein trong máu cung cấp oxy cho các tế bào, hematacrit là dung tích hồng cầu trong cơ thể. Nếu hemoglobin hoặc hematacrit thấp là dấu hiệu mẹ bầu đang thiếu máu, thiếu sắt, cản trở sự phát triển của thai nhi. Cơ thể phụ nữ mang thai cần lượng sắt tăng gấp đôi người bình thường để mang oxy vào hồng cầu.
Ngoài việc kiểm tra các thành phần tế bào của máu, xét nghiệm máu cũng giúp phát hiện xem thai phụ có bị các bệnh lây truyền qua đường tình dục (STDs) như HIV/AIDS, giang mai, herpes, viêm gan B, C... hay không.
Xét nghiệm nước tiểu
Phụ nữ mang thai thường đi tiểu nhiều hơn so với trước khi có thai. Bởi vậy, việc xét nghiệm nước tiểu nên được tiến hành định kỳ trong thai kỳ. Nó giúp phát hiện các dấu hiệu bệnh tiểu đường trong thai kỳ như dư lượng glucose trong nước tiểu. Bệnh có thể ảnh hưởng đến sức khỏe của cả mẹ và thai nhi, nhưng có thể điều chỉnh bằng chế độ dinh dưỡng, vận động thích hợp.
Dư đạm trong nước tiểu có thể là dấu hiệu bị nhiễm trùng, đặc biệt nếu kèm theo các triệu chứng phù hoặc cao huyết áp, mẹ bầu có nguy cơ tiền sản giật cao.
Đo độ mờ da gáy
Kết hợp với tuổi mẹ và xét nghiệm double test, các bác sĩ sẽ tính toán nguy cơ mắc hội chứng Down sớm trong thai kỳ. Đo độ mờ da gáy chính cho kết quả chính xác nhất khi thai kỳ ở tuần lễ 11 -13. Lưu ý, khi thai nhi sau 13 tuần, chỉ số xác định độ mờ sau gáy không còn độ chính xác cao. Vì vậy, mẹ bầu cần nhớ thời điểm này để đi làm xét nghiệm.
Đa số trường hợp độ mờ da gáy < 3mm được xếp vào nhóm nguy cơ thấp (ít có nguy cơ bị hội chứng Down). Khi độ mờ da gáy dày 3.5-4.4mm có tỉ lệ bất thường nhiễm sắc thể là 21.1% và trong trường hợp ≥ 6.5 mm bất thường nhiễm sắc thể lên tới 64.5%.
Trong trường hợp độ mờ da gáy >3mm, vào tuần lễ 16-18 thai kỳ (có thể từ tuần lễ 15 tới 22) các mẹ bầu sẽ được tiến hành làm xét nghiệm triple test (gồm alpha-fetoprotein, hCG và unconjugated estriol).
Nếu xét nghiệm máu có vấn đề, y bác sĩ sẽ chọc nước ối để xét nghiệm để xác định tình trạng chính xác của thai nhi.
Ngoài ra, nó còn giúp cha mẹ có những quyết định giữ hay bỏ thai nhi nếu thai nhi mang những khuyết tật quá nặng, khó có thể sống sót hay phát triển sau khi được sinh ra.
Để giảm thiểu tình trạng này, mẹ bầu trong quá trình mang thai ngoài việc chú ý chế độ dinh dưỡng, sinh hoạt, nghỉ ngơi thì cần phải đi khám thai định kỳ, thực hiện siêu âm sàng lọc trước sinh chẩn đoán, sàng lọc dị tật thai nhi ở những thời điểm quan trọng, nhằm phát hiện sớm và có biện pháp xử lý kịp thời.
Thực hiện siêu âm chẩn đoán, sàng lọc dị tật thai nhi ở những thời điểm quan trọng giúp phát hiện sớm những dấu hiệu bất thường của thai nhi
Nhưng hiện nay, thời điểm vàng để siêu âm chẩn đoán, sàng lọc dị tật thai nhi đã có sự thay đổi, chuyển xuống ở những thời điểm sớm hơn là tuần 12, tuần 18 và tuần 28.
Bởi, với các trang thiết bị máy móc hiện đại như hiện nay, việc xác định dị tật có thể tiến hành ở những thời điểm sớm hơn.
Và hơn nữa, có những dị tật thai nhi liên quan đến vấn đề chỉ định bỏ thai nhi để tốt hơn cho cả mẹ và bé nên cần phải được chẩn đoán sớm.
Có nhiều nguyên nhân dẫn đến dị tật của thai nhi như: Mẹ trên 35 tuổi hoặc bố trên 50 tuổi khi sinh con; Tiền sử cá nhân hay gia đình có khuyết tật bẩm sinh; Mẹ sử dụng một số loại thuốc vào thời điểm mang thai; Bố (mẹ) sống hoặc làm việc trong môi trường độc hại, mẹ thiếu acid folic trước và trong thai kỳ, mẹ bầu bị tăng nhiệt độ cơ thể do sốt cao, hút thuốc hoặc uống rượu khi mang thai…
Việc bác sĩ tiến hành siêu âm hình thái của thai nhi tức là quan sát hình thái từ ngoài vào trong. Hình hài phía bên ngoài nhìn thấy gồm đầu, cổ, tay chân, mắt, mũi, tai… của trẻ.
