PGS.TS Nguyễn Đức Hinh, Hiệu trưởng trường Đại học Y Hà Nội cho biết, mỗi năm trong khoảng 1,5 triệu trẻ được sinh ra thì có khoảng 1.400 – 1.800 trẻ mắc hội chứng Down; khoảng 2200 trẻ mắc bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh); 1000 – 1500 trẻ mắc bệnh; 200 – 250 trẻ mắc hội chứng Edwards và nhiều bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác.
Vì thế, việc ứng dụng phân tích di truyền trong lĩnh vực sản khoa giúp chẩn đoán sớm, sàng lọc đột biến số lượng nhiễm sắc thể và phát hiện sớm các dị tật cho thai nhi là vô cùng quan trọng.
Một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến đang được ứng dụng tại nhiều nước phát triển là chẩn đoán di truyền trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) cho phép phát hiện các nguy cơ dị tật, đột biến nhiễm sắc thể... ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ.
Thay vì phương pháp xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau có thể gây nguy cơ sảy thai thì hiện nay với sự tiến bộ của y học, các thầy thuốc chỉ cần xét nghiệm máu của người mẹ đang mang bầu để sàng lọc trước sinh.
Ở tuần thai thứ 10, các thầy thuốc chỉ lấy từ 7-10ml máu tĩnh mạch từ cánh tay của thai phụ để xét nghiệm chẩn đoán, sàng lọc đột biến số lượng nhiễm sắc thể và phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh cho thai nhi. Phương pháp này có thể thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10, cho kết quả chính xác lên tới 99,98%, được đánh giá là an toàn tuyệt đối cho thai phụ và thai nhi, đồng thời hỗ trợ các bác sĩ tư vấn kịp thời cho thai phụ.
Nhiều nguyên nhân gây dị tật thai
Theo PGS.TS Trần Đức Phấn, Nguyên Giám đốc Trung tâm Tư vấn Di truyền (Bệnh viện Đại học Y Hà Nội), có rất nhiều nguyên nhân dẫn đến bất thường sinh sản, trong đó đáng chú ý nhất là do di truyền, do tác động của các tác nhân vật lý, hóa học, sinh vật học.
Tại Việt Nam, tỉ lệ bất thường sản khoa khá cao như: vô sinh (7,7%), tỷ lệ mẹ sẩy thai 8% - 12%, mẹ bị thai chết lưu 0,52 - 5,21%, tỷ lệ trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh 1,68 - 2,58%.
Các nguyên nhân gây ra bất thường sinh sản rất phức tạp, thậm chí hiện tại khoảng 50% các trường hợp dị tật bẩm sinh chưa tìm được nguyên nhân. Nguyên nhân có thể do bất thường nhiễm sắc thể, do đột biến đơn gen, rối loạn di truyền; các yếu tố vật lý, ô nhiễm môi trường, chuyển hóa; các bệnh nhiễm trùng; mẹ uống nhiều loại thuốc trong 3 tháng đầu thai kỳ....
Trong khi đó, các bệnh tật di truyền rất khó điều trị, hậu quả nặng nề. Vì thế, tư vấn để xét nghiệm tiền hôn nhân, xét nghiệm không xâm lấn, sàng lọc trước sinh là vô cùng quan trọng.
"Như với việc phát hiện gen bệnh Thalassamia, rất nhiều người mang gen bệnh nhưng không biết mình bị bệnh. Do đó, tỉ lệ hai người cùng mang gien bệnh Thalassemia kết hôn với nhau ngày càng cao, sinh ra những đưa con mắc bệnh. Thay vì chi phí vài trăm nghìn một xét nghiệm máu để phát hiện gen bệnh, được tư vấn di truyền để sinh con khỏe mạnh, nếu không được phát hiện sinh ra con bị bệnh, chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi hết khoảng 3 tỉ đồng. Mỗi năm cần có trên 2.000 tỉ đồng để cho tất cả bệnh nhân có thể được điều trị (tối thiểu) và cần có khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn", chuyên gia viện Huyết học và Truyền máu Trung ương cho biết.
Với xét nghiệm trong quá trình thai kỳ cũng vậy, chỉ với 7 - 10ml máu của người mẹ giúp bác sĩ nhìn ra được các nguy cơ (nếu có) gây dị tật thai nhi.
PGS.TS Nguyễn Danh Cường, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản trung ương, tại Việt Nam có nhiều phương pháp sàng lọc và chẩn đoán trước sinh. Nếu thai phụ được sàng lọc trước sinh kết hợp với sàng lọc sơ sinh thì sẽ loại bỏ được 95% những dị tật bất thường và cho ra đời những đứa trẻ khỏe mạnh.
Xét nghiệm ADN thai nhi như thế nào?
Y khoa hiện đại ngày càng phát triển, ngoài việc siêu âm thai chính xác thì xét nghiệm ADN huyết thống cũng được thực hiện sớm ngay trong 3 tháng đầu thai kỳ.
Nếu muốn thực hiện, ngay từ tuần thứ 14 của thai kỳ mẹ có thể yêu cầu bác sĩ hỗ trợ mong muốn này. Hiện nay, việc xét nghiệm ADN huyết thống bào thai trước sinh thường được thực hiện theo một trong hai phương pháp: Phương pháp chọc ối và xét nghiệm huyết thống trước sinh.