Bên cạnh đó là hình thái của các cơ quan trong cơ thể trẻ như não, tim, gan, thận, lách, tụy, hệ tiết niệu…
Việc quan sát các cơ quan trong và ngoài cơ thể trẻ từ khi còn là bào thai để phát hiện ra những dấu hiệu bất thường, sàng lọc dị tật thai nhi.
Bác sĩ Vũ Khắc Hoàng, Trưởng khoa Chẩn đoán hình ảnh, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Thu Cúc
Theo bác sĩ Hoàng, có 3 thời điểm siêu âm để chẩn đoán, sàng lọc dị tật thai nhi mà mẹ bầu không thể bỏ qua gồm:
Đây là mốc chính để siêu âm khám thai và bắt đầu phát hiện những bất thường về mặt hình thái của thai nhi.
Ở tuần thứ 12 có thể phát hiện một số dị tật ở vùng đầu cổ của thai nhi như: thai vô sọ, thoát vị não…
Quan sát vùng lồng ngực thai nhi ở thời điểm này có thể phát hiện được những bất thường như thoát vị tim ra ngoài lồng ngực hoặc thoát vị tạng ở bên dưới ổ bụng đi lên lồng ngực.
Khi quan sát vùng bụng thai nhi có thể phát hiện dị tật thoát vị rốn và khe hở thành bụng ở tuần 12.
Ở tuần thứ 12 này, bác sĩ tiến hành siêu âm cũng quan sát được em bé đã có đủ 4 chi chưa. Tuy nhiên, các ngón tay, ngón chân của em bé vẫn chưa rõ ràng ở tuần này.
Bên cạnh đó, ở tuần này, bác sĩ cũng tiến hành quan sát cột sống của em bé, trong đó có các khối u gọi là u quái.
Bản chất của u quái là những tế bào sinh dục đi lạc chỗ, trong quá trình phôi thai đi về vị trí bộ phận sinh dục nhưng lại đi lạc chỗ và tạo thành u. Và khối u này có đầy đủ các thành phần như lông, tóc, móng… nhưng không hình thành người nên được gọi là u quái.
U quái nếu để lâu dài có thể thành khối u ác tính, nhưng nếu phát hiện ở giai đoạn sớm và tiến hành phẫu thuật thì không có vấn đề gì.
Những u quái trên thai nhi hay gặp ở cùng cụt của cột sống. Khi phát hiện u quái ở thai nhi người ta không tiến hành can thiệp ngay, mà phải dựa vào một số kích thước, tiên lượng xem em bé có sống được không.
Nếu em bé có thể sống được thì tiến hành theo dõi và sau này khi em bé được sinh ra mới tiến hành can thiệp loại bỏ sau.
Một điều rất quan trọng khi tiến hành siêu âm sàng lọc trước sinh chẩn đoán và sàng lọc di tật thai nhi ở tuần thứ 12 là đo độ mờ da gáy của thai nhi.
Nếu có sự bất thường về độ mờ da gáy thì trẻ sẽ có nguy cơ mắc nhiều bệnh như bệnh Down do bất thường nhiễm sắc thể 21, bất thường nhiễm sắc thể 13, bất thường nhiễm sắc thể 18…
Sàng lọc, chẩn đoán khi mang thai giúp phát hiện và can thiệp kịp thời các triệu chứng và tăng cơ hội để giúp thai nhi phát triển khỏe mạnh hơn.
Thời điểm tốt nhất để tiến hành siêu âm, các xét nghiệm sàng lọc, chẩn đoán
Việc thực hiện siêu âm, các xét nghiệm chẩn đoán dị tật ở thai nhi nên được thực hiện sớm từ ngày tuần thai thứ 11. Có ba mốc quan trọng sau:
Khám thai ở tuần 12 để tầm soát bệnh down
Đây là thời điểm tốt nhất để tiến hành đo độ mờ da gáy cho thai nhi. Y bác sĩ cũng đã có thể chẩn đoán những vấn đề về dị tật hộp sọ, hội chứng down, các vấn đề về nhiễm sắc thể trong thời gian này.
Cách phát hiện bệnh down được tiến hành như sau:
Cách 1: Dùng máy đo để tính tuổi thai và ước lượng chiều dài của thai nhi từ đỉnh đầu cho đến cuối xương sống và đo độ mờ của da gáy
Sức khỏe của thai nhi bình thường khi:
+ Ở tuần thứ 6 độ mờ da gáy là 2,8mm, ở tuần thứ 11 độ mờ da gáy là 2mm.
+ Hoặc nếu bé có độ mờ da gáy là 2,5-3,5mm thì vẫn bình thường.
+ Chiều dài là NT là 6mm
Cách 2: Chọc nước ối hoặc CVS để phát hiện những bất thường của nhiếm sắc thể, cách làm này cho kết quả chính xác lên đến 90%.
Công nghệ siêu âm 4D cho hình ảnh rõ nét, ở nhiều góc độ khác nhau, vì thế có thể dễ dàng phát hiện sớm những dị tật của thai nhi như: sứt môi, hở hàm ếch, não úng thủy, tim bẩm sinh, thoát vị hoành, hở thành bụng, hở đốt sống… và thậm chí dị tật về tim mạch cũng có thể được phát hiện trong giai đoạn này. Vì đây là thời điểm xuất hiện những dị tật ở thai nhi.
Siêu âm màu ở tuần thứ 32
Siêu âm màu ở tuần thứ 32, sẽ giúp các bác sĩ phát hiện sớm những bất thường ở động mạch, tim và cấu trúc não, hay sự bất thường về nhau thai chẳng hạn như dây rốn quấn quanh cổ, bất thường về vị trí bám của dây rốn.
Hơn nữa, siêu âm sàng lọc trước sinh màu ở thời điểm này, còn giúp bác sĩ nhận biết được tình trạng phát triển của tử cung là nhanh hay chậm. Nếu tử cung phát triển chậm sẽ dễ bị suy thai và ngạt thai sau khi đẻ.
Việc phát hiện sớm di tật sẽ giúp bạn có thể hạn chế được những nguy hiểm bằng cách lựa chọn nơi sinh, phương pháp sinh và chuẩn bị tốt cho việc chăm sóc và nuôi dưỡng bé khi được sinh ra.
Ngoài ba thời điểm nêu trên, ở tuần 15 và tuần 21 bạn cần làm xét nghiệm sinh hóa để tầm soát khả năng lệch bộ nhiễm sắc thể nhé!
Trên là những lần kiểm tra tổng quát về sức khỏe thai nhi. Việc khám thai lúc này có thể giúp mẹ được dự báo sự phát triển bất thường trong tử cung của trẻ, điều này thường gây suy thai hay làm bé bị ngạt khi vừa sinh ra. Lúc này thai đã lớn, mẹ chỉ còn cách sinh bé ra. Nhưng việc nắm được các vấn đề của thai nhi giúp mẹ chủ động chọn nơi sinh nở phù hợp và có kế hoạch chăm sóc, chữa trị cho bé.
Đo độ mờ da gáy của thai nhi ở thời điểm từ 12 tuần đến dưới 14 tuần là cách kiểm tra vùng da gáy của thai nhi để chẩn đoán hội chứng Down sớm nhất.
Xét nghiệm này không gây hại gì cho cả mẹ và thai nhi. Thông qua kết quả đo độ mờ da gáy, thai phụ có thể tiếp tục được chỉ định làm một số xét nghiệm khác như chọc dò ối, chọc cuống rốn… để tiếp tục tìm ra bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi.
Nếu không thấy bất thường về nhiễm sắc thể sẽ tiến hành theo dõi trên siêu âm. Bởi, độ mờ da gáy còn là những bất thường về mặt hình thái không liên quan đến nhiễm sắc thể và sẽ gây ra những bất thường ở 1 bộ phận cụ thể, ví như các bệnh ở tim. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/ban-biet-gi-ve-hoi-chung-edwards
Do đó, khi có bất thường về độ mờ da gáy, bác sĩ phải theo dõi tim thai nhi rất kỹ ở trên siêu âm để phát hiện sớm dị tật.
3 tháng đầu thai kỳ
- Các y bác sĩ sẽ tiến hành siêu âm hình thái thai nhi, đo độ mờ da gáy để phát hiện nguy cơ mắc hội chứng down của trẻ. Việc chẩn đoán này có thể giúp y bác sĩ phát hiện các vấn đề khác như thai nhi không có hộp sọ, kẽ hở thành bụng…
- Xét nghiệm máu ở mẹ bầu nhằm xác định mẹ có mắc các bệnh như rubella, HIV và nguy cơ thai nhi có thể có những bất thường về gene.
- Nếu có những bất thường qua xét nghiệm máu, y bác sĩ sẽ tiếp tục thực hiện xét nghiệm sinh thiết gai rau để xác định chính xác tình trạng gene và các vấn đề khác của thai nhi.
3 tháng giữa thai kỳ
- Lúc này thai nhi đã lớn hơn nên y bác sĩ có thể xem xét từng bộ phận trên cơ thể bé. Sàng lọc và chẩn đoán trong thời gian này có thể phát hiện các bất thường về hệ thần kinh của bé (não úng thủy, tật nứt đốt sống…), hệ tim mạch (dị tật van tim, mạch máu, tim…), hệ tiêu hóa (dạ dày, ruột..), hệ sinh dục (thận đa nang, van niệu đạo…), xương (ngắn chi, loạn sản xương…)
- Xét nghiệm máu mẹ bầu:
Lúc này việc xét nghiệm cũng nhằm xem xét các bệnh tật mới lây nhiễm ở mẹ bầu và các bất thường về nhiễm sắc thể mới phát sinh.
Nếu xét nghiệm máu có vấn đề, y bác sĩ sẽ chọc nước ối để xét nghiệm để xác định tình trạng chính xác của thai nhi.