Mục đích xét nghiệm huyết thống thai nhi thường ít được biết đến khi xét nghiệm ADN. Xét nghiệm này chỉ được thực hiện khi xem xét nguy cơ thai nhi mắc các loại bệnh di truyền để giúp cha mẹ có hướng điều trị trước sinh như: rối loạn số lượng nhiễm sắc thể như Down, Clinefelter, Turner, XXX, XYY.
Hay còn gọi là xét nghiệm chọc ối. Nguyên tắc thực hiện xét nghiệm này dựa vào sự tái hấp thu nước ối – được thực hiện chủ yếu qua hệ tiêu hóa thai nhi. Từ tuần thứ 20 thai kỳ, thai nhi bắt đầu nuốt nước ối. Lúc này nước ối được tái hấp thu qua da của thai nhi, dây rốn và màng ối.
Chính nhờ sự tái hấp thu này, nước ối sẽ chứa các tế bào ADN của thai nhi sau khi luân chuyển trong cơ thể của thai nhi. Và có thể tách chiết, dùng những ADN này để làm xét nghiệm xác nhận quan hệ huyết thống và chẩn đoán các nguy cơ bệnh về di truyền mà thai nhi có thể mắc phải.
Tuổi thai phù hợp để chọc dò ối là từ tuần 16 đến tuần 22. Một lưu ý quan trọng khi áp dụng phương pháp chọc ối này là sẽ có nguy cơ tiềm ẩn: Tỉ lệ sảy thai có thể lên tới 1%, rò rỉ nước ối, nhiễm trùng tử cung, sinh non…
Chính vì phương pháp chọc ối có quá nhiều nguy cơ nên để giảm thiểu đau đớn và rủi ro, các nhà khoa học đã nghiên cứu và ứng dụng phương pháp xét nghiệm huyết thống trước sinh không xâm lấn (Non- invasive Prenatal Paternity Test- NIPT).
Phương pháy này còn có tên gọi là xét nghiệm máu của mẹ. Tức là lấy máu ngoại vi của mẹ mang thai và của người cha giả định để làm xét nghiệm ADN xác định mối quan hệ huyết thống cha-con của thai nhi với người cha giả định đó.
Thời gian thực hiện thích hợp từ tuần thai thứ 10 trở đi, tốt nhất là từ tuần thứ 12. Vì loại mẫu được sử dụng xét nghiệm không xâm lấn chỉ là máu tĩnh mạch từ cánh tay của cha và mẹ nên không gây ảnh hưởng gì đến sức khỏe của em bé cũng như bản thân thai phụ.
Xét nghiệm ADN trước sinh có chính xác không?
Nói đến tính chính xác thì phương pháp xét nghiệm máu qua máu người mẹ được cho là có tỉ lệ 99,9%. Nhưng trong quan điểm của y khoa, đây không phải là tỷ lệ lý tưởng để nói về độ chính xác.
Các chuyên gia cho rằng để xác định huyết thống của người con trước khi sinh, chọc dò nước ối để xét nghiệm ADN khả quan hơn. Bản chất của chọc ối là làm xuất huyết giữa mẹ và con và yếu tố duy nhất có thể gây nguy hiểm cho cả thai phụ và thai nhi là người mẹ mang nhóm máu Rh. Nếu người mẹ mang nhóm máu này (ở Việt Nam tỷ lệ là 0,07%) dễ bị sảy thai, thì không nên chọc ối.
Đặc biệt, với những phụ nữ mang thai có nguy cơ cao như: trên 30 tuổi (đặc biệt trên 35 tuổi); Có tiền sử thai lưu, thai dị dạng; có kết quả siêu âm bất thường; có kết quả Double test hoặc Triple test có nguy cơ cao; mang đa thai; gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền; thực hiện kỹ thuật hỗ trợ sinh sản... càng cần phải được tư vấn kỹ bởi các bác sĩ chuyên khoa để kịp thời làm các xét nghiệm loại trừ nguy cơ và tiếp tục theo dõi thai kỳ ở các tháng tiếp theo. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/hieu-ve-nipt-illumina
Từ 3 tháng của thai kỳ, thai phụ nên đi siêu âm để chẩn đoán sớm những dị dạng cực lớn, như dị dạng tim, não úng thủy… Việc xác định sớm dị tật cũng giúp thai phụ yên tâm hơn, vì không phải dị tật nào cũng phải đình chỉ thai. Chỉ những dị dạng lớn như dị dạng hệ thống thần kinh T.Ư, dị dạng rất lớn của tim, của cơ quan tiết niệu… mới phải đình chỉ thai nghén. Còn một số, như dị dạng của cơ quan tiêu hoá, thành bụng có thể can thiệp được thì giữ thai.
Không nhiều mẹ thực hiện các xét nghiệm ADN cho thai nhi với mục đích xác nhận tính huyết thống mà chỉ thực hiện khi bác sĩ nghi ngờ có khả năng dị tật thai nhi. Nhưng vì một số lý do nào đó, xét nghiệm này vẫn được một số mẹ lựa chọn.
Không có nhận xét nào:
Đăng nhận xét